偽性副甲状腺機能低下症

偽性副甲状腺機能低下症 (PHP) は、体が副甲状腺ホルモンに反応しなくなる遺伝性疾患です。

関連する状態は、体が十分な副甲状腺ホルモンを生成しない副甲状腺機能低下症です。

副甲状腺は、副甲状腺ホルモン (PTH) を生成します。 PTH は、血液中のカルシウム、リン、ビタミン D のレベルを制御するのに役立ち、骨の健康にとって重要です。

PHP を使用している場合、あなたの体は適切な量の PTH を生成しますが、その効果には「耐性」があります。これにより、血中カルシウム濃度が低下し、血中リン酸濃度が高くなります。

PHPは異常な遺伝子によって引き起こされます。 PHPにはさまざまな種類があります。すべての形態はまれであり、通常、小児期に診断されます。

• 1a型は常染色体優性遺伝です。つまり、あなたが病気になるには、片方の親だけが欠陥のある遺伝子を渡す必要があります。オルブライト遺伝性骨ジストロフィーとも呼ばれます。この状態は、低身長、丸顔、肥満、発達遅延、および短い手の骨を引き起こします。症状は、あなたが母親または父親から遺伝子を受け継いでいるかどうかによって異なります。
• タイプ 1b は、腎臓でのみ PTH に耐性があります。タイプ 1a よりもタイプ 1b についてはあまり知られていません。血液中のカルシウムは低いですが、オルブライト遺伝性骨ジストロフィーの他の特徴的な特徴はありません。
• 2 型は、血中カルシウム濃度が低く、血中リン酸値が高い状態も含まれます。この型の人には、タイプ 1a の人に共通する身体的特徴はありません。原因となる遺伝子異常はわかっていません。それは、腎臓が高い PTH レベルにどのように反応するかという点で、タイプ 1b とは異なります。

症状は低レベルのカルシウムに関連しており、次のようなものがあります。

• 白内障
• 歯の問題
• しびれ
• 発作
• テタニー (筋肉のけいれん、手足のけいれん、筋肉のけいれんなどの症状の集まり)

オルブライト遺伝性骨異栄養症の人には、次のような症状が見られることがあります。

• 皮膚の下にカルシウムが沈着する
• 影響を受けた指の指関節を置き換えることができるディンプル
• 丸顔で短い首
• 短い手の骨、特に第 4 指の下の骨
• 低身長

カルシウム、リン、PTHのレベルをチェックするために血液検査が行われます。尿検査が必要な場合もあります。

その他のテストには次のようなものがあります。

• 遺伝子検査
• 頭部MRIまたは脳のCTスキャン

医療提供者は、適切なカルシウム レベルを維持するために、カルシウムとビタミン D のサプリメントを推奨します。血中リン濃度が高い場合は、低リン食を行うか、リン吸着剤（炭酸カルシウムや酢酸カルシウムなど）と呼ばれる薬を服用する必要があります。通常、治療は生涯にわたります。

PHP の低血中カルシウムは通常、他の形態の副甲状腺機能低下症よりも軽度ですが、症状の重症度は人によって異なります。

PHP 1a 型の人は、他の内分泌系の問題 (甲状腺機能低下症や性腺機能低下症など) を抱えている可能性が高くなります。

PHP は他のホルモンの問題に関連している可能性があり、その結果、次のような結果が生じます。

• 性欲減退
• 遅い性的発達
• 低エネルギーレベル
• 体重増加

あなたまたはあなたの子供に低カルシウム濃度または偽性副甲状腺機能低下症の症状がある場合は、医療提供者に連絡してください。

オルブライト遺伝性骨ジストロフィー; 1A型および1B型の偽性副甲状腺機能低下症。 PHP

• 内分泌腺
• 副甲状腺

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