遺伝性フルクトース不耐症

遺伝性フルクトース不耐症は、フルクトースを分解するのに必要なタンパク質が不足している病気です。フルクトースは、体内で自然に発生する果糖です。人工果糖は、離乳食や飲料など多くの食品に甘味料として使用されています。

この状態は、アルドラーゼ B と呼ばれる酵素が体に不足しているときに発生します。この物質は、フルクトースを分解するために必要です。

この物質を持たない人がフルクトースやスクロース（サトウキビやてんさい糖、砂糖）を食べると、体内で複雑な化学変化が起こります。体は貯蔵された糖（グリコーゲン）をブドウ糖に変えることはできません。その結果、血糖値が下がり、危険な物質が肝臓に蓄積します。

遺伝性フルクトース不耐症は遺伝します。つまり、家族間で遺伝する可能性があります。両方の親がアルドラーゼ B 遺伝子の機能しないコピーを持っている場合、それぞれの子供が影響を受ける可能性は 25% (4 人に 1 人) です。

赤ちゃんが食べ物や粉ミルクを食べ始めた後に症状が現れることがあります。

フルクトース不耐症の初期症状は、ガラクトース血症 (糖ガラクトースを使用できない) の症状に似ています。後の症状は肝疾患に関連しています。

症状には次のようなものがあります。

• 痙攣
• 過度の眠気
• 過敏性
• 皮膚や白目が黄色くなる（黄）
• 栄養不足と乳児期の発育不良、発育不全
• フルクトースやスクロースを含む果物やその他の食品を食べた後の問題
• 嘔吐

身体検査では、次のことが示されることがあります。

• 肝臓と脾臓の肥大
• 黄疸

診断を確定する検査には、次のようなものがあります。

• 血液凝固検査
• 血糖検査
• 酵素研究
• 遺伝子検査
• 腎機能検査
• 肝機能検査
• 肝生検
• 尿酸血液検査
• 尿検査

血糖値は、特にフルクトースまたはスクロースを摂取した後は低くなります。尿酸値が高くなります。

食事からフルクトースとスクロースを取り除くことは、ほとんどの人にとって効果的な治療法です。合併症が治療される場合があります。たとえば、薬を服用して血液中の尿酸値を下げ、痛風のリスクを減らすことができます。

遺伝性フルクトース不耐症は、軽度または重度の場合があります。

フルクトースとスクロースを避けることは、この状態のほとんどの子供たちに役立ちます。ほとんどの場合、予後は良好です。

重症型の小児数人は、重症の肝疾患を発症します。食事からフルクトースとスクロースを取り除いても、これらの子供の重度の肝疾患を予防できない場合があります。

人がどれだけうまくやるかは、以下によって決まります。

• 診断はいつから
• フルクトースとスクロースを食事からどれくらい早く取り除くことができるか
• 酵素が体内でどのように働くか

これらの合併症が発生する可能性があります。

• フルクトース含有食品の影響による回避
• 出血
• 痛風
• フルクトースまたはスクロースを含む食品を食べることによる病気
• 肝不全
• 低血糖（低血糖）
• 発作
• 死

授乳開始後に子供にこのような症状が現れた場合は、医療提供者に連絡してください。あなたの子供がこの状態にある場合、専門家は生化学的遺伝学または代謝を専門とする医師の診察を受けることをお勧めします。

フルクトース不耐症の家族歴があり、赤ちゃんを望んでいるカップルは、遺伝カウンセリングを検討してもよいでしょう。

フルクトースとスクロースの摂取量を減らすことで、病気による有害な影響のほとんどを防ぐことができます。

フルクトース血症;フルクトース不耐症;フルクトースアルドラーゼ B 欠乏症;フルクトース-1,6-ビスリン酸アルドラーゼ欠損症

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