シスチン尿症

シスチン尿症は、腎臓、尿管、膀胱でシステインと呼ばれるアミノ酸から結石が形成されるまれな状態です。シスチンは、システインと呼ばれるアミノ酸が 2 分子結合してできたものです。その状態は家族を通じて受け継がれます。

シスチン尿症の症状を起こすには、両親から欠陥のある遺伝子を受け継ぐ必要があります。あなたの子供たちは、あなたから欠陥のある遺伝子のコピーも受け継いでいます。

シスチン尿症は、尿中のシスチンが多すぎることによって引き起こされます。通常、ほとんどのシスチンは腎臓に入った後、溶解して血流に戻ります。シスチン尿症の人には、このプロセスを妨げる遺伝的欠陥があります。その結果、シスチンが尿中に蓄積し、結晶や結石を形成します。これらの結晶は、腎臓、尿管、または膀胱に詰まることがあります。

約7000人に1人がシスチン尿症を患っています。シスチン結石は、40 歳未満の若年成人に最も一般的です。シスチン結石が尿路結石の 3% 未満です。

症状には次のようなものがあります。

• 血尿
• 脇腹の痛みや側方や背中の痛み。痛みはほとんどの場合、片側です。両面で感じることはめったにありません。痛みは激しいことが多いです。数日で悪化する場合があります。骨盤、鼠径部、性器、または上腹部と背中の間にも痛みを感じることがあります。

この状態は、ほとんどの場合、腎結石のエピソードの後に​​診断されます。石を取り除いた後に検査すると、シスチンでできていることがわかります。

カルシウムを含む結石とは異なり、シスチン結石は単純 X 線ではよく見えません。

これらの結石を検出して状態を診断するために行われる検査には、次のようなものがあります。

• 24時間採尿
• 腹部CTスキャン、または超音波
• 静脈腎pyogram造影（IVP）
• 尿検査

治療の目標は、症状を緩和し、結石の形成を防ぐことです。症状が重い人は、入院が必要になる場合があります。

治療には、大量の尿を生成するために大量の水分、特に水を飲むことが含まれます。 1 日に少なくとも 6 ～ 8 杯は飲む必要があります。夜間も水を飲んで、少なくとも 1 回は夜起きて排尿する必要があります。

場合によっては、静脈から輸液を行う必要があります（IV）。

尿をアルカリ性にすることで、シスチン結晶が溶けやすくなります。これは、クエン酸カリウムまたは重炭酸ナトリウムを使用して行うことができます。塩分を減らすと、シスチンの放出と結石の形成も減少します。

結石を通過するときの腎臓または膀胱領域の痛みを抑えるために、鎮痛剤が必要になる場合があります。より小さい結石 (5 mm または 5 mm 未満) は、ほとんどの場合、自然に尿を通過します。より大きな石 (5 mm 以上) は、追加の治療が必要になる場合があります。いくつかの大きな石は、次のような手順で取り除く必要がある場合があります。

• 体外衝撃波結石破砕術 (ESWL): 音波は体を通過し、結石に焦点を合わせて小さくて通過可能な破片に砕きます。シスチン結石は他のタイプの結石に比べて非常に硬いため、ESWL はうまく機能しない場合があります。
• 経皮的腎切石術または腎切石術: 側腹部から細い管を直接腎臓に挿入します。次に、望遠鏡を管に通し、直視下で石を破砕します。
• 尿管鏡検査とレーザー砕石術: レーザーは結石を砕くために使用され、大きすぎない結石の治療に使用できます。

シスチン尿症は、慢性的な生涯にわたる状態です。石は普通に戻ってきます。ただし、この状態で腎不全になることはめったにありません。他の臓器には影響しません。

合併症には次のようなものがあります。

• 結石による膀胱損傷
• 結石による腎臓の損傷
• 腎感染
• 慢性腎臓病
• 尿管閉塞
• 尿路感染

尿路結石の症状がある場合は、医療提供者に連絡してください。

シスチンが結石にならないように服用できる薬があります。これらの薬とその副作用については、医療提供者に尋ねてください。

尿路に結石の既往がある人は、定期的に大量の尿を生成するために、十分な水分を摂取する必要があります。これにより、結石や結晶は、症状を引き起こすほど大きくなる前に体外に排出されます。塩分やナトリウムの摂取量を減らすことも効果的です。

石 - シスチン;シスチン結石

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