フォン・ギルケ病

フォン・ギルケ病は、体がグリコーゲンを分解できない状態です。グリコーゲンは、肝臓や筋肉に貯蔵される糖（ブドウ糖）の一種です。通常はブドウ糖に分解され、必要なときにより多くのエネルギーを供給します。

フォン ギルケ病は、I 型糖原病 (GSD I) とも呼ばれます。

フォン・ギルケ病は、グリコーゲンからブドウ糖を放出するタンパク質（酵素）が体に不足すると発生します。これにより、特定の組織に異常な量のグリコーゲンが蓄積されます。グリコーゲンがうまく分解されないと、低血糖につながります。

フォン・ギルケ病は遺伝性であり、家族間で受け継がれます。両方の親がこの状態に関連する遺伝子の機能しないコピーを持っている場合、子供たちはそれぞれ 25% (4 人に 1 人) の確率でこの病気を発症します。

これらはフォン ギルケ病の症状です。

• 絶え間ない空腹と頻繁に食べる必要がある
• あざができやすく、鼻血が出やすい
• 倦怠感
• 過敏性
• ほっぺのむくみ、胸や手足のむくみ、お腹の張り

医療提供者が身体検査を行います。

試験は次の兆候を示す可能性があります。

• 思春期遅発症
• 肝腫大
• 痛風
• 炎症性腸疾患
• 肝腫瘍
• 重度の低血糖
• 発育阻害または成長の失敗

この状態の子供は、通常、1 歳になる前に診断されます。

実行できるテストには次のものがあります。

• 肝臓または腎臓の生検
• 血糖検査
• 遺伝子検査
• 乳酸血液検査
• トリグリセリド値
• 尿酸血液検査

人がこの病気にかかっている場合、検査結果は低血糖と高レベルの乳酸（乳酸から生成される）、血中脂肪（脂質）、尿酸を示します。

治療の目標は、低血糖を避けることです。日中、特に炭水化物（でんぷん）を含む食品を頻繁に食べます。年長の子供や大人は、炭水化物の摂取量を増やすために、コーンスターチを経口摂取する場合があります。

一部の小児では、糖分や生のコーンスターチを供給するために、一晩中、栄養チューブを鼻から胃に挿入します。チューブは毎朝取り出すことができます。または、胃 tubeチューブ (G チューブ) を配置して、食物を胃に一晩直接届けることもできます。

血液中の尿酸値を下げ、痛風のリスクを下げるお薬が処方される場合があります。医療提供者は、腎疾患、高脂質を治療し、感染と戦う細胞を増やすための薬を処方する場合もあります。

フォン ギルケ病の人は、果物や乳糖を適切に分解できません。これらの製品は避けたほうがよいでしょう。

糖原病協会 -- www.agsdus.org

治療により、フォン ギルケ病の患者の成長、思春期、および生活の質が改善されました。若くして識別され、注意深く治療された人は、成人するまで生きることができます。

早期の治療により、次のような深刻な問題の発生率も低下します。

• 痛風
• 腎不全
• 命にかかわる低血糖
• 肝腫瘍

これらの合併症が発生する可能性があります。

• 頻繁な感染
• 痛風
• 腎不全
• 肝腫瘍
• 骨粗しょう症（骨が薄くなる）
• 低血糖による発作、だるさ、錯乱
• 低身長
• 未発達の第二次性徴（胸、陰毛）
• 口または腸の潰瘍

グリコーゲン貯蔵疾患または低血糖による乳幼児突然死の家族歴がある場合は、医療提供者に連絡してください。

糖原病を予防する簡単な方法はありません。

赤ちゃんを望んでいるカップルは、遺伝カウンセリングと検査を受けて、フォン ギルケ病を伝染するリスクを判断することができます。

Ⅰ型糖原病

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