著者: Helen Garcia
作成日: 13 4月 2021
更新日: 1 4月 2025
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285ファンコニ貧血の症状・治療について
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ファンコニ貧血は、主に骨髄に影響を与える家系伝染病(遺伝性)のまれな疾患です。その結果、あらゆる種類の血液細胞の産生が減少します。

これは再生不良性貧血の最も一般的な遺伝形式です。

ファンコニ貧血は、まれな腎障害であるファンコニ症候群とは異なります。

ファンコニ貧血は、細胞に損傷を与える異常な遺伝子が原因で、損傷した DNA を修復できなくなります。

ファンコニ貧血を受け継ぐには、異常な遺伝子のコピーをそれぞれの親から 1 つずつ取得する必要があります。

この状態は、3 ~ 14 歳の子供で最も頻繁に診断されます。

ファンコニ貧血の人は、白血球、赤血球、血小板 (血液凝固を助ける細胞) の数が通常よりも少なくなっています。

白血球が不足すると、感染症を引き起こす可能性があります。赤血球が不足すると、疲労(貧血)が生じることがあります。

血小板の量が通常より少ないと、出血量が増えることがあります。

ファンコニ貧血のほとんどの人には、次のような症状があります。


  • 心臓、肺、消化管の異常
  • 骨の問題 (特に腰、背骨、肋骨) は背骨の湾曲 (脊柱側oli症) を引き起こす可能性があります。
  • カフェオレ斑と呼ばれる皮膚の黒ずみ、白斑などの皮膚の色の変化
  • 耳の異常による難聴
  • 目やまぶたの問題
  • 正しく形成されなかった腎臓
  • 腕と手の問題、例えば親指の欠損、余分なまたは変形した親指、手と下腕の骨の問題、前腕の骨の小さいまたは欠損など
  • 低身長
  • 小さな頭
  • 小さな test test test丸と性器の変化

その他の考えられる症状:

  • 繁栄の失敗
  • 学習障害
  • 低出生体重児
  • 知的障害

ファンコニ貧血の一般的な検査には、次のようなものがあります。

  • 骨髄生検
  • 全血球計算 (CBC)
  • 発達検査
  • 染色体への損傷をチェックするために血液サンプルに添加される薬
  • 手のX線およびその他の画像検査(CTスキャン、MRI)
  • 聴力検査
  • HLA 組織タイピング (一致する骨髄ドナーを見つけるため)
  • 腎臓の超音波

妊娠中の女性は、胎児の状態を診断するために羊水穿刺または絨毛採取を行うことがあります。


軽度から中等度の血球変化があり、輸血を必要としない人は、定期的な検査と血球数のチェックだけが必要な場合があります。医療提供者は、他のがんについて患者を綿密に監視します。これらには、白血病または頭、首、または泌尿器系の癌が含まれる場合があります。

成長因子と呼ばれる薬 (エリスロポエチン、G-CSF、GM-CSF など) は、短期間血球数を改善することができます。

骨髄移植は、ファンコニ貧血の血球数の問題を治すことができます。 (最良の骨髄ドナーは、ファンコニ貧血の患者と組織型が一致する兄弟または姉妹です。)

骨髄移植に成功した人でも、さらなるがんのリスクがあるため、定期的な検査が必要です。

骨髄ドナーがいない人には、低用量のステロイド(ヒドロコルチゾンやプレドニゾンなど)と組み合わせたホルモン療法が処方されます。ほとんどの人はホルモン療法に反応します。しかし、この病気にかかっている人は、薬をやめるとすぐに悪化します。ほとんどの場合、これらの薬は最終的には効かなくなります。


追加の治療法には以下が含まれる場合があります。

  • 感染症を治療するための抗生物質(おそらく静脈から投与)
  • 血球数の減少による症状を治療するための輸血
  • ヒトパピローマウイルスワクチン

この状態のほとんどの人は、次の治療を専門とする医師を定期的に訪れます。

  • 血液疾患(血液専門医)
  • 腺に関連する疾患(内分泌専門医)
  • 眼疾患(眼科医)
  • 骨疾患(整形外科医)
  • 腎臓病(腎臓内科医)
  • 女性の生殖器と乳房に関連する病気(婦人科医)

生存率は人によって異なります。血球数が少ない人は見通しが悪い。骨髄移植などの新しく改良された治療法により、生存率が改善した可能性があります。

ファンコニ貧血の人は、いくつかのタイプの血液疾患やがんを発症する可能性が高くなります。これらには、白血病、骨髄異形成症候群、頭頸部、または泌尿器系のがんが含まれます。

妊娠しているファンコニ貧血の女性は、専門医の診察を受けてください。このような女性は、妊娠中に輸血が必要になることがよくあります。

ファンコニ貧血の男性は、生殖能力が低下しています。

ファンコニ貧血の合併症には、次のようなものがあります。

  • 骨髄不全
  • 血液がん
  • 肝がん(良性・悪性)

この病歴のある家族は、リスクをよりよく理解するために遺伝カウンセリングを受けることができます。

ワクチン接種により、肺炎球菌性肺炎、肝炎、水痘感染症などの特定の合併症を軽減できます。

ファンコニ貧血の人は、がんの原因となる物質 (発がん性物質) を避け、定期的に検診を受けてがんの検査を受ける必要があります。

ファンコニの貧血;貧血 - ファンコニ

  • 血の形成された要素

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