高カリウム性周期性麻痺

高カリウム性周期性麻痺 (hyperPP) は、時折筋力低下のエピソードを引き起こし、ときに血液中のカリウム濃度が通常よりも高くなる病気です。高カリウム血症の医学名は高カリウム血症です。

HyperPP は、低カリウム性周期性麻痺と甲状腺毒性周期性麻痺を含む一群の遺伝性疾患の 1 つです。

HyperPP は先天性です。これは、出生時に存在することを意味します。多くの場合、常染色体優性遺伝性疾患として家系内に遺伝（遺伝）します。言い換えれば、子供が影響を受けるためには、片方の親だけがこの状態に関連する遺伝子を子供に渡す必要があります。

場合によっては、この状態は、遺伝しない遺伝的問題の結果である可能性があります。

この障害は、体が細胞内のナトリウムとカリウムのレベルを制御する方法の問題に関連していると考えられています。

危険因子には、周期性四肢麻痺のある他の家族がいることが含まれます。それは男性と女性に等しく影響します。

症状には、筋力低下の発作や筋肉の動きの喪失（麻痺）が現れたり消えたりします。攻撃と攻撃の間には通常の筋力があります。

発作は通常、小児期に始まります。攻撃の発生頻度はさまざまです。 1日に数回発作を起こす人もいます。それらは通常、治療が必要なほど深刻ではありません。一部の人々は、使用後にすぐに筋肉を弛緩させることができないミオトニーに関連しています。

弱さまたは麻痺:

• 肩、背中、腰に発生することが多い
• 腕や脚にも発生する可能性がありますが、目の筋肉や呼吸や飲み込みを助ける筋肉には影響しません
• 活動や運動後の休息中に最も一般的に発生します
• 覚醒時に発生することがある
• オンとオフで発生
• 通常は 15 分から 1 時間続きますが、丸 1 日かかる場合もあります。

トリガーには次のものが含まれる場合があります。

• 高炭水化物の食事をする
• 運動後の休息
• 寒さへの暴露
• 食事を抜く
  
• カリウムが豊富な食品を食べる、またはカリウムを含む薬を服用する
• ストレス
  

医療提供者は、障害の家族歴に基づいて、hyperPP を疑うことがあります。この病気の他の手がかりは、カリウム検査の結果が正常または高い場合に現れる筋力低下の症状です。

発作と発作の間の身体検査では、異常は見られません。発作中および発作の間、カリウムの血中濃度は正常または高値になります。

発作中、筋肉反射は減少するか、消失します。そして、筋肉は硬直したままではなく、緩みます。肩や腰など、体に近い筋肉群は、腕や脚よりも頻繁に影響を受けます。

実行できるテストには次のものがあります。

• 心電図（ECG）、発作中に異常になることがあります
• 筋電図 (EMG)、通常は発作の間は正常で、発作の間は異常です。
• 異常を示すことがある筋生検

他の原因を除外するために、他の検査が注文される場合があります。

治療の目標は、症状を緩和し、さらなる発作を防ぐことです。

発作が緊急治療を必要とするほど深刻になることはめったにありません。しかし、発作中に不規則な心拍（不整脈）が起こることもあり、緊急治療が必要です。筋力低下は発作を繰り返すと悪化することがあるため、発作を予防するための治療はできるだけ早く行う必要があります。

発作中にブドウ糖または他の炭水化物 (砂糖) を摂取すると、症状の重症度が軽減される場合があります。突然の発作を止めるために、カルシウムまたは利尿薬 (水薬) を静脈から投与する必要がある場合があります。

場合によっては、攻撃は人生の後半に自然に消えることがあります。しかし、繰り返される攻撃は、永久的な筋力低下につながる可能性があります。

HyperPP は治療によく反応します。治療により、進行性の筋力低下を防ぐことができ、さらには回復することもあります。

hyperPP が原因である可能性のある健康上の問題には、

• 腎臓結石（状態の治療に使用される薬の副作用）
• 不整脈
• 徐々に悪化し続ける筋力低下

あなたまたはあなたの子供に筋力低下が現れたり消えたりする場合、特に家族に周期性四肢麻痺がある場合は、医療提供者に連絡してください。

失神したり、呼吸、会話、または飲み込みが困難な場合は、緊急治療室に行くか、地元の緊急電話番号 (911 など) に電話してください。

薬のアセタゾラミドとチアジドは、多くの場合、発作を防ぎます。低カリウム、高炭水化物の食事、軽い運動が発作の予防に役立ちます。絶食、激しい活動、または低温を避けることも役立ちます。

周期性麻痺 - 高カリウム血症。家族性高カリウム血症性周期性麻痺;ハイパーKPP;ハイパーPP;ガムストープ病;カリウム感受性周期性四肢麻痺

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