ウィルソン病

コンテンツ

• ウィルソン病の兆候と症状
• 肝臓関連
• 神経学的
• カイザー・フライシャーリングとヒマワリ白内障
• その他の症状
• ウィルソン病の原因とリスクは誰ですか？
• ウィルソン病はどのように診断されますか？
• 身体検査
• ラボテスト
• ウィルソン病はどのように治療されますか？
• 第一段階
• 第2段
• サードステージ
• ウィルソン病の見通しは？
• ウィルソン病を予防できますか？
• 次のステップ

ウィルソン病とは何ですか？

肝レンチキュラー変性および進行性レンチキュラー変性としても知られるウィルソン病は、体内で銅中毒を引き起こすまれな遺伝性疾患です。それは世界中の30,000人に約1人に影響を及ぼします。

健康な体では、肝臓が余分な銅をろ過して取り除き、尿を通して放出します。ウィルソン病では、肝臓は余分な銅を適切に取り除くことができません。その後、余分な銅が脳、肝臓、目などの臓器に蓄積します。

ウィルソン病の進行を止めるには、早期診断が不可欠です。治療には、薬の服用や肝移植が含まれる場合があります。治療を遅らせたり受けなかったりすると、肝不全、脳損傷、またはその他の生命を脅かす状態を引き起こす可能性があります。

家族にウィルソン病の病歴がある場合は、医師に相談してください。この状態の多くの人々は、正常で健康的な生活を送っています。

ウィルソン病の兆候と症状

ウィルソン病の兆候と症状は、影響を受ける臓器によって大きく異なります。彼らは他の病気や状態と間違われる可能性があります。ウィルソン病は、医師と診断検査によってのみ検出できます。

肝臓関連

次の症状は、肝臓での銅の蓄積を示している可能性があります。

• 弱点
• 疲労感
• 減量
• 吐き気
• 嘔吐
• 食欲減少
• かゆみ
• 黄疸、または皮膚の黄変
• 浮腫、または脚や腹部の腫れ
• 腹部の痛みや膨満感
• クモ状血管腫、または皮膚の目に見える枝のような血管
• 筋肉のけいれん

黄疸や浮腫などのこれらの症状の多くは、肝臓や腎不全などの他の症状でも同じです。ウィルソン病の診断を確認する前に、医師が複数の検査を行います。

神経学的

脳内の銅の蓄積は、次のような症状を引き起こす可能性があります。

• 記憶、発話、または視覚障害
• 異常な歩行
• 片頭痛
• よだれ
• 不眠症
• 手で不器用
• 性格の変化
• 気分の変化
• うつ病
• 学校の問題

進行した段階では、これらの症状には、筋肉のけいれん、発作、運動中の筋肉痛などがあります。

カイザー・フライシャーリングとヒマワリ白内障

医師は、カイザー・フライシャー（K-F）リングとヒマワリ白内障を目でチェックします。 K-Fリングは、過剰な銅の沈着によって引き起こされる目の異常な黄金色の変色です。 K-Fリングは、ウィルソン病患者の約97％に見られます。

ヒマワリ白内障は、ウィルソン病の5人に1人に見られます。これは、外側に放射状に広がるスポークを備えた独特の多色のセンターです。

その他の症状

他の臓器に銅が蓄積すると、次の原因となる可能性があります。

• 爪の青みがかった変色
• 腎臓結石
• 早期骨粗鬆症、または骨密度の欠如
• 関節炎
• 月経不順
• 低血圧

ウィルソン病の原因とリスクは誰ですか？

の突然変異 ATP7B 銅の輸送をコードする遺伝子は、ウィルソン病を引き起こします。ウィルソン病になるには、両親から遺伝子を受け継ぐ必要があります。これは、あなたの両親の1人がその状態にあるか、遺伝子を持っていることを意味する可能性があります。

遺伝子は世代をスキップする可能性があるため、両親よりも詳しく調べたり、遺伝子検査を受けたりすることをお勧めします。

ウィルソン病はどのように診断されますか？

ウィルソン病は、医師が最初に診断するのが難しい場合があります。症状は、重金属中毒、C型肝炎、脳性麻痺などの他の健康問題と同様です。

神経学的症状が発生し、K-Fリングが見えなくなったら、医師がウィルソン病を除外できる場合があります。しかし、これは肝臓特有の症状がある人や他の症状がない人には必ずしも当てはまりません。

医師があなたの症状について尋ね、あなたの家族の病歴を尋ねます。また、さまざまなテストを使用して、銅の蓄積によって引き起こされた損傷を探します。

身体検査

あなたの身体の間に、あなたの医者はします：

• あなたの体を調べてください
• 腹部の音を聞く
• K-Fリングやヒマワリ白内障がないか明るい光の下で目をチェックしてください
• あなたの運動能力と記憶力をテストします

ラボテスト

血液検査の場合、医師はサンプルを採取し、ラボで分析して以下をチェックします。

• 肝酵素の異常
• 血中の銅レベル
• 血中の銅を運ぶタンパク質であるセルロプラスミンのレベルが低い
• 遺伝子検査とも呼ばれる変異遺伝子
• 低血糖

医師はまた、銅の蓄積を探すために24時間尿を集めるように頼むかもしれません。

ウィルソン病はどのように治療されますか？

ウィルソン病の治療の成功は、投薬よりもタイミングにかかっています。多くの場合、治療は3段階で行われ、一生続くはずです。人が薬の服用をやめると、銅が再び蓄積する可能性があります。

第一段階

最初の治療法は、キレート療法によって体から余分な銅を取り除くことです。キレート剤には、d-ペニシラミンやトリエンチン、またはシプリンなどの薬物が含まれます。これらの薬はあなたの臓器から余分な銅を取り除き、それを血流に放出します。その後、腎臓は銅を尿にろ過します。

トリエンチンは、d-ペニシラミンよりも報告されている副作用が少ないです。潜在的な副作用d-ペニシラミンは次のとおりです。

• 熱
• 発疹
• 腎臓の問題
• 骨髄の問題

妊娠中の場合、先天性欠損症を引き起こす可能性があるため、医師はキレート剤の投与量を減らします。

第2段

第2段階の目標は、除去後に通常のレベルの銅を維持することです。最初の治療を終えた場合、または症状は見られないがウィルソン病の場合は、医師が亜鉛またはテトラチオモリブデートを処方します。

塩または酢酸塩（ガルジン）として経口摂取される亜鉛は、体が食物から銅を吸収するのを防ぎます。亜鉛を服用すると、胃の調子が少し悪くなることがあります。ウィルソン病で症状がない子供は、状態が悪化するのを防ぐため、または進行を遅らせるために亜鉛を服用することをお勧めします。

サードステージ

症状が改善し、銅のレベルが正常になったら、長期的な維持療法に集中する必要があります。これには、亜鉛またはキレート療法の継続と、銅レベルの定期的な監視が含まれます。

次のような高レベルの食品を避けることで、銅レベルを管理することもできます。

• ドライフルーツ
• 肝臓
• きのこ
• ナッツ
• 貝
• チョコレート
• マルチビタミン

あなたも家であなたの水位をチェックしたいかもしれません。あなたの家に銅パイプがある場合、あなたの水に余分な銅があるかもしれません。

症状が出ている人の治療には、4〜6か月かかることがあります。これらの治療に反応しない場合は、肝移植が必要になることがあります。肝移植が成功すれば、ウィルソン病を治すことができます。肝移植の成功率は1年後に85パーセントです。

ウィルソン病の見通しは？

ウィルソン病の遺伝子があるかどうかを早く知るほど、予後は良くなります。ウィルソン病は、治療せずに放置すると肝不全や脳損傷に発展する可能性があります。

早期治療は、神経学的問題や肝障害を改善するのに役立ちます。後の段階での治療は、病気のさらなる進行を防ぐ可能性がありますが、必ずしも損傷を回復するとは限りません。進行した段階の人々は、彼らの人生の過程で彼らの症状を管理する方法を学ばなければならないかもしれません。

ウィルソン病を予防できますか？

ウィルソン病は、親から子供に受け継がれる遺伝性遺伝子です。親にウィルソン病の子供がいる場合は、他の子供もウィルソン病になる可能性があります。

ウィルソン病を予防することはできませんが、症状の発症を遅らせたり遅らせたりすることはできます。早い段階でウィルソン病にかかっていることがわかった場合は、亜鉛などの薬を服用することで症状が現れるのを防ぐことができるかもしれません。遺伝の専門家は、両親がウィルソン病を子供に感染させる潜在的なリスクを判断するのを助けることができます。

次のステップ

あなたまたはあなたが知っている誰かがウィルソン病を患っている可能性がある場合、または肝不全の症状を示している場合は、医師に相談してください。この状態の最大の指標は家族歴ですが、変異した遺伝子は世代をスキップする可能性があります。あなたはあなたの医者が予定している他の検査と一緒に遺伝子検査を依頼したいかもしれません。

ウィルソン病の診断を受けたら、すぐに治療を開始することをお勧めします。早期治療は、特にまだ症状が現れていない場合に、症状を予防または遅らせるのに役立ちます。薬にはキレート剤と亜鉛が含まれ、作用するまでに最大6か月かかる場合があります。ウィルソン病は生涯にわたる状態であるため、銅のレベルが正常に戻った後でも、薬を服用し続ける必要があります。