乳がんの遺伝子検査をした理由

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「あなたの結果は準備ができています。」

不吉な言葉にもかかわらず、うまく設計された電子メールは陽気に見えます。重要ではありません。

しかし、私がBRCA1またはBRAC2遺伝子変異の保因者であるかどうかを教えてくれます。これにより、乳がんと卵巣がんを発症するリスクが高まります。いつの日か、予防的な二重乳房切除術の可能性を見つめなければならないかどうかを教えてくれます。本当に、それは私の健康上の決定がこの瞬間からどのようになるかを私に教えようとしています。

これは私の乳がんとの最初の出会いではありません。私はこの病気の家族歴があるので、意識と教育は私の成人生活の大きな部分を占めてきました。 （これがあなたの乳がんリスクを下げるために実際に機能するものです。）それでも、乳がん啓発月間が毎年10月に終わる頃には、私は通常ピンクリボンと募金活動の5Kの限界に達しています。 BRCA遺伝子をスクリーニングする技術については？私はそれが存在することを知っていましたが、それをどうするかは本当にわかりませんでした。

次に、唾液サンプルの19個の遺伝子（BRCA1とBRCA2を含む）の変異を検査する遺伝子検査会社であるColorGenomicsについて聞いた。それはとても簡単なオプションでした、私は問題を回避するのをやめて、私の健康について力を与えられた決定をし始める時が来たことを知っていました。私は自分の体に何が入っているかに注意を払います（読んでください：ピザのその2番目のスライスにたまに飛び散るだけです）、それでなぜ私はすでに起こっていることに注意を払わないのですか？ 中身 私の体？

私は確かにこれについて考える最初の人ではありません。より多くの女性がそのような恐ろしいスクリーニングを受けることを決定しています。そして、アンジェリーナ・ジョリー・ピットは、2年前にBRCA1変異が陽性であるとテストされ、予防的二重乳房切除術を受けるという彼女の決定について公に話し合ったときに、暗い主題に深刻な光を当てました。

それ以来、会話は活発になりました。平均的な女性は、生涯にわたって乳がんを発症するリスクが12％、卵巣がんになる可能性が1〜2％あります。しかし、BRCA1遺伝子の突然変異を持っている女性は、ある時点で乳がんを発症する可能性が81％、卵巣がんを発症する可能性が54％であると考えています。

「過去数年間で本当に変わったことの1つは、遺伝子シーケンシングのコストが本当に劇的に下がったことです」と、ColorGenomicsの共同創設者であるOthmanLarakiは言います。以前は高価な血液検査でしたが、今では約10分の1の費用で迅速な唾液検査になっています。 「高価なラボコストではなく、主な阻害要因は情報を理解して処理する能力になりました」と彼は言います。

これは、Colorが非常に優れていることです。99％を超えるテストの精度と、非常に理解しやすい結果について話しています。トップテクノロジー企業（GoogleやTwitterなど）のエンジニアの名簿により、同社は結果を理解するのにそれほど威圧的ではなく、シームレスでランチを注文するようなものになっています。

オンラインで唾液キット（249ドル; getcolor.com）をリクエストした後、Colorは、サンプル（基本的には唾を吐く試験管）で送る必要のあるすべてのものを提供します。全体のプロセスには約5分かかり、キットにはサンプルをラボに直接送るためのプリペイドボックスも付属しています。 DNAが検査施設に送られている間、Colorはオンラインで家族歴に関するいくつかの質問に答えるように求めます。これは、遺伝が遺伝的リスクにどのように影響するかを科学者がよりよく理解するのに役立ちます。がんの10〜15％には遺伝性の要素があります。つまり、リスクは家族の特定の遺伝子変異に関連しています。 Larakiによれば、Colorがスクリーニングする19の遺伝子について、100人に1人から2人が1つ以上の突然変異について陽性であるとテストされています。 （乳がんが増加している理由をご覧ください。）

私たちは皆、遺伝子変異を持っています-それらは私たちを個人にするものです。しかし、いくつかの突然変異は、あなたが絶対に知りたい危険な健康リスクを意味します-実際、カラーテストの19の遺伝子すべては、乳がんと卵巣がんのリスク、および他の種類のがんと生命を脅かす病気に関連しています）。

ララキによれば、それはすべて情報を身につけることです。危険な突然変異を持っている場合、乳がんを早期に発見するか遅く発見するかは、生存率に大きな影響を及ぼします。アメリカ癌協会によると、ステージIで捕まえた場合は100％であるのに対し、ステージIVまで捕まえなかった場合は22％に過ぎません。これは、リスクを事前に知ることの重大な利点です。

ラボで数週間過ごした後、Colorは私が受け取ったような電子メールで結果を送信します。彼らの非常にユーザーフレンドリーなポータルを通して、あなたはどの遺伝子が突然変異を持っているか、そしてその突然変異があなたの健康に何を意味するかを見ることができます。各テストには、遺伝カウンセラーとの相談が含まれています。遺伝カウンセラーが結果を説明し、質問に答えます。あなたが尋ねれば、Colorはあなたの結果をあなたの医者に送るので、あなたは彼女と一緒に計画を立てることができます。

だから私は？ついにその不吉な「結果を見る」ボタンをクリックしたとき、私は危険な遺伝子変異を持っていないことを知ってほとんど驚いた。BRCA遺伝子などに。巨大な安堵のため息をつく。私の家族歴を考えると、私は反対の準備ができていました（結果を受け取るまで、テストされていることを友人や家族に伝えなかったほどです）。彼らが前向きであったなら、私はより多くの情報を得て、決定を議論する前に計画するための最良の方法について私の医者と話す時間を望んでいました。

これは、私が乳がんについて心配する必要がないという意味ですか？もちろん違います。ほとんどの女性のように、私はまだある時点で病気を発症するリスクが12パーセントあります。これは私が少し楽に休むことができることを意味しますか？絶対。最終的には、個人的なリスクがどれほど大きくても、賢明な健康上の決定を下す準​​備をしたいと思っています。テストを受けた後は、間違いなくそれを行う準備ができていると感じています。 （米国がん協会による乳がん検診ガイドラインの更新について知っていることを確認してください。）

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