著者: Frank Hunt
作成日: 12 行進 2021
更新日: 19 11月 2024
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神経有棘赤血球症
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有棘赤血球は、細胞表面に不均一に配置されたさまざまな長さと幅のスパイクを持つ異常な赤血球です。この名前はギリシャ語の「acantha」(「とげ」を意味する)と「kytos」(「細胞」を意味する)に由来しています。

これらの異常な細胞は、遺伝性疾患と後天性疾患の両方に関連しています。しかし、ほとんどの成人は、血中に有棘赤血球の割合が少ないです。

この記事では、有棘赤血球とは何か、有棘赤血球との違い、およびそれらに関連する根本的な条件について説明します。

有棘赤血球について:それらがどこから来てどこにあるか

有棘赤血球は、赤血球表面のタンパク質と脂質の変化に起因すると考えられています。スパイクが形成される正確な方法と理由は完全には理解されていません。

有棘赤血球は、次の状態の人に見られます。

  • 重度の肝疾患
  • 神経有棘赤血球症やマクラウド症候群などのまれな神経疾患
  • 栄養失調
  • 甲状腺機能低下症
  • 無ベータリポタンパク血症(一部の食事脂肪を吸収できないことを伴うまれな遺伝病)
  • 脾臓摘出後(脾臓摘出術)
  • 神経性無食欲症

スタチンやミソプロストール(Cytotec)などの一部の薬剤は、有棘赤血球に関連しています。


有棘赤血球は、腎臓障害の一種である糸球体腎炎を患っている糖尿病患者の尿にも含まれています。

有棘赤血球はその形状から、脾臓に閉じ込められて破壊され、溶血性貧血を引き起こす可能性があると考えられています。

これは、正常な赤血球の中の5つの有棘赤血球の図です。

ゲッティイメージズ

有棘赤血球対エキノサイト

有棘赤血球は、エキノサイトと呼ばれる別の異常な赤血球に似ています。エキノサイトは細胞表面にもスパイクがありますが、それらはより小さく、規則的な形状であり、細胞表面でより均等に配置されています。

エキノサイトという名前は、ギリシャ語の「echinos」(「urchin」を意味する)と「kytos」(「cell」を意味する)に由来しています。

バリ細胞とも呼ばれるエキノサイトは、末期の腎臓病、肝臓病、および酵素ピルビン酸キナーゼの欠乏に関連しています。


有棘赤血球症はどのように診断されますか?

有棘赤血球症とは、血液中の有棘赤血球の異常な存在を指します。これらの奇形の赤血球は、末梢血塗抹標本で見ることができます。

これには、血液のサンプルをスライドガラスに置き、染色し、顕微鏡で観察することが含まれます。新鮮な血液サンプルを使用することが重要です。そうでなければ、有棘赤血球とエキノサイトは同じように見えます。

有棘赤血球症に関連する根本的な状態を診断するために、あなたの医者は完全な病歴を取り、あなたの症状について尋ねます。また、遺伝性疾患の可能性について質問し、身体検査を行います。

血液塗抹標本に加えて、医師は全血球計算やその他の検査を命じます。彼らが神経の関与を疑う場合、彼らは脳のMRIスキャンを命じることがあります。

有棘赤血球症の原因と症状

有棘赤血球症のいくつかのタイプは遺伝しますが、他のタイプは後天性です。

遺伝性有棘赤血球症

遺伝性有棘赤血球症は、遺伝する特定の遺伝子変異に起因します。遺伝子は、片方の親または両方の親から受け継がれる場合があります。


ここにいくつかの特定の継承された条件があります:

有棘赤血球症

神経有棘赤血球症は、神経学的問題に関連する有棘赤血球症を指します。これらは非常にまれであり、人口1,000,000人あたり1〜5例の有病率が推定されています。

これらは、次のような進行性の変性状態です。

  • 神経有棘赤血球症。 これは通常、20代で発生します。
  • マクラウド症候群。 これは25〜60歳で発生する可能性があります。
  • ハンチントン病様2(HDL2)。 これは通常、若年成人期に現れます。
  • パントテン酸キナーゼ関連神経変性(PKAN)。 これは一般的に10歳未満の子供に見られ、急速に進行します。

症状や病気の進行は個人差があります。一般的に、症状は次のとおりです。

  • 異常な不随意運動
  • 認知機能低下
  • 発作
  • ジストニア

一部の人々はまた、精神症状を経験するかもしれません。

有棘赤血球症の治療法はまだありません。しかし、症状は治療することができます。神経有棘赤血球症の臨床試験と支援組織が利用可能です。

無ベータリポタンパク血症

Bassen-Kornzweig症候群としても知られる無ベータリポタンパク血症は、両方の親から同じ遺伝子変異を受け継いだ結果として生じます。それは、食事脂肪、コレステロール、およびビタミンEなどの脂溶性ビタミンを吸収できないことを含みます。

無ベータリポタンパク血症は通常、乳児期に発生し、ビタミンや他のサプリメントで治療することができます。

症状には次のものがあります。

  • 乳児として成長障害
  • 筋肉制御不良などの神経学的困難
  • 遅い知的発達
  • 下痢や悪臭を放つ便などの消化器系の問題
  • 次第に悪化する目の問題

後天性有棘赤血球症

多くの臨床症状は有棘赤血球症に関連しています。関係するメカニズムは常に理解されているわけではありません。これらの条件のいくつかを次に示します。

  • 重度の肝疾患。 有棘赤血球症は、血球膜上のコレステロールとリン脂質の不均衡に起因すると考えられています。それは肝移植で元に戻すことができます。
  • 脾臓の除去。 脾臓摘出術はしばしば有棘赤血球症と関連しています。
  • 神経性無食欲症。 有棘赤血球症は、拒食症の一部の人々に発生します。食欲不振の治療で元に戻すことができます。
  • 甲状腺機能低下症。 甲状腺機能低下症の人の推定20%が軽度の有棘赤血球症を発症します。有棘赤血球症は、重度に進行した甲状腺機能低下症(粘液水腫)にも関連しています。
  • 骨髄異形成。 このタイプの血液がんの一部の人々は有棘赤血球症を発症します。
  • 球状赤血球症。 この遺伝性血液疾患を持つ一部の人々は、有棘赤血球症を発症する可能性があります。

有棘赤血球症を伴う可能性のある他の状態は、嚢胞性線維症、セリアック病、および重度の栄養失調です。

取り除く

有棘赤血球は、細胞表面に不規則なスパイクがある異常な赤血球です。それらは、まれな遺伝性疾患だけでなく、より一般的な後天性疾患にも関連しています。

医師は症状と末梢血塗抹標本に基づいて診断を下すことができます。一部の種類の遺伝性有棘赤血球症は進行性であり、治癒することはできません。後天性有棘赤血球症は通常、基礎疾患が治療されるときに治療可能です。

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