サラセミアについて知っておくべきことすべて

コンテンツ

• サラセミアの症状
• サラセミアの原因
• さまざまな種類のサラセミア
• サラセミアの診断
• サラセミアの治療法の選択肢
• サラセミアベータ
• サラセミアメジャー
• サラセミア中間
• サラセミアアルファ
• ヘモグロビンH
• 胎児水腫
• サラセミアと貧血
• サラセミアと遺伝学
• サラセミアマイナー
• 子供のサラセミア
• サラセミアの食事療法
• 予後
• 平均寿命
• サラセミアは妊娠にどのように影響しますか？
• 見通し

サラセミアとは何ですか？

サラセミアは、体が異常な形のヘモグロビンを作る遺伝性の血液疾患です。ヘモグロビンは、酸素を運ぶ赤血球のタンパク質分子です。

この障害は赤血球の過剰な破壊を引き起こし、貧血を引き起こします。貧血は、体に正常で健康な赤血球が十分にない状態です。

サラセミアは遺伝性です。つまり、両親の少なくとも1人が障害の保因者でなければなりません。これは、遺伝子の突然変異または特定の重要な遺伝子断片の削除によって引き起こされます。

マイナーサラセミアは、それほど深刻ではない形態の障害です。より深刻なサラセミアの2つの主要な形態があります。アルファサラセミアでは、少なくとも1つのアルファグロビン遺伝子に変異または異常があります。ベータサラセミアでは、ベータグロビン遺伝子が影響を受けます。

これらの形態のサラセミアにはそれぞれ異なるサブタイプがあります。あなたが持っている正確な形はあなたの症状の重症度とあなたの見通しに影響を与えます。

サラセミアの症状

サラセミアの症状はさまざまです。最も一般的なもののいくつかは次のとおりです。

• 特に顔の骨変形
• 暗色尿
• 成長と開発の遅れ
• 過度の疲労感と倦怠感
• 黄色または薄い肌

誰もがサラセミアの目に見える症状を持っているわけではありません。障害の兆候はまた、小児期または青年期の後半に現れる傾向があります。

サラセミアの原因

サラセミアは、ヘモグロビン産生に関与する遺伝子の1つに異常または突然変異がある場合に発生します。あなたはこの遺伝的異常を両親から受け継いでいます。

両親の1人だけがサラセミアの保因者である場合、マイナーサラセミアとして知られる病気の形態を発症する可能性があります。これが発生した場合、おそらく症状はありませんが、キャリアになります。マイナーなサラセミアを持つ何人かの人々はマイナーな症状を発症します。

両親が両方ともサラセミアの保因者である場合、より深刻な形態の病気を遺伝する可能性が高くなります。

アジア、中東、アフリカ、ギリシャやトルコなどの地中海諸国の人々に。

さまざまな種類のサラセミア

サラセミアには主に3つのタイプ（および4つのサブタイプ）があります。

• メジャーおよび中間サブタイプを含むベータサラセミア
• ヘモグロビンHと胎児水腫のサブタイプを含むアルファサラセミア
• サラセミアマイナー

これらのタイプとサブタイプはすべて、症状と重症度が異なります。発症もわずかに異なる場合があります。

サラセミアの診断

医師がサラセミアを診断しようとしている場合は、血液サンプルを採取する可能性があります。彼らはこのサンプルをラボに送り、貧血と異常なヘモグロビンをテストします。検査技師はまた、顕微鏡下で血液を見て、赤血球が奇妙な形をしているかどうかを確認します。

異常な形の赤血球はサラセミアの兆候です。検査技師は、ヘモグロビン電気泳動として知られるテストを実行することもあります。この検査では、赤血球内のさまざまな分子を分離し、異常なタイプを特定できるようにします。

サラセミアの種類と重症度によっては、身体検査も医師の診断に役立つ場合があります。たとえば、脾臓がひどく肥大している場合は、ヘモグロビンH病にかかっていることを医師に示唆することがあります。

サラセミアの治療法の選択肢

サラセミアの治療法は、関与する疾患の種類と重症度によって異なります。あなたの医者はあなたの特定の場合に最もよく働く治療のコースをあなたに与えるでしょう。

いくつかの治療法は次のとおりです。

• 輸血
• 骨髄移植
• 薬とサプリメント
• 脾臓または胆嚢を除去するための可能な手術

医師は、鉄分を含むビタミンやサプリメントを服用しないように指示する場合があります。これは、輸血が必要な場合に特に当てはまります。輸血を受ける人は、体が簡単に取り除くことができない余分な鉄を蓄積するからです。鉄は組織に蓄積する可能性があり、致命的となる可能性があります。

輸血を受けている場合は、キレート療法も必要になる場合があります。これには通常、鉄やその他の重金属と結合する化学物質の注射を受けることが含まれます。これはあなたの体から余分な鉄を取り除くのに役立ちます。

サラセミアベータ

ベータサラセミアは、体がベータグロビンを生成できないときに発生します。それぞれの親から1つずつ、2つの遺伝子が遺伝してベータグロビンを作ります。このタイプのサラセミアには、メジャーサラセミア（クーリー貧血）と中間サラセミアの2つの深刻なサブタイプがあります。

サラセミアメジャー

メジャーサラセミアは、ベータサラセミアの最も重症な形態です。ベータグロビン遺伝子が欠落しているときに発生します。

主要なサラセミアの症状は、通常、子供の2歳の誕生日の前に現れます。この状態に関連する重度の貧血は生命を脅かす可能性があります。その他の兆候と症状は次のとおりです。

• 騒ぎ
• 蒼白
• 頻繁な感染症
• 食欲不振
• 成長障害
• 黄疸、これは皮膚または目の白の黄変です
• 肥大した臓器

この形態のサラセミアは通常非常に重症であるため、定期的な輸血が必要です。

サラセミア中間

サラセミア中間体はそれほど重症ではありません。それは両方のベータグロビン遺伝子の変化のために発生します。サラセミア中間体の人は輸血を必要としません。

サラセミアアルファ

アルファサラセミアは、体がアルファグロビンを作ることができないときに発生します。アルファグロビンを作るためには、それぞれの親から2つずつ、合計4つの遺伝子が必要です。

このタイプのサラセミアには、ヘモグロビンH病と胎児水腫の2つの深刻なタイプもあります。

ヘモグロビンH

ヘモグロビンHは、3つのアルファグロビン遺伝子が欠落しているか、これらの遺伝子の変化を経験したときに発症します。この病気は骨の問題を引き起こす可能性があります。頬、額、あごがすべて生い茂る可能性があります。さらに、ヘモグロビンH病は以下を引き起こす可能性があります。

• 黄疸
• 非常に肥大した脾臓
• 栄養失調

胎児水腫

胎児水腫は、出生前に発生する非常に重症のサラセミアです。この状態のほとんどの赤ちゃんは死産であるか、生まれて間もなく死亡します。この状態は、4つのアルファグロビン遺伝子がすべて変更または欠落している場合に発生します。

サラセミアと貧血

サラセミアはすぐに貧血につながる可能性があります。この状態は、組織や臓器に輸送される酸素の不足によって特徴づけられます。赤血球は酸素の供給に関与しているため、これらの細胞の数が減ると、体内にも十分な酸素がないことを意味します。

あなたの貧血は軽度から重度かもしれません。貧血の症状は次のとおりです。

• めまい
• 倦怠感
• 過敏性
• 呼吸困難
• 弱点

貧血はまたあなたが気絶する原因となる可能性があります。重症の場合、広範囲にわたる臓器の損傷につながる可能性があり、致命的となる可能性があります。

サラセミアと遺伝学

サラセミアは本質的に遺伝的です。完全なサラセミアを発症するには、 両方とも あなたの両親のは病気の保因者でなければなりません。その結果、2つの変異遺伝子ができます。

サラセミアの保因者になることも可能です。サラセミアでは、変異した遺伝子が1つだけで、両親から2つはありません。あなたの両親のどちらかまたは両方が状態を持っているか、 キャリア それの。これは、あなたがあなたの両親のどちらかから1つの突然変異した遺伝子を受け継ぐことを意味します。

両親または親戚のいずれかが何らかの形の病気にかかっているかどうかをテストすることが重要です。

サラセミアマイナー

アルファマイナーケースでは、2つの遺伝子が欠落しています。ベータマイナーでは、1つの遺伝子が欠落しています。軽度のサラセミアの人は通常、症状がありません。もしそうなら、それは軽度の貧血である可能性があります。この状態は、アルファまたはベータサラセミアマイナーのいずれかに分類されます。

マイナーなサラセミアが目立った症状を引き起こさない場合でも、あなたはまだ病気の保因者になることができます。これは、子供がいる場合、子供が何らかの形の遺伝子変異を発症する可能性があることを意味します。

子供のサラセミア

毎年サラセミアで生まれるすべての赤ちゃんのうち、世界中で10万人が重症で生まれると推定されています。

子供は生後2年間でサラセミアの症状を示し始めることがあります。最も顕著な兆候のいくつかは次のとおりです。

• 倦怠感
• 黄疸
• 薄い肌
• 食欲不振
• 成長が遅い

子供のサラセミアをすばやく診断することが重要です。あなたまたはあなたの子供のもう一方の親が保因者である場合は、早期に検査を行う必要があります。

治療せずに放置すると、この状態は肝臓、心臓、脾臓に問題を引き起こす可能性があります。感染症と心不全は、子供のサラセミアの最も一般的な生命を脅かす合併症です。

大人のように、重度のサラセミアの子供は、体内の過剰な鉄分を取り除くために頻繁な輸血を必要とします。

サラセミアの食事療法

低脂肪の植物ベースの食事は、サラセミアを含むほとんどの人にとって最良の選択です。ただし、血中の鉄分レベルがすでに高い場合は、鉄分が豊富な食品を制限する必要があるかもしれません。魚や肉は鉄分が豊富なので、食事でこれらを制限する必要があるかもしれません。

また、強化シリアル、パン、ジュースを避けることを検討することもできます。それらはまた高い鉄レベルを含んでいます。

サラセミアは葉酸（葉酸）欠乏症を引き起こす可能性があります。濃い葉物野菜やマメ科植物などの食品に自然に含まれているこのビタミンB群は、高鉄レベルの影響を防ぎ、赤血球を保護するために不可欠です。食事で十分な葉酸が得られない場合は、医師が1mgのサプリメントを毎日摂取することを勧める場合があります。

サラセミアを治すことができる食事療法はありませんが、適切な食品を食べるようにすることは役に立ちます。食事の変更については、事前に医師と必ず話し合ってください。

予後

サラセミアは遺伝性疾患であるため、それを防ぐ方法はありません。ただし、合併症を防ぐために病気を管理する方法はいくつかあります。

継続的な医療に加えて、障害のあるすべての個人が次のワクチンに追いつくことによって感染から身を守ること。

• ヘモフィルスインフルエンザb型
• 肝炎
• 髄膜炎菌
• 肺炎球菌

健康的な食事に加えて、定期的な運動はあなたの症状を管理し、より良い予後につながるのに役立ちます。激しい運動は症状を悪化させる可能性があるため、通常は中程度の強度のトレーニングが推奨されます。

ウォーキングやサイクリングは、中程度の強度のトレーニングの例です。水泳やヨガは他の選択肢であり、関節にも適しています。重要なのは、楽しんでいるものを見つけて動き続けることです。

平均寿命

サラセミアは、治療せずに放置したり、治療を怠ったりすると、生命を脅かす合併症を引き起こす可能性のある深刻な病気です。平均余命を正確に特定することは困難ですが、原則として、状態が重症になるほど、サラセミアはより早く致命的になる可能性があります。

いくつかの推定によると、ベータサラセミア（最も重症の形態）の人々は通常30歳までに死亡します。寿命の短縮は鉄過剰症と関係があり、最終的には臓器に影響を与える可能性があります。

研究者たちは、遺伝子検査と遺伝子治療の可能性を探求し続けています。サラセミアが早期に発見されるほど、治療を受けるのが早くなります。将来的には、遺伝子治療はヘモグロビンを再活性化し、体内の異常な遺伝子変異を非活性化する可能性があります。

サラセミアは妊娠にどのように影響しますか？

サラセミアはまた、妊娠に関連するさまざまな懸念を引き起こします。この障害は生殖器の発達に影響を及ぼします。このため、サラセミアの女性は不妊の問題に直面する可能性があります。

あなたと赤ちゃんの両方の健康を確保するために、できるだけ前もって計画を立てることが重要です。赤ちゃんが欲しい場合は、医師と話し合って、可能な限り最高の健康状態にあることを確認してください。

あなたの鉄のレベルは注意深く監視される必要があるでしょう。主要な臓器に関する既存の問題も考慮されます。

サラセミアの出生前検査は、11週目と16週目に行うことができます。これは、胎盤または胎児のいずれかからそれぞれ液体サンプルを採取することによって行われます。

サラセミアの女性では、妊娠には次の危険因子があります。

• 感染のリスクが高い
• 妊娠糖尿病
• 心臓の問題
• 甲状腺機能低下症、または甲状腺機能低下症
• 輸血回数の増加
• 低骨密度

見通し

あなたがサラセミアを持っているならば、あなたの見通しは病気のタイプに依存します。軽度または軽度のサラセミアを患っている人は、通常、通常の生活を送ることができます。

重症の場合、心不全の可能性があります。その他の合併症には、肝疾患、異常な骨格成長、および内分泌の問題が含まれます。

あなたの医者はあなたにあなたの見通しについてのより多くの情報を与えることができます。彼らはまたあなたの治療があなたの生活の質を改善するかあなたの寿命を延ばすのをどのように助けることができるかを説明します。