嚢胞性線維症：それが何であるか、主な症状、原因および治療

コンテンツ

• 主な症状
• 起こりうる合併症
• 診断の確認方法
• 治療の仕方
• 1.薬の使用
• 2.食事の適応
• 3.理学療法セッション
• 4.手術

嚢胞性線維症は、CFTRとして知られる体内のタンパク質に影響を与える遺伝性疾患であり、非常に濃厚で粘稠な分泌物が生成されます。これらの分泌物は除去が難しく、さまざまな臓器、特に肺や消化管。

この分泌物の蓄積は、呼吸困難、絶え間ない息切れ、頻繁な呼吸器感染症など、生活の質に影響を与える症状を引き起こす可能性があります。さらに、例えば、かさばる、脂っこい、臭いのある便の生成または便秘など、いくつかの消化器症状もあり得る。

ほとんどの場合、嚢胞性線維症の症状は小児期に現れ、病気は早期に診断されますが、症状がほとんどないため、後で診断される人もいます。いずれにせよ、治療は常に開始する必要があります。それは、病気の悪化を防ぎ、症状が存在する場合はそれを制御するのに役立つからです。

主な症状

嚢胞性線維症の症状は通常、小児期に現れますが、人によって異なります。嚢胞性線維症の最​​も特徴的な症状は、気道内の粘液の蓄積であり、これは微生物の蓄積と呼吸器感染症のより大きな再発を助長し、次のような他の症状の出現につながります。

• 息切れの感覚;
• 痰または血を伴う持続性の咳;
• 呼吸するときの喘鳴;
• 運動後の呼吸困難;
• 慢性副鼻腔炎;
• 肺炎および頻繁な気管支炎;
• 再発性肺感染症;
• 鼻ポリープの形成。これは、鼻の内側を覆う組織の異常な成長に対応します。鼻ポリープとは何か、そしてそれをどのように治療するかを理解してください。

さらに、次のような消化器症状を発症する人もいます。

• かさばって脂っこい、悪臭を放つスツール。
• 持続性の下痢;
• 黄色い肌と目;
• 体重を増やすのが難しい;
• 低体重;
• 頻繁な便秘;
• 消化不良;
• 進行性の栄養失調。

これらの症状に加えて、嚢胞性線維症の人は、例えば、関節痛、血糖値の上昇、より塩辛い汗を経験するのが一般的です。

起こりうる合併症

嚢胞性線維症の合併症は、主に呼吸器系、消化器系、生殖器系に影響を及ぼします。したがって、特に男性の場合、気管支炎、副鼻腔炎、肺炎、鼻ポリープ、気胸、呼吸不全、糖尿病、胆管の閉塞、肝臓と消化器の問題、骨粗鬆症と不妊症の発症があるかもしれません。

診断の確認方法

嚢胞性線維症の診断は、出生時にヒールプリックテストを通じて行うことができます。ただし、診断を確定するためには、発汗検査や遺伝子検査を行い、病気の原因となる変異を特定する必要があります。

さらに、嚢胞性線維症の子供を持つ夫婦のリスクを検証する保因者検査が実施される可能性があり、この検査は主に嚢胞性線維症の家族歴のある人々によって実施されます。

人が出生時または生後数ヶ月で診断されていない場合、診断は、病気の特徴的な突然変異の研究を目的とした血液検査、またはからの材料のサンプルの培養によって行うことができます。細菌の存在を確認するための喉、したがって、いくつかの特定の酵素を評価するための血液検査に加えて、診断を可能にします。

胸部X線撮影やコンピューター断層撮影だけでなく、呼吸機能検査も医師から注文される場合があります。これらの検査は通常、慢性呼吸器症状のある10代の若者と成人を対象としています。

治療の仕方

嚢胞性線維症の治療は、通常、医師が処方した薬の摂取、呼吸理学療法、栄養モニタリングによって行われ、病気を制御し、人の生活の質を向上させます。

さらに、場合によっては、特に運河の閉塞がある場合や重度の呼吸器合併症が発生した場合にも、手術を使用することができます。

1.薬の使用

嚢胞性線維症の治療法は、感染症を予防し、呼吸を楽にし、他の症状の出現を防ぐことを目的として使用されます。したがって、医師が示すことができる主な薬は次のとおりです。

• 膵臓酵素、経口投与する必要があり、消化プロセスと栄養素の吸収を促進することを目的としています。
• 抗生物質 肺感染症を治療および予防するため。
• 気管支拡張薬、気道を開いたままにし、気管支の筋肉をリラックスさせるのに役立ちます。
• 粘液溶解薬 粘液の放出を助けるため;

たとえば、呼吸器系が悪化し、気管支炎や肺炎などの合併症が発生した場合は、マスクを通して酸素を受け取る必要があります。人の生活の質が向上するように、医師の指示する治療を処方箋に従って行うことが重要です。

2.食事の適応

嚢胞性線維症の栄養モニタリングは、これらの患者が体重と成長、栄養不足、そして時には栄養失調を獲得するのが困難であることが一般的であるため、不可欠です。したがって、栄養士に食事を補い、免疫システムを強化して感染症と戦うようにアドバイスすることが重要です。したがって、嚢胞性線維症の人の食事は次のようになります。

• 患者は自分が食べるすべての食物を消化することができないため、カロリーが豊富です。
• 患者はすべての消化酵素を持っているわけではなく、便中のこれらの栄養素も失うため、脂肪とタンパク質が豊富になります。
• 患者が必要なすべての栄養素を摂取できるように、ビタミンA、D、E、Kのサプリメントで補完すること。

嚢胞性線維症が診断されたらすぐに食事を開始し、病気の進行に応じて適応させる必要があります。嚢胞性線維症の摂食についての詳細をご覧ください。

3.理学療法セッション

理学療法治療は、呼吸法と装置を通じて、分泌物の放出、肺のガス交換の改善、気道の浄化、呼気の改善を支援することを目的としています。さらに、理学療法は、ストレッチ運動を通じて胸、背中、肩の関節や筋肉を動かすのにも役立ちます。

理学療法士は、より良い結果を達成するために、人のニーズに応じてテクニックを調整するように注意する必要があります。理学療法は、病気が診断された瞬間から行われることが重要であり、自宅またはオフィスで行うことができます。

4.手術

薬による治療が症状を和らげ、病気の進行を防ぐのに十分でない場合、医師は肺移植の必要性を示すかもしれません。さらに、粘液が運河を塞ぎ、生物の機能を妨げる場合、手術が適応となる可能性があります。肺移植がどのように行われ、いつ必要になるかを理解します。