ターナー症候群：それが何であるか、特徴と治療

コンテンツ

• 症候群の主な特徴
• 治療の仕方

X一染色体または性腺発育不全とも呼ばれるターナー症候群は、少女にのみ現れるまれな遺伝性疾患であり、2つのX染色体の1つが完全にまたは部分的に欠如していることを特徴としています。

染色体の1つが欠如していると、低身長、首の過剰な皮膚、胸の肥大など、ターナー症候群に典型的な特徴が現れます。

診断は、提示された特性を観察すること、および染色体を特定するための分子検査を実行することによって行われます。

症候群の主な特徴

ターナー症候群はまれで、2,000人の出生ごとに約1人に発生します。この症候群の主な特徴は次のとおりです。

• 低身長、成人期で最大1.47mに達することができる;
• 首の余分な皮膚;
• 肩に取り付けられた翼のある首。
• 低うなじへの髪の着床のライン;
• まぶたを落とした;
• 乳首が十分に分離された広い胸。
• 皮膚の黒い髪で覆われた多くの隆起。
• 月経のない思春期遅発症;
• 乳房、膣、および膣の唇は常に未熟です。
• 卵子を発達させない卵巣;
• 心血管系の変化;
• 腎臓の欠陥;
• 血管の成長に対応する小さな血管腫。

精神遅滞はまれに発生しますが、ターナー症候群の女の子の多くは、空間的に向きを変えるのが難しく、器用さと計算が必要なテストではスコアが低くなる傾向がありますが、言語知能テストでは正常または通常より優れています。

治療の仕方

ターナー症候群の治療は、人の特徴に応じて行われ、通常、成長ホルモンと性ホルモンを中心としたホルモン補充療法が医師によって推奨され、成長が刺激され、性器が正しく発達するようになります。 。さらに、整形手術を使用して首の余分な皮膚を取り除くことができます。

その人が心臓血管または腎臓の問題も抱えている場合は、これらの変化を治療するために薬を使用する必要があるかもしれません。したがって、女の子の健康的な発達を可能にします。