シンツェル-ギーディオン症候群
著者:
Sara Rhodes
作成日:
14 2月 2021
更新日:
20 11月 2024
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シンツェル-ギーディオン症候群は、骨格の奇形の出現、顔の変化、尿路の閉塞、および赤ちゃんの重度の発達遅延を引き起こすまれな先天性疾患です。
一般に、シンツェル-ギーディオン症候群は遺伝性ではないため、この病気の病歴のない家族に発生する可能性があります。
THE シンツェル-ギーディオン症候群には治療法がありません、しかし、いくつかの奇形を矯正し、赤ちゃんの生活の質を改善するために手術を行うことができますが、平均余命は低いです。
シンツェル-ギーディオン症候群の症状
シンツェル-ギーディオン症候群の症状は次のとおりです。
- 額が大きい狭い顔;
- 口と舌は通常よりも大きい。
- 過度の体毛;
- 視覚障害、発作、難聴などの神経学的問題;
- 心臓、腎臓、または生殖器の重度の変化。
これらの症状は通常、出生直後に特定されるため、産科病院から退院する前に、症状を治療するために赤ちゃんを入院させる必要がある場合があります。
シンツェル・ギーディオン症候群の赤ちゃんは、この病気の特徴的な症状に加えて、進行性の神経変性、腫瘍のリスクの増加、肺炎などの再発性呼吸器感染症も患っています。
シンツェル-ギーディオン症候群の治療法
シンツェル-ギーディオン症候群を治療するための特別な治療法はありませんが、一部の治療法、特に手術は、病気によって引き起こされる奇形を矯正し、赤ちゃんの生活の質を向上させるために使用できます。