著者: Virginia Floyd
作成日: 12 Aug. 2021
更新日: 1 4月 2025
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【語呂合わせ】先天性風疹症候群とペンドレッド症候群
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ペンドレッド症候群は、難聴と甲状腺腫の拡大を特徴とするまれな遺伝性疾患であり、甲状腺腫の出現をもたらします。この病気は小児期に発症します。

ペンドレッド症候群は治療法がありませんが、体内の甲状腺ホルモンのレベルを調節するのに役立ついくつかの薬や、聴覚と言語を改善するためのいくつかの技術があります。

制限にもかかわらず、ペンドレッド症候群の人は普通の生活を送ることができます。

ペンドレッド症候群の症状

ペンドレッド症候群の症状は次のとおりです。

  • 難聴;
  • 甲状腺腫;
  • 話すのが難しい、または言葉がない;
  • バランスの欠如。

ペンドレッド症候群の難聴は進行性であり、出生直後から始まり、年々悪化します。このため、子供の頃の言語発達は複雑であり、子供たちはしばしば言葉を失います。

甲状腺腫は、甲状腺の機能の問題に起因し、体内のホルモンレベルの変化を引き起こし、個人に甲状腺機能低下症を引き起こす可能性があります。しかし、これらのホルモンは個人の成長に影響を及ぼしますが、この病気の患者は正常な発育をしています。


ペンドレッド症候群の診断

ペンドレッド症候群の診断は、聴力検査によって行うことができます。聴力検査は、個人の聴力を測定するのに役立ちます。内耳の機能を評価するための磁気共鳴画像法、またはこの症候群の出現の原因となる遺伝子の変異を特定するための遺伝子検査。甲状腺機能検査もこの病気を確認するのに役立ちます。

ペンドレッド症候群の治療

ペンドレッド症候群の治療は病気を治しませんが、それは患者によって提示される症状を制御するのに役立ちます。

まだ完全に聴力を失っていない患者では、補聴器または人工内耳を配置して、聴力の一部を回復させることができます。これらの場合に相談するのに最適な専門家は、耳鼻咽喉科医です。言語療法と言語療法のセッションは、個人の言語と言語を改善するのに役立ちます。

甲状腺の問題、特に甲状腺腫、および体内の甲状腺ホルモンの減少を治療するために、甲状腺機能を制御するためにチロキシンホルモンの補給を示すために内分泌専門医に相談することをお勧めします。


便利なリンク:

  • ハーラー症候群
  • アルポート症候群
  • 甲状腺腫

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