マルファン症候群、症状、治療とは

コンテンツ

• 主な症状
• マルファン症候群の原因
• 診断の方法
• 治療法の選択肢

マルファン症候群は、結合組織に影響を与える遺伝性疾患であり、体内のさまざまな臓器のサポートと弾力性に関与しています。この症候群の人は、非常に背が高く、細く、指や足の指が非常に長い傾向があり、心臓、目、骨、肺にも変化がある可能性があります。

この症候群は、靭帯、動脈壁、関節の主成分であるフィブリリン-1遺伝子の遺伝的欠陥が原因で発生し、体の一部や臓器がもろくなる原因となります。診断は、一般開業医または小児科医がその人の健康歴、血液検査、および画像診断を通じて行い、治療は症候群によって引き起こされた後遺症をサポートすることで構成されます。

主な症状

マルファン症候群は、体のさまざまなシステムに変化を引き起こし、出生時または生涯を通じて現れる可能性のある兆候や症状を引き起こす遺伝性疾患であり、その重症度は人によって異なります。これらの兆候は、次の場所に表示されます。

• ハート： マルファン症候群の主な結果は心臓の変化であり、動脈壁のサポートが失われ、大動脈瘤、心室拡張、僧帽弁逸脱を引き起こす可能性があります。
• 骨格： この症候群は骨を過度に成長させ、人の身長を誇張したり、腕、指、足の指を非常に長くしたりすることで見ることができます。発掘されたチェスト、別名漏斗胸、 それは胸の中央にくぼみが形成されるときです。
• 目： この症候群の人は、網膜の変位、緑内障、白内障、近視を患うのが一般的であり、目の最も白い部分がより青みがかっている可能性があります。
• 脊椎： この症候群の症状は、脊柱側弯症などの脊椎の問題で見られる場合があります。脊柱側弯症は、脊椎が右側または左側にずれていることです。脊椎領域を覆う膜である腰部の硬膜嚢の増加を観察することも可能です。

この症候群のために発生する可能性のある他の兆候は、靭帯の緩み、口蓋として知られる口蓋の変形、および足の裏が曲がっていない長い足を特徴とする扁平足です。扁平足とは何か、そして治療がどのように行われるかをもっと見てください。

マルファン症候群の原因

マルファン症候群は、フィブリリン-1またはFBN1と呼ばれる遺伝子の欠陥によって引き起こされます。この遺伝子は、骨、心臓、目、脊椎など、身体のさまざまな臓器のサポートを確保し、弾性繊維を形成する機能を持っています。

ほとんどの場合、この欠陥は遺伝性であり、これは父親または母親から子供に伝染し、女性と男性の両方で発生する可能性があることを意味します。ただし、まれに、この遺伝子の欠陥が偶然に発生する可能性があり、理由は不明です。

診断の方法

マルファン症候群の診断は、一般開業医または小児科医がその人の家族歴と身体的変化に基づいて行い、心エコー検査や心電図などの画像検査を行って、大動脈解離などの心臓の問題の可能性を検出することができます。大動脈解離とそれを特定する方法の詳細をご覧ください。

X線、コンピューター断層撮影、または磁気共鳴画像法も、この症候群の出現の原因となる遺伝子の突然変異を検出できる遺伝子検査など、他の臓器や血液検査の変化をチェックするために示されています。検査の結果が出た後、医師は遺伝カウンセリングを行い、家族の遺伝学に関する推奨事項が示されます。

治療法の選択肢

マルファン症候群の治療は、病気の治療を目的としたものではありませんが、この症候群の人々の生活の質を改善するために症状を軽減するのに役立ち、脊椎の変形を最小限に抑え、関節の動きを改善し、脱臼。

したがって、マルファン症候群の患者は、心臓血管系の損傷を防ぐために、心臓と血管を定期的に検査し、ベータ遮断薬などの薬を服用する必要があります。さらに、例えば、大動脈の病変を矯正するために外科的治療が必要な場合がある。