フォコメリア：知っておくべきこと

コンテンツ

• フォコメリアとは何ですか？
• フォコメリアの原因
• 遺伝的症候群の一部として遺伝
• サリドマイド誘発性フォコメリア
• その他の原因
• フォコメリアとサリドマイド症候群の他の症状
• フォコメリア治療
• 補綴
• 治療
• 手術
• 取り除く

フォコメリアとは何ですか？

フォコメリア、またはアメリアは、非常に短い手足を引き起こすまれな状態です。これは一種の先天性疾患です。これは、誕生時に存在することを意味します。

フォコメリアの種類と重症度はさまざまです。この状態は、1本の手足、上肢または下肢、または4本すべての肢に影響を与える可能性があります。最も一般的には上肢に影響を及ぼします。

手足も減らすか、完全に欠落させることができます。指が欠けていたり、融合していることがあります。

4本すべての肢が存在しない場合、それはテトラフォコメリアと呼ばれます。 「テトラ」は4つ、「フォコ」はシール、「メロ」は手足を意味します。この用語は、手と足がどのように見えるかを指します。手は肩に付けられ、足は骨盤に付けられます。

フォコメリアは、多くの場合、妊娠初期の問題に関連しています。具体的には、生後24〜36日以内に、胎児が四肢を発達させ始めます。このプロセスが中断されると、細胞は分裂して正常に成長できなくなります。これは手足の適切な成長を妨げ、フォメコリアを引き起こします。

この記事では、四肢奇形の考えられる原因と、潜在的な治療オプションについて検討します。

フォコメリアの原因

phocomeliaの根本的な原因はやや不明です。おそらく複数の要因が関係しています。

遺伝的症候群の一部として遺伝

フォコメリアは、家族内で遺伝的に受け継がれる可能性があります。これは8番染色体の異常に関連しています。フォコメリアは常染色体劣性形質です。それは、子供がそれを持つために両方の親が異常な遺伝子を持っている必要があることを意味します。

いくつかのケースでは、自然発生的な遺伝的欠陥がphocomeliaを引き起こす可能性があります。つまり、突然変異は新しく、遺伝性の異常とは関係ありません。

サリドマイド誘発性フォコメリア

phocomeliaのもう1つの原因は、妊娠の最初の学期におけるサリドマイドの母体摂取です。

サリドマイドは1957年にリリースされた鎮静剤です。この薬は約5年間、つわりや妊娠中の吐き気などさまざまな症状に使用されていました。非常に安全であると考えられており、副作用との関連はありませんでした。

最終的に、妊娠初期のサリドマイド使用は先天性欠損症を引き起こすことが判明しました。さまざまな異常が報告されましたが、最も一般的なのはフォコメリアでした。

これらの副作用のために、サリドマイドは1961年に妊娠薬として中止されました。しかし、サリドマイドに関連する状態の赤ちゃんは1962年まで生まれました。それは世界中の10,000人以上の赤ちゃんに先天性欠損症を引き起こしました。

現在、この薬はクローン病、多発性骨髄腫、ハンセン病などの症状に使用されています。サリドマイドの処方箋を受け取った場合、妊娠していないことを確認することが重要です。

その他の原因

妊娠中にこれらの要因があることも、フォコメリアの一因となる可能性があります。

• アルコールやコカインなどの薬物使用
• 妊娠糖尿病
• X線放射
• 血流障害

フォコメリアとサリドマイド症候群の他の症状

フォコメリアの主な症状は、手足の短縮または欠損です。また、次の問題を引き起こす可能性があります。

• 目
• 耳
• 鼻
• 成長
• 認知

サリドマイドがphocomeliaの原因である場合、それはより深刻な問題を伴う可能性があります。これは、サリドマイドがほぼすべての組織と臓器に影響を与える可能性があるためです。

一緒に、これらの問題はサリドマイド症候群またはサリドマイド胚症として知られています。フォコメリアに加えて、以下が含まれる場合があります。

• 合指症（網状指またはつま先）
• 多指症（余分な指またはつま先）
• 心臓の問題
• 腎臓と尿路の問題
• 腸の異常
• 外部および内部の性器の問題
• 失明
• 難聴
• 神経系の異常
• 未発達の肩関節と股関節

特に、小さめの肩と股関節はサリドマイド症候群に特有です。サリドマイド胚症における四肢奇形も通常対称的です。

フォコメリア治療

フォコメリアの現在の治療法はありません。ただし、次の治療方法は症状の管理に役立ちます。

補綴

義肢は、身体に取り付けられる義肢です。彼らは、既存の手足に長さを追加したり、存在しない手足を置き換えることができます。これにより、日常の活動がしやすくなり、全体的な生活の質を向上させることができます。

治療

治療には、次のようなさまざまな形式のリハビリテーションも含まれます。

• 作業療法。 作業療法により、フォコメリアの人は日常業務を簡単に行う方法を学ぶことができます。
• 理学療法。 このタイプの療法は、動き、強さ、姿勢を改善することができます。
• 言語療法。 言語療法は言語の問題を管理するのに役立ちます。

手術

フォコメリア治療は、手術を伴うことはめったにありません。一般的には、フォコメリアが遺伝的変異によるものである場合にのみ行われます。

使用される特定の手順はありません。手術が推奨される場合、それは以下を含みます：

• 顔の構造的な問題を修正する
• 関節の安定化
• 既存の骨を長くする
• 親指の反対（親指を回転させる能力）の改善

最良の選択は、フォコメリアの影響を受ける手足に依存します。

取り除く

フォコメリアは非常にまれな状態です。手足が短くなっているのが特徴です。

より深刻なケースでは、手足が完全に欠けている場合があります。その他の考えられる症状には、目、成長、認知に関する問題があります。

遺伝的および自然発生的な遺伝子変異の両方が、フォコメリアを引き起こす可能性があります。サリドマイドやコカインなど、妊娠の最初の段階で使用される特定の物質もそれを引き起こす可能性があります。