エドワーズ症候群（18トリソミー）：それが何であるか、特徴と治療
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18トリソミーとしても知られるエドワーズ症候群は、胎児の発育を遅らせる非常にまれな遺伝性疾患であり、自然流産や小頭症や心臓の問題などの重度の先天性欠損症を引き起こしますが、これを修正することはできません。赤ちゃんの平均余命。
一般的に、エドワーズ症候群は、妊婦が35歳以上の妊娠でより頻繁に見られます。したがって、女性が35歳を過ぎて妊娠した場合、起こりうる問題を早期に特定するために、産科医による定期的な妊娠フォローアップを行うことが非常に重要です。
残念ながら、エドワーズ症候群は治療法がないため、この症候群で生まれた赤ちゃんの平均余命は短く、生後1年まで生き残ることができるのは10％未満です。
この症候群の原因
エドワーズ症候群は、18番染色体の3つのコピーの出現によって引き起こされ、通常、各染色体の2つのコピーしかありません。この変化はランダムに発生するため、同じ家族内でこのケースが繰り返されることはまれです。
それは完全にランダムな遺伝性疾患であるため、エドワーズ症候群は子供にとって親にすぎません。 35歳以上で妊娠する女性の子供によく見られますが、この病気はどの年齢でも発生する可能性があります。
症候群の主な特徴
エドワーズ症候群で生まれた子供は通常、次のような特徴があります。
- 小さくて狭い頭;
- 小さな口と顎;
- 長い指と発達の悪い親指。
- 丸みを帯びた足裏;
- 口蓋裂;
- 多嚢胞性、異所性または形成不全の腎臓、腎無形成、水腎症、水腎症または尿管の重複などの腎臓の問題;
- 心室中隔および動脈管の欠陥または多弁性疾患などの心臓病;
- 精神障害;
- 構造変化または片方の肺の欠如による呼吸の問題;
- 吸引の難しさ;
- 弱い泣き;
- 出生時の低体重;
- 脳嚢胞、水頭症、無脳症などの脳の変化;
- 顔面神経麻痺。
医師は、妊娠の第1および第2トリメスターの母体血清中のヒト絨毛性ゴナドトロピン、α-フェトプロテイン、および非抱合型エストリオールを評価する超音波検査および血液検査を通じて、妊娠中のエドワード症候群を疑う可能性があります。
さらに、妊娠20週に実施される胎児心エコー検査では、エドワーズ症候群の症例の100％に見られる心機能障害が見られる場合があります。
診断の確認方法
エドワーズ症候群の診断は通常、妊娠中に医師が上記の変化を観察したときに行われます。診断を確認するために、絨毛膜絨毛穿刺や羊水穿刺など、他のより侵襲的な検査を行うことができます。
治療の仕方
エドワーズ症候群の特定の治療法はありませんが、医師は生後数週間で生命を脅かす問題を治療するために投薬または手術を勧めることがあります。
一般的に、赤ちゃんは健康状態が悪く、ほとんどの場合特別なケアが必要です。そのため、苦しむことなく適切な治療を受けるために、病院に入院する必要があるかもしれません。
ブラジルでは、診断後、妊娠中に母親に生命のリスクまたは深刻な心理的問題を発症する可能性があると医師が判断した場合、妊娠中の女性は中絶を行う決定を下すことができます。
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