ディジョージ症候群：それが何であるか、兆候と症状、診断と治療

著者: Virginia Floyd

作成日: 12 Aug. 2021

更新日: 1 4月 2025

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ディジョージ症候群は、胸腺、副甲状腺、大動脈の先天性欠損症によって引き起こされるまれな疾患であり、妊娠中に診断することができます。症候群の発症の程度に応じて、医師はそれを部分的、完全、または一時的なものとして分類する場合があります。

この症候群は、22番染色体の長腕の変化を特徴とします。したがって、遺伝性疾患であり、その兆候や症状は、小さな口、口唇裂、奇形、聴力低下など、子供によって異なる場合があります。診断が行われ、治療が開始されて、子供の合併症のリスクを減らすことが重要です。

症状は遺伝的変化によって変化する可能性があるため、子供は同じようにこの病気を発症することはありません。ただし、ディジョージ症候群の子供の主な症状と特徴は次のとおりです。

さらに、場合によっては、この症候群は、呼吸障害、体重増加の困難、言語の遅れ、筋肉のけいれん、または扁桃炎や肺炎などの頻繁な感染症を引き起こす可能性もあります。

これらの特徴のほとんどは出生直後に見られますが、特に遺伝的変化が非常に軽度の場合、症状が明らかになるのはほんの数年後の子供もいます。したがって、両親、教師、または家族が特徴のいずれかを特定した場合は、診断を確認できる小児科医に相談してください。

通常、ディジョージ症候群の診断は、小児科医が病気の特徴を観察することによって行われます。したがって、彼がそれが必要であると考えるならば、医者は症候群の一般的な心臓の変化があるかどうかを識別するために診断テストを命じることができます。

しかし、より正確な診断を行うために、細胞遺伝学として知られる血液検査を注文することもできます。この検査では、ディジョージ症候群の出現の原因となる22番染色体の変化の存在が評価されます。細胞遺伝学検査がどのように行われるかを理解します。

ディジョージ症候群の治療は診断後すぐに始まります。これは通常、まだ病院にいる赤ちゃんの生後1日目に起こります。これらの変化は感染症や他の深刻な健康状態につながる可能性があるため、治療には通常、免疫系とカルシウムレベルの強化が含まれます。

他の選択肢には、赤ちゃんに生じた変化に応じて、口蓋裂を矯正するための手術や心臓への薬の使用も含まれる場合があります。ディジョージ症候群の治療法はまだありませんが、胚性幹細胞を使用することで病気を治療できると考えられています。