猫鳴き症候群：それが何であるか、原因と治療

著者: Sara Rhodes

作成日: 18 2月 2021

更新日: 20 11月 2024

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猫鳴き症候群として知られる猫鳴き症候群は、染色体5番染色体の遺伝的異常に起因するまれな遺伝性疾患であり、神経精神運動発達の遅延、知的遅延、さらに多くの場合、心臓および腎臓の機能不全。

この症候群の名前は、喉頭の奇形が赤ちゃんの泣き声を変えてしまうため、新生児の泣き声が猫の鳴き声に似ているという特徴的な症状に由来しています。しかし、2歳を過ぎるとニャーと鳴く音が消える傾向があります。

ニャーと猫鳴き症候群は非常に特殊な特徴であるため、診断は通常、生後1時間以内に行われ、適切な治療のために赤ちゃんを早期に紹介することができます。

この症候群の最も特徴的な症状は、猫の鳴き声と同じように泣くことです。さらに、次のような出生直後に気付くことができる他の兆候があります：

猫鳴き症候群の診断は、赤ちゃんが生まれてから数時間後の産科病棟で、上記の兆候を観察することによって行われます。確認後すぐに、学習や摂食の困難など、成長中に赤ちゃんが抱える可能性のある問題について両親に通知されます。

これらの子供たちはまた、約3歳で遅く歩き始めることができ、ぎこちなく、明らかに力やバランスのない歩行を示します。さらに、幼児期には、特定の物体への執着、多動性障害、暴力などの行動をとることがあります。

キャットニャー症候群は、染色体の断片が失われている5番染色体の変化によって引き起こされます。病気の重症度は、この変化の程度によるものです。つまり、失われた部分が大きいほど、病気は重症になります。

この作品の除外が発生する理由はまだ不明ですが、それは遺伝性の状態ではないことが知られています。つまり、この変化はランダムに発生し、親から子に渡されません。

これは染色体の遺伝的変化であるため、この症候群の治療法はありません。子供はすでにこの状態で生まれており、出生後に遺伝的状態を変えることはできません。しかし、治療は生活の質を高め、症候群の症状を軽減するために行われます。

子供は言語療法士、理学療法士、作業療法士の助けを借りて監視され、運動協調性、認知および知覚スキル、日常生活動作および対人関係の進化を可能にします。

早期の刺激は青年期および成人期の人による症候群のより良い発達、適応および受容を可能にするので、治療をできるだけ早く開始することが重要です。

この症候群の合併症は、染色体の変化の重症度に応じて存在し、これらの場合、子供は、脊椎、心臓または他の臓器の問題、生後1年間の筋力低下、聴覚の問題などの兆候を示す可能性がありますとビジョン。

しかし、これらの合併症は、生後1日からの治療とフォローアップによって軽減することができます。

治療が生後数ヶ月で始まり、子供が1歳を終えると、平均余命は正常と見なされ、その人は老齢に達する可能性があります。しかし、赤ちゃんに腎臓や心臓の問題がある重症の場合、そして治療が適切でない場合、生後1年以内に死亡する可能性があります。