アイカルディ症候群

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• アイカルディ症候群の症状
• アイカルディ症候群の治療
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アイカルディ症候群は、2つの大脳半球、けいれん、網膜の問題を結びつける脳の重要な部分である脳梁が部分的または完全に欠如していることを特徴とするまれな遺伝性疾患です。

THE アイカルディ症候群の原因 X染色体の遺伝的変化に関連しているため、この病気は主に女性に発症します。男性の場合、クラインフェルター症候群の患者はX染色体が余分にあるため、この病気が発生する可能性があります。これにより、生後数か月で死に至る可能性があります。

アイカルディ症候群は治療法がなく、平均余命が短くなり、患者が青年期に達しない場合があります。

アイカルディ症候群の症状

アイカルディ症候群の症状は次のとおりです。

• 痙攣;
• 精神遅滞;
• 運動発達の遅れ;
• 目の網膜の病変;
• 次のような脊椎の奇形：二分脊椎、融合した椎骨または脊柱側弯症;
• コミュニケーションの難しさ;
• 目のサイズが小さい、または目がないことに起因する小眼球症。

この症候群の子供たちの発作は、頭の過伸展、体幹と腕の屈曲または伸展を伴う急速な筋肉収縮を特徴とし、これは生後1年から1日に数回発生します。

THE アイカルディ症候群の診断 それは、子供たちによって提示された特徴と、磁気共鳴や脳波などの神経画像検査によって行われ、脳の問題の特定を可能にします。

アイカルディ症候群の治療

アイカルディ症候群の治療は病気を治すことはありませんが、症状を軽減し、患者の生活の質を向上させるのに役立ちます。

発作を治療するには、カルバマゼピンやバルプロ酸などの抗けいれん薬を服用することをお勧めします。神経学的理学療法または精神運動刺激は、発作を改善するのに役立ちます。

ほとんどの患者は、治療を受けていても、通常は呼吸器系の合併症により、6歳になる前に死亡します。この病気では18年以上の生存はまれです。

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