鎌状赤血球貧血

コンテンツ

• 鎌状赤血球貧血の症状は何ですか？
• 鎌状赤血球症の種類は何ですか？
• ヘモグロビンSS病
• ヘモグロビンSC病
• ヘモグロビンSB +（ベータ）サラセミア
• ヘモグロビンSB0（ベータゼロ）サラセミア
• ヘモグロビンSD、ヘモグロビンSE、およびヘモグロビンSO
• 鎌状赤血球形質
• 鎌状赤血球貧血のリスクがあるのは誰ですか？
• 鎌状赤血球貧血からどのような合併症が発生する可能性がありますか？
• 重度の貧血
• 手足症候群
• 脾臓の隔離
• 成長の遅れ
• 神経学的合併症
• 目の問題
• 皮膚潰瘍
• 心臓病と胸部症候群
• 肺疾患
• 持続勃起症
• 胆石
• 鎌状赤血球症候群
• 鎌状赤血球貧血はどのように診断されますか？
• 詳細な病歴
• 血液検査
• Hb電気泳動
• 鎌状赤血球貧血はどのように治療されますか？
• ホームケア
• 鎌状赤血球症の長期的な見通しは？
• 記事の出典

鎌状赤血球貧血とは何ですか？

鎌状赤血球貧血、または鎌状赤血球症（SCD）は、赤血球（RBC）の遺伝性疾患です。通常、RBCは円盤のような形をしており、最小の血管でも柔軟に移動できます。しかし、この病気では、RBCは鎌に似た異常な三日月形をしています。これにより、粘着性があり硬くなり、小さな血管に閉じ込められやすくなり、血液が体のさまざまな部分に到達するのを防ぎます。これは、痛みや組織の損傷を引き起こす可能性があります。

SCDは常染色体劣性疾患です。病気になるには遺伝子のコピーが2つ必要です。遺伝子のコピーが1つしかない場合は、鎌状赤血球形質があると言われます。

鎌状赤血球貧血の症状は何ですか？

鎌状赤血球貧血の症状は通常、若い年齢で現れます。生後4か月という早い時期に乳児に現れることがありますが、通常は6か月前後に発生します。

SCDには複数の種類がありますが、それらはすべて同様の症状を示し、重症度が異なります。これらには以下が含まれます：

• 貧血による過度の倦怠感または過敏性
• 赤ちゃんの騒ぎ
• 関連する腎臓の問題からのおねしょ
• 目や皮膚が黄変する黄疸
• 手足の腫れや痛み
• 頻繁な感染症
• 胸、背中、腕、または脚の痛み

鎌状赤血球症の種類は何ですか？

ヘモグロビンは、酸素を運ぶ赤血球のタンパク質です。通常、2つのアルファチェーンと2つのベータチェーンがあります。鎌状赤血球貧血の4つの主要なタイプは、これらの遺伝子の異なる突然変異によって引き起こされます。

ヘモグロビンSS病

ヘモグロビンSS病は、最も一般的なタイプの鎌状赤血球症です。これは、両方の親からヘモグロビンS遺伝子のコピーを継承した場合に発生します。これは、HbSSとして知られるヘモグロビンを形成します。 SCDの最も重症な形態として、この形態の個人はまた、より高い割合で最悪の症状を経験します。

ヘモグロビンSC病

ヘモグロビンSC疾患は、鎌状赤血球症の2番目に一般的なタイプです。これは、一方の親からHb C遺伝子を継承し、もう一方の親からHbS遺伝子を継承した場合に発生します。 Hb SCの患者は、HbSSの患者と同様の症状を示します。ただし、貧血はそれほど深刻ではありません。

ヘモグロビンSB +（ベータ）サラセミア

ヘモグロビンSB +（ベータ）サラセミアはベータグロビン遺伝子の産生に影響を及ぼします。ベータタンパク質が少なくなるため、赤血球のサイズが小さくなります。 Hb S遺伝子を遺伝すると、ヘモグロビンSベータサラセミアになります。症状はそれほど深刻ではありません。

ヘモグロビンSB0（ベータゼロ）サラセミア

鎌状赤血球ゼロサラセミアは、鎌状赤血球症の4番目のタイプです。また、ベータグロビン遺伝子も含まれます。 HbSS貧血と同様の症状があります。ただし、ベータゼロサラセミアの症状がより深刻な場合もあります。それは予後不良と関連しています。

ヘモグロビンSD、ヘモグロビンSE、およびヘモグロビンSO

これらのタイプの鎌状赤血球症はよりまれであり、通常は重篤な症状はありません。

鎌状赤血球形質

片方の親から変異遺伝子（ヘモグロビンS）のみを受け継ぐ人は、鎌状赤血球形質を持っていると言われています。症状がないか、症状が軽減している場合があります。

鎌状赤血球貧血のリスクがあるのは誰ですか？

両親が鎌状赤血球形質を持っている場合にのみ、子供は鎌状赤血球症のリスクにさらされます。ヘモグロビン電気泳動と呼ばれる血液検査でも、どのタイプを携帯するかを判断できます。

マラリアが流行している地域の人々は、保因者である可能性が高くなります。これには、以下の人々が含まれます。

• アフリカ
• インド
• 地中海
• サウジアラビア

鎌状赤血球貧血からどのような合併症が発生する可能性がありますか？

SCDは、鎌状赤血球が体のさまざまな領域の血管を塞ぐときに現れる重篤な合併症を引き起こす可能性があります。痛みを伴うまたは損傷を与える閉塞は、鎌状赤血球症と呼ばれます。これらは、次のようなさまざまな状況によって引き起こされる可能性があります。

• 病気
• 温度変化
• ストレス
• 水分補給が悪い
• 高度

以下は、鎌状赤血球貧血に起因する可能性のある合併症の種類です。

重度の貧血

貧血は赤血球の不足です。鎌状赤血球は簡単に壊れます。このRBCの分解は、慢性溶血と呼ばれます。 RBCは通常約120日間生存します。鎌状赤血球は最大10〜20日間生存します。

手足症候群

手足症候群は、鎌状赤血球が手または足の血管を塞ぐときに発生します。これにより、手足が腫れます。また、下腿潰瘍を引き起こす可能性があります。手足の腫れは、赤ちゃんの鎌状赤血球貧血の最初の兆候であることがよくあります。

脾臓の隔離

脾臓の隔離は、鎌状赤血球による脾臓の血管の閉塞です。それは脾臓の突然の痛みを伴う肥大を引き起こします。脾臓摘出術として知られる手術では、鎌状赤血球症の合併症のために脾臓を摘出する必要がある場合があります。一部の鎌状赤血球症患者は、脾臓に十分な損傷を与えて、脾臓が収縮し、まったく機能しなくなることがあります。これは自動脾臓切除術と呼ばれます。脾臓のない患者は、次のような細菌による感染のリスクが高くなります。 連鎖球菌, ヘモフィルス、および サルモネラ 種。

成長の遅れ

成長の遅れは、SCDの人によく起こります。子供は一般的に背が低いですが、成人期までに身長を取り戻します。性的成熟も遅れる可能性があります。これは、鎌状赤血球RBCが十分な酸素と栄養素を供給できないために発生します。

神経学的合併症

発作、脳卒中、さらには昏睡は、鎌状赤血球症に起因する可能性があります。それらは脳の閉塞によって引き起こされます。早急な治療が求められます。

目の問題

失明は、目を供給する血管の閉塞によって引き起こされます。これは網膜を損傷する可能性があります。

皮膚潰瘍

脚の小さな血管が詰まっていると、脚の皮膚潰瘍が発生する可能性があります。

心臓病と胸部症候群

SCDは血中酸素供給を妨げるため、心臓発作、心不全、不整脈を引き起こす可能性のある心臓の問題を引き起こす可能性もあります。

肺疾患

血流の減少に関連する経時的な肺の損傷は、肺の高血圧（肺高血圧症）および肺の瘢痕化（肺線維症）を引き起こす可能性があります。これらの問題は、鎌状赤血球症候群の患者でより早く発生する可能性があります。肺の損傷は、肺が酸素を血液に伝達することをより困難にし、それはより頻繁な鎌状赤血球症を引き起こす可能性があります。

持続勃起症

持続勃起症は、鎌状赤血球症の一部の男性に見られる、長引く痛みを伴う勃起です。これは、陰茎の血管が詰まっているときに起こります。治療せずに放置すると、インポテンスにつながる可能性があります。

胆石

胆石は、血管の閉塞によって引き起こされない合併症の1つです。代わりに、それらはRBCの故障によって引き起こされます。この分解の副産物はビリルビンです。高レベルのビリルビンは胆石を引き起こす可能性があります。これらは顔料石とも呼ばれます。

鎌状赤血球症候群

鎌状赤血球症候群は、重症型の鎌状赤血球症です。重度の胸痛を引き起こし、咳、発熱、痰の生成、息切れ、血中酸素濃度の低下などの症状を伴います。胸部X線で観察される異常は、肺炎または肺組織の死（肺梗塞）のいずれかを表している可能性があります。鎌状赤血球症候群を患った患者の長期予後は、鎌状赤血球症候群を患っていない患者よりも悪いです。

鎌状赤血球貧血はどのように診断されますか？

米国のすべての新生児は、鎌状赤血球症のスクリーニングを受けています。出生前検査では、羊水中の鎌状赤血球遺伝子を探します。

小児および成人では、以下の手順の1つまたは複数を使用して鎌状赤血球症を診断することもできます。

詳細な病歴

この状態は、多くの場合、手と足の急性の痛みとして最初に現れます。患者はまた持っているかもしれません：

• 骨の激しい痛み
• 貧血
• 脾臓の痛みを伴う肥大
• 成長の問題
• 呼吸器感染症
• 脚の潰瘍
• 心臓の問題

上記の症状のいずれかがある場合は、医師が鎌状赤血球貧血の検査を行うことをお勧めします。

血液検査

SCDを探すためにいくつかの血液検査を使用することができます：

• 血球数は、1デシリットルあたり6〜8グラムの範囲の異常なHbレベルを明らかにする可能性があります。
• 血液塗抹標本は、不規則に収​​縮した細胞として現れる赤血球を示す場合があります。
• 鎌状赤血球溶解度テストは、HbSの存在を探します。

Hb電気泳動

鎌状赤血球症の診断を確認するには、Hb電気泳動が常に必要です。血液中のさまざまな種類のヘモグロビンを測定します。

鎌状赤血球貧血はどのように治療されますか？

SCDにはさまざまな治療法があります。

• 静脈内輸液による水分補給は、赤血球が正常な状態に戻るのを助けます。脱水状態になると、赤血球が変形して鎌状になる可能性が高くなります。
• 感染のストレスは鎌状赤血球症を引き起こす可能性があるため、根底にある感染症または関連する感染症の治療は、危機管理の重要な部分です。感染症はまた、危機の合併症として生じる可能性があります。
• 輸血は、必要に応じて酸素と栄養素の輸送を改善します。濃厚赤血球は献血された血液から取り出され、患者に与えられます。
• 酸素補給はマスクを通して与えられます。呼吸が楽になり、血中の酸素レベルが向上します。
• 鎮痛剤は、鎌状赤血球症の際の痛みを和らげるために使用されます。市販薬やモルヒネのような強力な処方鎮痛薬が必要になる場合があります。
• （ドロキシア、ハイドレア）は胎児のヘモグロビンの生産を増やすのを助けます。それは輸血の数を減らすかもしれません。
• 予防接種は感染を防ぐのに役立ちます。患者は免疫力が低い傾向があります。

骨髄移植は、鎌状赤血球貧血の治療に使用されてきました。重度の合併症があり、ドナーが一致する16歳未満の子供が最適な候補です。

ホームケア

鎌状赤血球症の症状を助けるために自宅でできることがあります。

• 痛みを和らげるために加熱パッドを使用してください。
• 医師の推奨に従って、葉酸サプリメントを服用してください。
• 十分な量の果物、野菜、全粒小麦を食べる。そうすることはあなたの体がより多くのRBCを作るのを助けることができます。
• 鎌状赤血球症の可能性を減らすために、より多くの水を飲みます。
• 定期的に運動し、ストレスを減らして危機を減らします。
• 何らかの感染症があると思われる場合は、すぐに医師に連絡してください。感染症の早期治療は、本格的な危機を防ぐ可能性があります。

サポートグループもこの状態に対処するのに役立ちます。

鎌状赤血球症の長期的な見通しは？

病気の予後はさまざまです。一部の患者は、頻繁で痛みを伴う鎌状赤血球症を患っています。他の人はめったに攻撃をしません。

鎌状赤血球貧血は遺伝性疾患です。キャリアになるのではないかと心配な場合は、遺伝カウンセラーに相談してください。これは、可能な治療法、予防策、および生殖の選択肢を理解するのに役立ちます。

• 鎌状赤血球症についての事実。 （2016年11月17日）。から取得
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記事の出典

鎌状赤血球症の兆候と症状は何ですか？ （2016年8月2日）。から取得