ポルフィリン症：それが何であるか、症状と治療がどのように行われるか

コンテンツ

• ポルフィリン症の症状
• 治療の仕方

ポルフィリン症は、血流中の酸素の輸送に関与するタンパク質であるポルフィリンを生成する物質の蓄積を特徴とする遺伝性およびまれな疾患のグループに対応し、ヘム、したがってヘモグロビンの形成に不可欠です。この病気は主に神経系、皮膚、その他の臓器に影響を及ぼします。

ポルフィリン症は通常、遺伝性または両親から遺伝しますが、場合によっては、突然変異を持っていても病気を発症しないこともあり、潜伏性ポルフィリン症と呼ばれます。したがって、いくつかの環境要因は、日光への曝露、肝臓の問題、アルコールの使用、喫煙、感情的なストレス、体内の過剰な鉄などの症状の出現を刺激する可能性があります。

ポルフィリン症の治療法はありませんが、治療は症状を和らげ、再燃を防ぐのに役立ち、医師の推奨が重要です。

ポルフィリン症の症状

ポルフィリン症は、臨床症状に応じて急性と慢性に分類できます。急性ポルフィリン症には、神経系に症状を引き起こし、すぐに現れる病気の形態が含まれます。これは1〜2週間続き、徐々に改善する可能性があります。慢性ポルフィリン症の場合、症状はもはや皮膚とは関係がなく、小児期または青年期に始まり、数年間続く可能性があります。

主な症状は次のとおりです。

• 急性ポルフィリン症

  • 腹部の激しい痛みと腫れ;
  • 胸、脚、または背中の痛み;
  • 便秘または下痢;
  • 嘔吐;
  • 不眠症、不安神経症および興奮;
  • 動悸と高血圧;
  • 混乱、幻覚、見当識障害、妄想などの精神的変化;
  • 呼吸の問題;
  • 筋肉痛、うずき、しびれ、脱力感または麻痺;
  • 赤または茶色の尿。

• 慢性または皮膚のポルフィリン症：

  • 太陽と人工光に対する感受性。皮膚に痛みや灼熱感を引き起こすことがあります。
  • 皮膚の発赤、腫れ、痛み、かゆみ;
  • 治癒するのに数週間かかる皮膚の水疱;
  • 壊れやすい肌;
  • 赤または茶色の尿。

ポルフィリン症の診断は、医師が人によって提示および説明された症状を観察する臨床検査、および血液、便、尿検査などの臨床検査によって行われます。さらに、それは遺伝性疾患であるため、ポルフィリン症の原因となる突然変異を特定するために遺伝子検査が推奨される場合があります。

治療の仕方

治療法は、人のポルフィリン症の種類によって異なります。たとえば、急性間欠性ポルフィリン症の場合、治療は病院内で行われ、症状を緩和するための薬剤を使用するほか、脱水症を防ぐために患者の静脈に直接血清を投与し、ポルフィリンの産生を制限するためにヘミンを注射します。

皮膚のポルフィリン症の場合は、日光への曝露を避け、ベータカロチン、ビタミンDサプリメントなどの薬や、過剰なポルフィリンを吸収するのに役立つヒドロキシクロロキンなどのマラリア治療薬を使用することをお勧めします。さらに、この場合、血液抽出を実行して、循環する鉄の量を減らし、その結果、ポルフィリンの量を減らすことができます。