真性赤血球増加症について知っておくべきことすべて

コンテンツ

• 真性赤血球増加症とは何ですか？
• 真性赤血球増加症の症状
• 真性赤血球増加症の原因と危険因子
• 真性赤血球増加症の診断
• 真性赤血球増加症の治療
• 低リスクの人々の治療
• 高リスクの人々の治療
• 関連する治療
• 真性赤血球増加症の食事
• 真性赤血球増加症の予後
• 真性赤血球増加症の平均余命
• お持ち帰り

真性赤血球増加症とは何ですか？

真性赤血球増加症（PV）は、体が赤血球を作りすぎる珍しい種類の血液がんです。赤血球は体全体に酸素を運びます。

赤血球が多すぎると、血液が濃くなり、血流が遅くなります。赤血球は凝集し、血管内に血栓を形成します。

治療されない場合、PVは生命を脅かす合併症を引き起こす可能性があります。血液の流れが遅くなると、心臓、脳、その他の重要な臓器に到達する酸素の量が減少します。また、血栓が血管内の血流を完全に遮断し、脳卒中や死に至ることもあります。長期的には、PVは骨髄の瘢痕化や、別のタイプの血液癌である白血病を引き起こす可能性があります。

PVの治療法はありませんが、治療で状態を管理できます。医師は通常の採血を行い、深刻な血栓の予防に役立つ薬を処方します。 PVのリスクがあり、その症状がある場合は、医師に相談することが重要です。 PVやその他の血球障害の詳細については、こちらをご覧ください。

真性赤血球増加症の症状

PVは何年も症状を引き起こさないかもしれません。症状が最初に始まるとき、それらは見逃すのに十分なほど穏やかである場合があります。定期的な血液検査で問題が明らかになるまで、PVがあることに気付かない場合があります。

症状を早期に認識することで、治療を開始し、血栓とその合併症を防ぐことができます。 PVの一般的な症状は次のとおりです。

• 倦怠感
• かゆみ
• 横になると呼吸困難
• 集中できない
• 計画外の減量
• あなたの腹部の痛み
• 満タンになりやすい
• かすみ目または複視
• めまい
• 弱点
• 激しい発汗
• 出血またはあざ

病気が進行して血液が赤血球で増粘すると、次のようなより深刻な症状が現れます。

• わずかな切り傷からの激しい出血
• 腫れた関節
• 骨の痛み
• あなたの顔に赤みがかった色
• 歯茎の出血
• 手や足の灼熱感

これらの症状のほとんどは他の条件によっても引き起こされる可能性があるため、医師から適切な診断を受けることが重要です。真性赤血球増加症の一般的な症状の詳細をご覧ください。

真性赤血球増加症の原因と危険因子

真性赤血球増加症は、女性よりも男性に多く発生します。 60歳以降にPVを取得する可能性が高くなりますが、どの年齢からでも開始できます。

への突然変異（変更） JAK2 遺伝子は病気の主な原因です。この遺伝子は、血液細胞を作るのに役立つタンパク質の生産を制御します。 PV患者の約95％がこのタイプの突然変異を持っています。

PVを引き起こす突然変異は家族を通じて受け継がれます。しかし、多くの場合、それは家族とのつながりがなくても起こります。 PVの背後にある遺伝子変異の原因に関する研究が進行中です。

PVがある場合、深刻な合併症を発症するリスクは、血栓が発生する可能性がどの程度あるかによって異なります。 PVで血栓が発生するリスクを高める要因には次のものがあります。

• 血栓の歴史
• 60歳以上であること
• 高血圧
• 糖尿病
• 喫煙
• 高コレステロール
• 妊娠

通常よりも濃い血液は、原因に関係なく、常に血栓のリスクを高める可能性があります。真性赤血球増加症以外の濃厚な血液の他の原因について学びます。

真性赤血球増加症の診断

PVがあると思われる場合、医師は最初に全血球計算（CBC）と呼ばれる検査を行います。 CBCは、血液中の次の要因を測定します。

• 赤血球の数
• 白血球の数
• 血小板の数
• ヘモグロビン（酸素を運ぶタンパク質）の量
• ヘマトクリットとして知られている、血液中の赤血球が占める空間の割合

PVがある場合は、赤血球とヘモグロビンの量が通常よりも多く、ヘマトクリット値が異常に高い可能性があります。また、異常な血小板数や白血球数がある場合もあります。

CBCの結果に異常がある場合、医師はおそらく血液検査で JAK2 突然変異。 PVテストのほとんどの人は、このタイプの突然変異について陽性です。

他の血液検査とともに、PVの診断を確認するために骨髄生検が必要になる可能性があります。

あなたの医者があなたがPVを持っているとあなたに言った場合、あなたが知っているより早く、あなたがより早く治療を始めることができることを覚えておいてください。そして、治療はPVによる合併症のリスクを減らします。

真性赤血球増加症の治療

PVは治療法がない慢性疾患です。ただし、治療は症状の管理や合併症の予防に役立ちます。医師は、血栓を発症するリスクに基づいて治療計画を処方します。

低リスクの人々の治療

血栓のリスクが低い人に対する典型的な治療には、アスピリンと瀉血と呼ばれる手技の2つがあります。

• 低用量アスピリン。 アスピリンは血中の血小板に影響を与え、血栓を形成するリスクを減らします。
• 瀉血。 針を使用して、医師は静脈の1つから少量の血液を採取します。これにより、赤血球数を減らすことができます。通常、この治療は約1週間に1回、その後数か月に1回、ヘマトクリット値が正常に近づくまで続きます。

高リスクの人々の治療

アスピリンと瀉血に加えて、血栓のリスクが高い人々は、他の薬などのより専門的な治療を必要とするかもしれません。これらには以下が含まれます。

• ヒドロキシ尿素 （Droxia、Hydrea）。 これは、体が赤血球を作りすぎるのを防ぐ抗がん剤です。血栓のリスクを軽減します。ヒドロキシ尿素は、PVの治療に適応外使用されます。
• インターフェロンアルファ。 この薬は、PVの一部である過活動の骨髄細胞を免疫システムが撃退するのを助けます。また、体が赤血球を作りすぎるのを防ぐこともできます。ヒドロキシ尿素のように、私はインターフェロンアルファは、PVの治療に適応外使用されます。
• ブスルファン（ミレラン）。 この癌治療薬は白血病の治療に承認されていますが、PVの治療に適応外使用することもできます。
• ルキソリチニブ（ジャカフィ）。 これは、PVを治療するために米国食品医薬品局によって承認された唯一の薬物です。ヒドロキシ尿素に耐えられない場合、またはヒドロキシ尿素によって血球数が十分に低下しない場合は、医師がこの薬を処方することがあります。ルキソリチニブは、赤血球の作成と免疫系の機能に関与する成長因子を阻害することによって機能します。

関連する治療

医師が他の治療法を処方することもあります。これらのいくつかはかゆみを和らげるのに役立つ可能性があり、これはPVの多くの人々にとって持続的で厄介な問題になることがあります。これらの治療法には以下が含まれます：

• 抗ヒスタミン剤
• 選択的セロトニン再取り込み阻害薬（SSRI）
• 光線療法（紫外線による治療）

あなたの医者はあなたのための最良の治療オプションについてあなたと話します。真性赤血球増加症の治療について医師に質問できる質問を探します。

真性赤血球増加症の食事

一般的に、PVを持っている人に推奨される食事は、誰にとっても同じです。新鮮な果物や野菜、全粒穀物、赤身のタンパク質、低脂肪乳製品を含むバランスの取れた食事を食べましょう。健康的な体重を維持するために毎日何カロリーを摂取すべきかを医師に尋ねてください。

また、あなたが食べる塩の量を見てください。高ナトリウム食品は、体が水分を体の組織に移動させ、PV症状の一部を悪化させる可能性があります。また、脱水を防ぎ、良好な血流と循環を維持するために十分な水分を飲んでください。医師は、食事と水分摂取に関する個別のガイダンスを提供できます。

真性赤血球増加症の予後

PVの予後は、治療を受けるかどうかに大きく依存します。治療は、次のような生命を脅かす合併症のリスクを軽減するのに役立ちます。

• 骨髄線維症：骨髄を瘢痕化させ、肝臓と脾臓を拡大させるPVの進行期
• 心臓発作
• 深部静脈血栓症（DVT）
• 虚血性脳卒中：脳への血液供給の喪失によって引き起こされる脳卒中
• 肺塞栓症：肺の血栓
• 出血性死：通常は胃または消化管の他の部分からの出血による死
• 門脈圧亢進症：肝不全につながる可能性のある肝臓の血圧上昇
• 急性骨髄性白血病（AML）：白血球に影響を与える特定の種類の血液癌

PVによるこれらの合併症は、治療を行っても発生する可能性がありますが、リスクははるかに低くなります。 PVの人の場合、診断から15年後に骨髄線維症を発症したのは通常5〜15％です。また、診断から20年後に白血病を発症した人は10％未満です。全体として、治療を受けている人は、治療を受けていない人よりもずっと良い見通しを持っています。

さらに、あなた自身とあなたの全体的な健康を大事にすることは、PVによる血栓のリスクを下げることができます。喫煙をやめ、身体活動を維持し、糖尿病、高血圧、心臓病などの他の健康状態を管理することも、見通しを改善します。真性赤血球増加症の予後についての詳細をご覧ください。

真性赤血球増加症の平均余命

PVを使用する状況は皆異なります。しかし、治療計画に固執し、血液専門医を定期的に見ている多くの人々は、合併症が限られている長い人生を送ることを期待できます。

治療は重要です。治療を受けていない人は、年齢や全体的な健康状態に応じて、通常2年未満の生存を期待できます。しかし、治療を受けた人はさらに数十年生きることができます。診断後の平均生存期間は少なくとも20年であり、人々は何十年も生きることができます。真性赤血球増加症の平均余命の詳細をご覧ください。

お持ち帰り

真性赤血球増加症は、危険な血栓やその他の合併症のリスクを高めるまれな血液疾患です。治癒はできませんが、治療は可能です。

真性赤血球増加症を患っている場合は、プライマリケア医師または血液専門医に、適切な治療計画について相談してください。これはおそらく瀉血と薬物療法を含みます。できるだけ早く必要なケアを受けることで、血栓を防ぎ、合併症を減らし、生活の質と長さを改善できます。