変形赤血球症について知っておくべきことすべて

コンテンツ

• 変形赤血球症の症状
• 変形赤血球症の原因は何ですか？
• 変形赤血球症の診断
• 変形赤血球症の種類は何ですか？
• 球状赤血球
• 口内細胞（口の細胞）
• コドサイト（標的細胞）
• レプトサイト
• 鎌状赤血球（drepanocyte）
• 楕円細胞（卵形細胞）
• 涙細胞（涙細胞）
• 有棘赤血球（拍車細胞）
• エキノサイト（バリ細胞）
• 統合失調症（分裂細胞）
• 変形赤血球症はどのように治療されますか？
• 見通しは？

変形赤血球症とは何ですか？

変形赤血球症は、血液中に異常な形の赤血球（RBC）があることを表す医学用語です。異常な形の血球は変形赤血球症と呼ばれます。

通常、人のRBC（赤血球とも呼ばれます）は円盤状で、両側の中心が平らになっています。変形赤血球は：

• 通常よりも平らになる
• 細長い、三日月形、または涙滴形である
• 先のとがった投影がある
• 他の異常な特徴がある

RBCは、酸素と栄養素を体の組織や臓器に運びます。 RBCの形状が不規則な場合、十分な酸素を運ぶことができない可能性があります。

変形赤血球症は通常、貧血、肝疾患、アルコール依存症、または遺伝性血液疾患などの別の病状によって引き起こされます。このため、変形赤血球の存在と異常な細胞の形状は、他の病状の診断に役立ちます。変形赤血球症の場合は、治療が必要な基礎疾患がある可能性があります。

変形赤血球症の症状

変形赤血球症の主な症状は、異常な形の赤血球がかなりの量（10パーセント以上）あることです。

一般的に、変形赤血球症の症状は根本的な状態に依存します。変形赤血球症は、他の多くの障害の症状と見なすこともできます。

貧血などの他の血液関連障害の一般的な症状は次のとおりです。

• 倦怠感
• 薄い肌
• 弱点
• 呼吸困難

これらの特定の症状は、体の組織や臓器に十分な酸素が供給されていないことが原因です。

変形赤血球症の原因は何ですか？

変形赤血球症は通常、別の状態の結果です。変形赤血球症の状態は、遺伝または後天性である可能性があります。遺伝性疾患は、遺伝的変異によって引き起こされます。後天的な状態は、人生の後半に発生します。

変形赤血球症の遺伝性の原因は次のとおりです。

• 鎌状赤血球貧血、異常な三日月形の赤血球を特徴とする遺伝性疾患
• サラセミア、体が異常なヘモグロビンを作る遺伝的血液障害
• ピルビン酸キナーゼ欠損症
• マクラウド症候群は、神経、心臓、血液、脳に影響を与えるまれな遺伝性疾患です。症状は通常ゆっくりと現れ、成人期半ばに始まります
• 遺伝性楕円赤血球症
• 遺伝性球状赤血球症

変形赤血球症の後天的な原因は次のとおりです。

• 鉄欠乏性貧血は、体に十分な鉄分がない場合に発生する最も一般的な貧血です。
• 巨赤芽球性貧血、通常は葉酸またはビタミンB-12の欠乏によって引き起こされる貧血
• 自己免疫性溶血性貧血、免疫系が誤って赤血球を破壊したときに発生する一群の障害
• 肝臓と腎臓の病気
• アルコール依存症またはアルコール関連肝疾患
• 鉛中毒
• 化学療法治療
• 重度の感染症
• 癌
• 骨髄線維症

変形赤血球症の診断

米国のすべての新生児は、鎌状赤血球貧血などの特定の遺伝的血液疾患についてスクリーニングされます。変形赤血球症は、血液塗抹標本と呼ばれる検査中に診断される場合があります。この検査は、定期的な身体検査中、または原因不明の症状が見られる場合に実施される場合があります。

血液塗抹標本では、医師が顕微鏡のスライド上に薄い血液の層を広げ、血液を染色して細胞の分化を助けます。次に、医師は顕微鏡で血液を観察します。そこでは、赤血球のサイズと形状を確認できます。

すべてのRBCが異常な形になるわけではありません。変形赤血球症の人は、正常な形の細胞と異常な形の細胞が混ざっています。時々、血液中に存在するいくつかの異なるタイプの変形赤血球があります。あなたの医者はどの形が最も普及しているかを理解しようとします。

さらに、医師は、異常な形状のRBCの原因を見つけるために、さらに多くの検査を実行する可能性があります。あなたの医者はあなたにあなたの病歴について質問するかもしれません。症状について、または薬を服用しているかどうかを必ず伝えてください。

その他の診断テストの例は次のとおりです。

• 全血球計算（CBC）
• 血清鉄濃度
• フェリチンテスト
• ビタミンB-12テスト
• 葉酸テスト
• 肝機能検査
• 骨髄生検
• ピルビン酸キナーゼテスト

変形赤血球症の種類は何ですか？

変形赤血球症にはいくつかの異なるタイプがあります。タイプは、異常な形状のRBCの特性によって異なります。いつでも複数のタイプの変形赤血球が血中に存在する可能性がありますが、通常、1つのタイプが他のタイプよりも多くなります。

球状赤血球

球状赤血球は小さくて密度の高い丸い細胞であり、規則的な形状のRBCの平らで明るい色の中心がありません。球状赤血球は、次の条件で見られることがあります。

• 遺伝性球状赤血球症
• 自己免疫性溶血性貧血
• 溶血性輸血反応
• 赤血球断片化障害

口内細胞（口の細胞）

口内細胞細胞の中央部分は、円形ではなく楕円形またはスリット状です。口内細胞はしばしば口の形をしたものとして説明され、次のような人に見られることがあります。

• アルコール依存症
• 肝疾患
• 遺伝性口内炎、細胞膜がナトリウムイオンとカリウムイオンを漏らすまれな遺伝性疾患

コドサイト（標的細胞）

コドサイトはしばしばブルズアイに似ているため、標的細胞と呼ばれることもあります。コドサイトは、次の条件で表示される場合があります。

• サラセミア
• 胆汁うっ滞性肝疾患
• ヘモグロビンC障害
• 最近脾臓を摘出された人（脾臓摘出術）

それほど一般的ではありませんが、鎌状細胞貧血、鉄欠乏性貧血、または鉛中毒の人にもコドクティが見られることがあります。

レプトサイト

しばしばウェーハセルと呼ばれるレプトサイトは、セルの端にヘモグロビンが付いた薄くて平らなセルです。サラセミア障害のある人や閉塞性肝疾患のある人にレプトサイトが見られます。

鎌状赤血球（drepanocyte）

鎌状赤血球、またはドレパノサイトは、細長い三日月形のRBCです。これらの細胞は、鎌状赤血球貧血およびヘモグロビンS-サラセミアの特徴です。

楕円細胞（卵形細胞）

卵形細胞とも呼ばれる楕円形細胞は、わずかに楕円形から葉巻形で、末端が鈍い。通常、多数の楕円赤血球の存在は、遺伝性楕円赤血球症として知られる遺伝性の状態を示します。中程度の数の楕円細胞は、以下の患者に見られることがあります。

• サラセミア
• 骨髄線維症
• 肝硬変
• 鉄欠乏性貧血
• 巨赤芽球性貧血

涙細胞（涙細胞）

涙滴赤血球、または涙球は、1つの丸い端と1つの先のとがった端を持つRBCです。このタイプの変形赤血球は、次のような人に見られることがあります。

• ベータサラセミア
• 骨髄線維症
• 白血病
• 巨赤芽球性貧血
• 溶血性貧血

有棘赤血球（拍車細胞）

有棘赤血球は、細胞膜の端に異常なとげのある突起（スピキュールと呼ばれる）を持っています。有棘赤血球は、次のような状態で見られます。

• 無ベータリポタンパク血症、特定の食事脂肪を吸収できなくなるまれな遺伝病
• 重度のアルコール性肝疾患
• 脾臓摘出後
• 自己免疫性溶血性貧血
• 腎臓病
• サラセミア
• マクラウド症候群

エキノサイト（バリ細胞）

有棘赤血球と同様に、エキノサイトも細胞膜の端に突起（スピキュール）があります。しかし、これらの突起は通常、等間隔であり、有棘赤血球よりも頻繁に発生します。エキノサイトはバリ細胞とも呼ばれます。

エキノサイトは、次の状態の人に見られる可能性があります。

• ピルビン酸キナーゼ欠損症、RBCの生存に影響を与える先天性代謝障害
• 腎臓病
• 癌
• 老化した血液の輸血直後（血液の貯蔵中にエキノサイトが形成される場合があります）

統合失調症（分裂細胞）

統合失調症は断片化されたRBCです。これらは溶血性貧血の人によく見られるか、次の症状に反応して現れることがあります。

• 敗血症
• 重度の感染症
• やけど
• 組織損傷

変形赤血球症はどのように治療されますか？

変形赤血球症の治療法は、症状の原因によって異なります。たとえば、低レベルのビタミンB-12、葉酸、または鉄によって引き起こされる変形赤血球症は、サプリメントを摂取し、食事中のこれらのビタミンの量を増やすことによって治療される可能性があります。または、医師は、そもそも欠乏症を引き起こした可能性のある基礎疾患（セリアック病など）を治療する場合があります。

鎌状赤血球貧血やサラセミアなどの遺伝性貧血の人は、その状態を治療するために輸血や骨髄移植が必要になる場合があります。肝疾患のある人は移植が必要な場合がありますが、重篤な感染症の人は抗生物質が必要な場合があります。

見通しは？

変形赤血球症の長期的な見通しは、原因と治療の速さによって異なります。鉄欠乏によって引き起こされる貧血は治療可能であり、しばしば治癒可能ですが、治療しないと危険な場合があります。これは、妊娠している場合に特に当てはまります。妊娠中の貧血は、深刻な先天性欠損症（神経管欠損症など）を含む妊娠合併症を引き起こす可能性があります。

鎌状赤血球貧血などの遺伝性疾患によって引き起こされる貧血は生涯にわたる治療が必要ですが、最近の医学の進歩により、特定の遺伝性血液疾患を持つ人々の見通しが改善されています。