フェニルケトン尿症（PKU）スクリーニング

コンテンツ

• PKUスクリーニング検査とは？
• それは何に使用されますか?
• なぜ私の赤ちゃんに PKU スクリーニング検査が必要なのですか?
• PKU スクリーニング テスト中に何が行われますか?
• テストのために赤ちゃんを準備するために何かする必要がありますか?
• テストにリスクはありますか？
• 結果は何を意味しますか？
• PKUスクリーニング検査について他に知っておくべきことはありますか?
• 参考資料

PKUスクリーニング検査とは？

PKU スクリーニング検査は、生後 24 ～ 72 時間の新生児に行われる血液検査です。 PKU は、フェニルケトン尿症の略で、体がフェニルアラニン (Phe) と呼ばれる物質を適切に分解するのを妨げるまれな疾患です。 Phe は、多くの食品やアスパルテームと呼ばれる人工甘味料に含まれるタンパク質の一部です。

PKU があり、これらの食品を食べると、血液中に Phe が蓄積されます。高レベルの Phe は、神経系と脳に永続的な損傷を与え、さまざまな健康問題を引き起こす可能性があります。これらには、発作、精神障害、重度の知的障害が含まれます。

PKU は、遺伝子の正常な機能の変化である遺伝子突然変異によって引き起こされます。遺伝子は、お父さんやお母さんから受け継がれる遺伝の基本単位です。子供が病気になるには、母親と父親の両方が変異した PKU 遺伝子を受け継ぐ必要があります。

PKU はまれですが、米国のすべての新生児は PKU 検査を受ける必要があります。

• 検査は簡単で、健康上のリスクはほとんどありません。しかし、赤ちゃんを生涯にわたる脳の損傷やその他の深刻な健康問題から救うことができます。
• PKU が早期に発見された場合は、特別な低タンパク質/低フェニルアラニン食を行うことで合併症を防ぐことができます。
• PKU の乳児のために特別に作られた処方があります。
• PKU の人は、生涯タンパク質/低フェニルアラニンの食事を続ける必要があります。

別名：PKU新生児スクリーニング、PKU検査

それは何に使用されますか?

PKU 検査は、新生児の血液中の Phe レベルが高いかどうかを調べるために使用されます。これは、赤ちゃんが PKU を持っていることを意味している可能性があり、診断を確認または除外するためにさらに多くの検査が注文されます。

なぜ私の赤ちゃんに PKU スクリーニング検査が必要なのですか?

米国の新生児は、PKU テストを受ける必要があります。 PKU 検査は通常、新生児スクリーニングと呼ばれる一連の検査の一部です。一部の年長の乳幼児は、他の国から養子に出された場合、および/または次のような PKU の症状がある場合、検査が必要になる場合があります。

• 開発の遅れ
• 知的困難
• 息、皮膚、および/または尿のカビ臭
• 頭が異常に小さい（小頭症）

PKU スクリーニング テスト中に何が行われますか?

医療提供者は、赤ちゃんのかかとをアルコールできれいにし、小さな針でかかとを突きます。提供者は数滴の血液を採取し、その部位に包帯を巻きます。

赤ちゃんが母乳または粉ミルクから何らかのタンパク質を摂取したことを確認するために、検査は出生後 24 時間以内に行う必要があります。これにより、結果が正確であることを確認できます。しかし、検査は出生後 24 ～ 72 時間の間に行われるべきであり、PKU の合併症の可能性を防ぎます。赤ちゃんが病院で生まれなかった場合、または早期に退院した場合は、かかりつけの医療提供者に連絡して、できるだけ早く PKU 検査の予定を立ててください。

テストのために赤ちゃんを準備するために何かする必要がありますか?

PKU テストには特別な準備は必要ありません。

テストにリスクはありますか？

針刺しテストでは、赤ちゃんへのリスクはほとんどありません。赤ちゃんは、かかとをつまむと少しつまづいたように感じたり、その部位に小さなあざができることがあります。これはすぐに消えるはずです。

結果は何を意味しますか？

赤ちゃんの結果が正常でなかった場合、医療提供者は PKU を確認または除外するために追加の検査を注文します。これらの検査には、より多くの血液検査および/または尿検査が含まれる場合があります。 PKU は遺伝性疾患であるため、あなたと赤ちゃんも遺伝子検査を受ける場合があります。

結果が正常であっても、出生後 24 時間以内に検査が行われた場合、赤ちゃんは生後 1 ～ 2 週間で再度検査を受ける必要があります。

臨床検査、参照範囲、および結果の理解について詳しく学びましょう。

PKUスクリーニング検査について他に知っておくべきことはありますか?

赤ちゃんが PKU と診断された場合、Phe を含まない粉ミルクを飲むことができます。母乳育児を希望する場合は、医療提供者に相談してください。母乳には Phe が含まれていますが、Phe を含まない調合乳によって、赤ちゃんが摂取できる量が限られている場合があります。とにかく、あなたの子供は生涯にわたって特別な低タンパク食を続ける必要があります。 PKU ダイエットとは、通常、肉、魚、卵、乳製品、ナッツ、豆などの高タンパク質食品を避けることを意味します。代わりに、食事にはおそらくシリアル、でんぷん、果物、代用乳、および Phe が少ないかまったくないその他の品目が含まれます。

お子様の医療提供者は、赤ちゃんの食事を管理し、お子様の健康を維持するために、1 人以上の専門家やその他のリソースを推奨する場合があります。 PKU を持つ 10 代の若者や大人が利用できるさまざまなリソースもあります。 PKU をお持ちの場合は、食事と健康のニーズに対応する最善の方法について、医療提供者に相談してください。

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