ファイファー症候群とは？

コンテンツ

• 概観
• この状態のタイプは何ですか？
• タイプ1
• タイプ2
• タイプ3
• この状態の原因は何ですか？
• 誰がこの状態になりますか？
• この状態はどのように診断されますか？
• この状態はどのように治療されますか？
• ファイファー症候群との生活

概観

ファイファー症候群は、遺伝子の変異が原因で、子供の頭蓋骨、手、足の骨が子宮内で融合するのが早すぎる場合に発生します。これは、身体的、精神的、および内部的な症状を引き起こす可能性があります。

ファイファー症候群は非常にまれです。 10万人に1人の子供しか生まれません。

ファイファー症候群はしばしば成功裏に治療されます。 Pfeiffer症候群の詳細、原因、および治療法について詳しく説明します。

この状態のタイプは何ですか？

ファイファー症候群には3つのタイプがあります。

タイプ1

1型は最も穏やかで、この症候群の中で最も一般的なタイプです。子供にはいくつかの身体的症状がありますが、通常は脳機能に問題はありません。このタイプの子供は、合併症の少ない成人になるまで生きることができます。

あなたの子供は以下の症状のいくつかで生まれることがあります：

• 眼球運動異常、または遠く離れた目
• 頭の骨が早く溶けて頭が高く見えて膨らんだ額
• 短頭症、または後頭部の平坦
• 突き出した下顎
• 形成不全の上顎、または完全に発達していない上顎
• 他の指や足の指から離れて広がる、大きくて大きな親指と足の指
• 難聴
• 歯や歯茎の問題がある

タイプ2

2型の子供には、1種類以上の重篤な、または生命を脅かす1型の症状がある場合があります。あなたの子供は、彼らが成人期まで生き残るために手術を必要とするかもしれません。

その他の症状は次のとおりです。

• 頭と顔の骨が早く融合し、「クローバーリーフ」と呼ばれる形をしている
• 子供の眼球が眼窩から突出したときに起こる眼球突出症または眼球突出症
• 頭蓋骨の早期の融合により子供の脳が完全に成長しなくなったため、発達障害または学習障害の遅延
• 強直症と呼ばれる肘や膝の関節などの他の骨の融合
• 気管（気管）、口、または鼻に問題があるために適切に呼吸できない
• 水頭症と呼ばれる、脳に集まる脊椎からの液体などの神経系の問題

タイプ3

あなたの子供は、タイプ1および2の症状の重篤または生命にかかわる形態を持っている可能性があります。クローバーの頭蓋骨はありませんが、肺や腎臓などの臓器に問題がある可能性があります。

初期の頭蓋骨の融合は、学習または認知障害につながる可能性があります。あなたの子供は、これらの症状を治療し、成人期まで生き残るために、生涯にわたって広範な外科手術を必要とする場合があります。

この状態の原因は何ですか？

ファイファー症候群は、子宮内にいるときに、子供の頭蓋骨、手、または足を形成する骨の融合が早すぎるために発生します。これが、異常な形状の頭蓋骨、または通常より広く離れた指と足指で子供が生まれる原因です。

これは、脳や他の臓器が完全に成長する余地をほとんど残さず、以下の合併症を引き起こす可能性があります。

• 認知機能
• 呼吸
• 消化や運動など、他の重要な身体機能

誰がこの状態になりますか？

1型ファイファー症候群は、子供の骨の発達の一部である1つ以上の遺伝子の変異によって引き起こされます。

1人の親だけが遺伝子を子供に伝える必要があるため、子供は50％の確率で病状を受け継ぐことができます。これは常染色体優性パターンとして知られています。 1型ファイファー症候群は、この方法で受け継がれるか、または新しい遺伝的変異に由来する可能性があります。

研究によると、タイプ1は2つの線維芽細胞増殖因子受容体遺伝子FGFR1またはFGFR2の1つにおける変異によって引き起こされることが示唆されています。タイプ2および3は、ほとんどの場合FGFR2遺伝子の変異によって引き起こされ、遺伝するのではなく、新しい（自然発生的な）変異です。

研究はまた、年配の男性の精子が変異する可能性が高いことを示唆しています。これにより、ファイファー症候群、特に2型と3型が警告なしに発生する可能性があります。

この状態はどのように診断されますか？

医師は、超音波画像を使用して頭蓋骨の早期の融合と子供の指や足の指の症状を確認することにより、子供がまだ子宮内にいる間にファイファー症候群を診断することがあります。

目に見える症状がある場合、医師は通常、子供が生まれたときに診断を下します。子供の症状が軽い場合、医師は、子供が生まれて成長し始めてから数か月、場合によっては数年後まで状態を診断できないことがあります。

医師は、あなた、あなたのパートナー、そしてあなたの子供が遺伝子検査を受けて、ファイファー症候群を引き起こすFGFR遺伝子の変異をチェックし、誰がその遺伝子を持っているかを調べるように勧める場合があります。

この状態はどのように治療されますか？

子供が生まれてから約3か月後、医師は通常、子供の頭蓋骨を再形成して脳への圧力を解放するために、いくつかの段階での手術を勧めます。

まず、骨接合縫合として知られている、子供の頭蓋骨のさまざまな骨の間の隙間が分離されます。次に、頭蓋骨が再構築され、脳が成長する余地があり、頭蓋骨がより対称的な形状をとることができます。医師はまた、あなたの子供の歯が世話をされていることを確認するための長期治療計画をあなたに与えるでしょう。

子供がこれらの手術で治癒したら、医師は顎、顔、手、または足の症状を治療するための長期的な手術を提案し、呼吸と手足の動きを可能にします。

医師は、子供が生まれた直後に、鼻や口から呼吸できるように緊急手術を行う必要があります。また、心臓、肺、胃、腎臓が正常に機能することを確認します。

ファイファー症候群との生活

あなたの子供が他の子供たちと遊んだり、学校に行ったり、ファイファー症候群の成人期まで生き残ることができる可能性は十分にあります。 1型ファイファー症候群は、早期手術、理学療法、長期手術計画で治療可能です。

タイプ2と3はあまり発生しません。タイプ1と同様に、長期的な手術と、影響を受ける可能性のある子供の頭蓋骨、手、足、その他の骨や臓器の再建で治療できることがよくあります。

タイプ2と3の子供たちの見通しは、タイプ1のそれほど良くありません。これは、子供の骨の早期融合が、脳、呼吸、および運動能力に及ぼす影響のためです。

初期の治療は、生涯にわたる身体的および精神的なリハビリテーションと治療とともに、認知機能と運動性に関連するいくつかの合併症のみを伴う成人にあなたの子供が生きるのを助けることができます。