もろい骨の病気（骨形成不全症）

コンテンツ

• もろい骨の病気とは何ですか？
• もろい骨の病気の原因は何ですか？
• もろい骨の病気の種類は何ですか？
• タイプ1 OI
• タイプ2 OI
• タイプ3 OI
• タイプ4 OI
• もろい骨の病気の症状は何ですか？
• 脆性骨疾患はどのように診断されますか？
• もろい骨の病気はどのように治療されますか？
• もろい骨疾患のある人の長期的な展望は何ですか？
• タイプ1 OI
• タイプ2 OI
• タイプ3 OI
• タイプ4 OI

もろい骨の病気とは何ですか？

もろい骨の病気は、壊れやすい骨が壊れやすい病気です。これは通常、出生時に存在しますが、この疾患の家族歴がある子供でのみ発症します。

この疾患はしばしば骨形成不全症（OI）と呼ばれ、「不完全に形成された骨」を意味します。

もろい骨の病気は、軽度から重度までさまざまです。ほとんどの場合軽度で、骨折はほとんどありません。ただし、この病気の重篤な形態は以下を引き起こす可能性があります。

• 難聴
• 心不全
• 脊髄の問題
• 永久変形

OIは、出産前または出産直後の赤ちゃんに発生すると生命を脅かすことがあります。 20,000人に約1人がもろい骨の病気を発症します。それは男性と女性の間で、そして民族グループの間で等しく発生します。

もろい骨の病気の原因は何ですか？

もろい骨の病気は、骨を作るために使用されるタンパク質である1型コラーゲンを生成する遺伝子の欠陥または欠陥によって引き起こされます。欠陥のある遺伝子は通常遺伝します。ただし、場合によっては、遺伝的変異または変化が原因となることがあります。

もろい骨の病気の種類は何ですか？

4つの異なる遺伝子がコラーゲン産生の原因です。これらの遺伝子の一部またはすべてが、OIのある人に影響を与える可能性があります。欠陥のある遺伝子は、タイプ1 OIからタイプ8 OIまでの8つのタイプの脆弱な骨疾患を引き起こす可能性があります。最初の4つのタイプが最も一般的です。最後の4つは非常にまれであり、ほとんどがタイプ4 OIのサブタイプです。 OIの4つの主なタイプは次のとおりです。

タイプ1 OI

1型OIは、最も穏やかで最も一般的な形態のもろい骨疾患です。このタイプのもろい骨の病気では、あなたの体は良質のコラーゲンを生成しますが、十分ではありません。その結果、骨はやや壊れやすくなります。 1型OIの子供は通常、軽度の外傷のために骨折します。このような骨折は成人ではあまり一般的ではありません。歯も影響を受け、その結果、歯科用のひびや虫歯ができます。

タイプ2 OI

2型OIは、もろい骨の疾患の最も深刻な形態であり、生命を脅かす可能性があります。タイプ2のOIでは、体が十分なコラーゲンを生成しないか、質の悪いコラーゲンを生成します。タイプ2 OIは骨変形を引き起こす可能性があります。子供が2型OIで生まれた場合、胸部が狭くなっている、肋骨が壊れている、変形している、または肺が発達していない可能性があります。タイプ2 OIの赤ちゃんは、子宮内または出産直後に死亡する可能性があります。

タイプ3 OI

3型OIは、もろい骨疾患の重篤な形態でもあります。骨が折れやすくなります。タイプ3のOIでは、子供の体は十分なコラーゲンを生成しますが、品質は低くなります。子供の骨は出生前に骨折し始めることさえあります。骨の変形は一般的で、子供が年をとるにつれて悪化することがあります。

タイプ4 OI

タイプ4 OIは、症状が軽度から重度に及ぶため、最も変化しやすい形態の脆性骨疾患です。タイプ3 OIと同様に、あなたの体は十分なコラーゲンを生成しますが、品質は劣ります。タイプ4のOIの子供は、通常、弓のように脚を付けて生まれますが、年齢を重ねると弓の形が弱まる傾向があります。

もろい骨の病気の症状は何ですか？

もろい骨の病気の症状は、病気の種類によって異なります。もろい骨の病気の人は誰でも壊れやすい骨を持っていますが、重症度は人によって異なります。もろい骨の病気は、次の症状の1つ以上を持っています：

• 骨変形
• 複数の骨折
• ゆるい関節
• 弱い歯
• 青い強膜、または目の白の青みがかった色
• 曲がった脚と腕
• 脊柱後弯症、または上部脊椎の異常な外向き曲線
• 脊柱側弯症、または脊椎の異常な側方湾曲
• 早期難聴
• 呼吸器系の問題
• 心臓の欠陥

脆性骨疾患はどのように診断されますか？

あなたの医者はX線を撮ることによってもろい骨の病気を診断できます。 X線を使用すると、医師は現在および過去の骨折を確認できます。また、骨の欠損が見やすくなります。ラボのテストは、お子様のコラーゲンの構造を分析するために使用される場合があります。場合によっては、医師がスキンパンチ生検を行いたいことがあります。この生検中、医師は鋭い中空のチューブを使用して組織の少量のサンプルを採取します。

遺伝子検査は、欠陥遺伝子の原因を追跡するために行うことができます。

もろい骨の病気はどのように治療されますか？

もろい骨の病気の治療法はありません。ただし、骨折のリスクを減らし、生活の質を高めるのに役立つ支援療法があります。もろい骨の病気の治療法は次のとおりです。

• 子供の運動性と筋力を高めるための理学療法と作業療法
• 子供の骨を強化するためのビスフォスフォネート薬
• 痛みを和らげる薬
• 骨の構築を支援する低衝撃運動
• あなたの子供の骨にロッドを配置する手術
• 骨変形を矯正するための再建手術
• 身体イメージの問題の治療に役立つメンタルヘルスカウンセリング

もろい骨疾患のある人の長期的な展望は何ですか？

長期的な見通しは、もろい骨の病気の種類によって異なります。脆性骨疾患の主な4つのタイプの見通しは次のとおりです。

タイプ1 OI

あなたの子供がタイプ1 OIを持っている場合、彼らは比較的少ない問題で通常の生活を送ることができます。

タイプ2 OI

タイプ2 OIは多くの場合致命的です。 2型OIの子供は、子宮内で、または出生直後に呼吸器系の問題で死亡する可能性があります。

タイプ3 OI

あなたの子供が3型OIを持っている場合、彼らは深刻な骨変形を持っている可能性があり、多くの場合、車椅子で移動する必要があります。それらは通常、タイプ1または4のOIを持つ人々よりも寿命が短いです。

タイプ4 OI

あなたの子供がタイプ4 OIを持っている場合、彼らは歩くために松葉杖が必要になるかもしれません。ただし、彼らの平均余命は正常または正常に近いです。