骨形成不全症：それが何であるか、種類と治療

コンテンツ

• 主な種類
• 骨形成不全症の原因
• 考えられる症状
• 診断の確認方法
• 治療法の選択肢は何ですか
• 骨形成不全症の子供の世話をする方法

ガラス骨疾患としても知られる不完全な骨形成は、人が変形し、短く、より壊れやすい骨を作り、絶え間ない骨折を起こしやすい、非常にまれな遺伝性疾患です。

この脆弱性は、骨芽細胞によって自然に生成され、骨や関節を強化するのに役立つ1型コラーゲンの生成に影響を与える遺伝的欠陥によるものと思われます。したがって、骨形成不全症の人はすでにその状態で生まれており、例えば、小児期に頻繁な骨折の症例を提示する可能性があります。

骨形成不全症はまだ治癒していませんが、人の生活の質を改善し、骨折のリスクと頻度を減らすのに役立ついくつかの治療法があります。

主な種類

Sillenceの分類によると、骨形成不全症には4つのタイプがあります。

• タイプI： これは最も一般的で最も軽い病気であり、骨の変形をほとんどまたはまったく引き起こしません。ただし、骨は壊れやすく、簡単に骨折する可能性があります。
• タイプII： これは、胎児が母親の子宮内で骨折し、ほとんどの場合中絶につながる最も深刻なタイプの病気です。
• タイプIII： このタイプの人は、通常、十分に成長せず、脊椎に奇形があり、白目が灰色になることがあります。
• タイプIV： 中等度の病気で、骨にわずかな変形がありますが、目の白い部分に色の変化はありません。

ほとんどの場合、骨形成不全症は子供に伝染しますが、病気の種類は親から子供に変わる可能性があるため、病気の症状と重症度は異なる場合があります。

骨形成不全症の原因

ガラス骨疾患は、強い骨を作るために使用される主要なタンパク質である1型コラーゲンの産生に関与する遺伝子の遺伝的変化が原因で発生します。

骨形成不全症は遺伝的変化であるため、親から子供に受け継がれる可能性がありますが、妊娠中の突然変異などにより、家族の他の症例がなくても現れる可能性があります。

考えられる症状

骨形成の変化を引き起こすことに加えて、骨形成不全症を患っている人々はまた、次のような他の症状を持っているかもしれません：

• 緩い関節;
• 弱い歯;
• 目の白の青みがかった色;
• 脊椎の異常な湾曲（脊柱側弯症）;
• 難聴;
• 頻繁な呼吸器系の問題;
• ショート;
• 鼠径ヘルニアおよび臍ヘルニア;
• 心臓弁の変更。

さらに、骨形成不全症の子供では、心臓の欠陥も診断でき、生命を脅かす可能性があります。

診断の確認方法

骨形成不全症の診断は、赤ちゃんがその状態で生まれるリスクが高い限り、妊娠中であっても行われる場合があります。これらの場合、サンプルは臍帯から採取され、妊娠10週から12週の間に胎児細胞によって生成されたコラーゲンが分析されます。もう1つの侵襲性の低い方法は、超音波検査を行って骨折を特定することです。

出生後、診断は、症状の観察、家族歴、またはX線、遺伝子検査、生化学的血液検査などの検査を通じて、小児科医または小児整形外科医が行うことができます。

治療法の選択肢は何ですか

骨形成不全症に対する特別な治療法はないため、整形外科医の指導を受けることが重要です。通常、ビスフォスフォネート薬は骨を強くし、骨折のリスクを減らすのに役立ちます。ただし、時間の経過とともに治療量を調整する必要がある場合があるため、このタイプの治療は常に医師によって評価されることが非常に重要です。

骨折が発生した場合、特に複数の骨折の場合や治癒に時間がかかる場合、医師はギプスで骨を固定するか、手術を選択することがあります。骨折の治療は、症状のない人と同様ですが、通常、固定期間は短くなります。

骨形成不全症の理学療法は、場合によっては、それらを支える骨や筋肉を強化し、骨折のリスクを減らすのに役立ちます。

骨形成不全症の子供の世話をする方法

骨形成不全症の子供をケアするためのいくつかの注意事項は次のとおりです。

• 片方の手でお尻の下に、もう片方の手で首と肩の後ろで体重を支えながら、脇の下で子供を持ち上げないでください。
• 子供を腕や脚で引っ張らないでください。
• お子様が簡単に取り外して配置できるように、柔らかいパッドが付いたチャイルドシートを選択してください。

骨形成不全症の子供たちの中には、骨折のリスクを減らすのに役立つため、水泳などの軽い運動をする人もいます。ただし、そうするのは、医師の指導の後、体育教師または理学療法士の監督下でのみ行う必要があります。