神経線維腫症：それが何であるか、種類、原因および治療

コンテンツ

• 神経線維腫症の主な種類
• 神経線維腫症の原因
• 治療の仕方

フォンレックリングハウゼン病としても知られる神経線維腫症は、15歳頃に発症し、全身の神経組織の異常な成長を引き起こし、神経線維腫と呼ばれる小さな結節や外部腫瘍を形成する遺伝性疾患です。

一般に、神経線維腫症は良性であり、健康上のリスクはありませんが、小さな外部腫瘍の出現を引き起こすため、体の外観を損なう可能性があり、影響を受けた人々はそれらを取り除くための手術を受けるつもりです。

神経線維腫症は治療法がありませんが、腫瘍が元に戻る可能性があるため、手術または放射線療法による治療を試みて、腫瘍のサイズを縮小し、皮膚の美的外観を改善することができます。

神経線維腫症の主な種類

神経線維腫症は3つのタイプに分けることができます：

• 神経線維腫症1型： 17番染色体の突然変異によって引き起こされ、腫瘍の出現を防ぐために体が使用するタンパク質であるニューロフィブロミンの産生を減少させます。このタイプの神経線維腫症はまた、視力の喪失やインポテンスを引き起こす可能性があります。
• 神経線維腫症2型： 22番染色体の突然変異によって引き起こされ、健康な人の腫瘍の成長を抑制する別のタンパク質であるメルリーナの産生を減少させます。このタイプの神経線維腫症は難聴を引き起こす可能性があります。
• シュワノマトーシス： これは、頭蓋骨、脊髄、または末梢神経に腫瘍が発生する最もまれなタイプの疾患です。一般的に、このタイプの症状は20歳から25歳の間に現れます。

神経線維腫症の種類に応じて、症状は異なる場合があります。したがって、神経線維腫症の各タイプの最も一般的な症状を確認してください。

神経線維腫症の原因

神経線維腫症は、いくつかの遺伝子、特に17番染色体と22番染色体の遺伝的変化によって引き起こされます。さらに、シュワノマトーシスのまれな症例は、SMARCB1やLZTRなどのより特異的な遺伝子の変化によって引き起こされるようです。すべての変更された遺伝子は腫瘍の生成を阻害するのに重要であり、したがって、それらが影響を受けると、それらは神経線維腫症に特徴的な腫瘍の出現につながります。

ほとんどの診断された症例は親から子供に受け継がれますが、家族の中でこの病気の症例を一度も経験したことがない人もいます。

治療の仕方

神経線維腫症の治療は、臓器に圧力をかけている腫瘍を取り除く手術、またはそのサイズを縮小するための放射線療法によって行うことができます。しかし、治癒を保証したり、新しい腫瘍の出現を防ぐ治療法はありません。

患者が癌を発症する最も重症の場合、悪性腫瘍を対象とした化学療法または放射線療法による治療を受ける必要があるかもしれません。神経線維腫症の治療の詳細をご覧ください。