ネイルパテラ症候群について知っておくべきことすべて

コンテンツ

• 症状は何ですか？
• 原因
• NPSはどのように診断されますか？
• 合併症
• NPSはどのように扱われ、管理されますか？
• 見通しはどうですか？

概要概要

ネイルパテラ症候群（NPS）は、フォン症候群または遺伝性骨異形成症（HOOD）と呼ばれることもあり、まれな遺伝性疾患です。それは一般的に指の爪に影響を与えます。また、膝などの全身の関節や、神経系や腎臓などの他の体のシステムにも影響を与える可能性があります。この状態の詳細については、読み続けてください。

症状は何ですか？

NPSの症状は、乳児期に発見されることもありますが、後年に現れることもあります。 NPSの症状は、次の場合によく発生します。

• 爪
• 膝
• ひじ
• 骨盤

他の関節、骨、および軟組織も影響を受ける可能性があります。

NPSの人の約は、爪に影響を与える症状があります。これらの症状には次のものが含まれます。

• 爪がない
• 異常に小さい指の爪
• 変色
• 爪の縦方向の分裂
• 異常に細い爪
• キューティクルの真上にある、爪の下部である三角形の半月

その他のあまり一般的ではない症状には、次のものがあります。

• 傷ついた小さな足の爪
• 膝蓋骨としても知られている小さなまたは不規則な形の膝蓋骨
• 膝の変位、通常は横方向（側面）または上方（上部）
• 膝の中や周りの骨からの突起
• 膝蓋骨脱臼、膝蓋骨脱臼としても知られています
• 肘の可動域が限られている
• 関節に影響を与える遺伝的状態である肘の関節異形成症
• 肘の脱臼
• 関節の一般的な過伸展
• 腸骨の角は、骨盤からの両側の円錐形の骨の突起であり、通常はX線画像で見ることができます。
• 背中の痛み
• タイトなアキレス腱
• より低い筋肉量
• 血尿やタンパク尿などの腎臓の問題、または尿中の血液やタンパク質
• 緑内障などの目の問題

さらに、ある人によると、NPSと診断された人々の約半数が膝蓋大腿の不安定性を経験しています。膝蓋大腿の不安定性は、膝蓋骨が適切な位置からずれていることを意味します。それはひざに絶え間ない痛みと腫れを引き起こします。

低骨塩密度は別の考えられる症状です。 2005年のある研究によると、NPSのある人は、特に股関節で、NPSのない人よりも骨塩密度のレベルが8〜20パーセント低いことが示唆されています。

原因

NPSは一般的な状態ではありません。研究によると、それは個人に見られます。これは遺伝性疾患であり、両親や他の家族にこの疾患がある人によく見られます。あなたが障害を持っている場合、あなたが持っているどんな子供もその状態を持っている可能性が50パーセントあります。

どちらの親も持っていない場合は、状態を発症する可能性もあります。これが発生した場合、それはおそらく突然変異によって引き起こされます LMX1B 遺伝子ですが、研究者は突然変異がどのようにネイルパテラにつながるのか正確にはわかりません。この状態の人の約では、どちらの親も保因者ではありません。つまり、80％の人が両親の1人から状態を継承しているということです。

NPSはどのように診断されますか？

NPSは、生涯を通じてさまざまな段階で診断できます。 NPSは、超音波検査と超音波検査を使用して、子宮内で、または赤ちゃんが子宮内にいるときに識別できる場合があります。乳児の場合、膝蓋骨の欠損や左右対称の腸骨拍車が見つかった場合、医師はこの状態を診断することがあります。

他の人々では、医師は臨床評価、家族歴の分析、および臨床検査で状態を診断するかもしれません。医師は、次の画像検査を使用して、NPSの影響を受ける骨、関節、および軟部組織の異常を特定することもできます。

• コンピュータ断層撮影（CT）
• X線
• 磁気共鳴画像法（MRI）

合併症

NPSは体全体の多くの関節に影響を及ぼし、次のような多くの合併症を引き起こす可能性があります。

• 骨折のリスクの増加：これは、不安定性などの他の問題を通常抱えている骨や関節と相まって、骨密度が低いためです。
• 脊柱側弯症：NPSのティーンエイジャーは、脊椎の異常な湾曲を引き起こすこの障害を発症するリスクが高くなります。
• 子癇前症：NPSの女性は、妊娠中にこの深刻な合併症を発症するリスクが高くなる可能性があります。
• 感覚障害：NPSの人は、体温や痛みに対する感受性が低下することがあります。また、しびれやうずきを感じることもあります。
• 胃腸の問題：NPSの一部の人々は、便秘と過敏性腸症候群を報告しています。
• 緑内障：これは、眼圧の上昇が視神経に損傷を与え、永久的な視力喪失につながる可能性がある眼疾患です。
• 腎臓の合併症：NPSの人は、腎臓や泌尿器系に問題を抱えていることがよくあります。 NPSのより極端なケースでは、腎不全を発症する可能性があります。

NPSはどのように扱われ、管理されますか？

NPSの治療法はありません。治療は症状の管理に重点を置いています。たとえば、膝の痛みは次の方法で管理できます。

• アセトアミノフェン（チレノール）やオピオイドなどの鎮痛薬
• スプリント
• 中括弧
• 理学療法

特に骨折後は、矯正手術が必要になることがあります。

NPSの人は、腎臓の問題についても監視する必要があります。あなたの医者はあなたの腎臓の健康を監視するために毎年の尿検査を勧めるかもしれません。問題が発生した場合、投薬と透析が腎臓の問題の管理と治療に役立つ可能性があります。

NPSのある妊婦は子癇前症を発症するリスクがあり、産後発症することはめったにありません。子癇前症は、発作や時には死に至る可能性のある深刻な状態です。子癇前症は血圧の上昇を引き起こし、末端器官の機能を評価するための血液検査と尿検査によって診断することができます。

血圧モニタリングは出生前ケアの定期的な部分ですが、NPSがあるかどうかを医師に知らせて、この状態のリスクが高いことを医師が認識できるようにしてください。また、妊娠中に安全に服用できる薬を医師が判断できるように、服用している薬について医師に相談する必要があります。

NPSは緑内障のリスクを伴います。緑内障は、目の周りの圧力をチェックする目の検査で診断できます。 NPSをお持ちの場合は、定期的な目の検査をスケジュールしてください。緑内障を発症した場合は、薬用点眼薬を使用して圧力を下げることができます。また、特別な矯正眼鏡を着用する必要があるかもしれません。場合によっては、手術が必要になることがあります。

全体として、NPSへの学際的なアプローチは症状と合併症の治療にとって重要です。

見通しはどうですか？

NPSはまれな遺伝性疾患であり、多くの場合、両親の1人から受け継がれます。他の場合では、それはの自然突然変異の結果です LMX1B 遺伝子。 NPSは最も一般的に、爪、膝、肘、骨盤に問題を引き起こします。また、腎臓、神経系、胃腸器官など、他のさまざまな体のシステムにも影響を与える可能性があります。

NPSの治療法はありませんが、さまざまな専門家と協力することで症状を管理できます。特定の症状に最適な専門医を見つけるには、かかりつけの医師に相談してください。