筋ジストロフィー：タイプ、症状、および治療

コンテンツ

• 筋ジストロフィーとは？
• 筋ジストロフィーの症状は何ですか？
• デュシェンヌ型筋ジストロフィー
• ベッカー型筋ジストロフィー
• 先天性筋ジストロフィー
• 筋緊張性ジストロフィー
• 顔面肩甲上腕骨（FSHD）
• 肢帯型筋ジストロフィー
• 眼咽頭筋ジストロフィー（OPMD）
• 遠位筋ジストロフィー
• エメリー・ドライフス筋ジストロフィー
• 筋ジストロフィーはどのように診断されますか？
• 筋ジストロフィーはどのように治療されますか？

筋ジストロフィーとは？

筋ジストロフィーは、時間の経過とともに筋肉に損傷を与えて弱める遺伝性疾患のグループです。この損傷と衰弱は、正常な筋肉機能に必要なジストロフィンと呼ばれるタンパク質が不足しているためです。このタンパク質の欠如は、歩行、嚥下、および筋肉協調の問題を引き起こす可能性があります。

筋ジストロフィーはどの年齢でも起こりますが、ほとんどの診断は小児期に起こります。若い男の子は女の子よりこの病気にかかる可能性が高いです。

筋ジストロフィーの予後は、症状の種類と重症度によって異なります。しかし、筋ジストロフィーのほとんどの人は歩く能力を失い、最終的には車椅子が必要になります。筋ジストロフィーの既知の治療法はありませんが、特定の治療法が役立つ場合があります。

筋ジストロフィーの症状は何ですか？

筋ジストロフィーには30種類以上の症状があり、症状や重症度が異なります。診断に使用される9つの異なるカテゴリがあります。

デュシェンヌ型筋ジストロフィー

このタイプの筋ジストロフィーは、子供たちの間で最も一般的です。影響を受ける個人の大多数は男の子です。女の子がそれを開発することはまれです。症状は次のとおりです。

• 歩行困難
• 反射神経の喪失
• 立ち上がるのが難しい
• 悪い姿勢
• 骨薄化
• 脊柱側弯症、脊椎の異常な湾曲
• 軽度の知的障害
• 呼吸困難
• 嚥下障害
• 肺と心臓の衰弱

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの人は通常、10代前に車椅子が必要です。この病気の人の平均余命は10代後半または20代です。

ベッカー型筋ジストロフィー

ベッカー型筋ジストロフィーはデュシェンヌ型筋ジストロフィーに似ていますが、重症度は低くなります。このタイプの筋ジストロフィーはまた、より一般的に男の子に影響を与えます。筋力低下は主に腕と脚に発生し、11歳から25歳の間に症状が現れます。

ベッカー型筋ジストロフィーの他の症状には、

• つま先を歩く
• 頻繁な転倒
• 筋肉のけいれん
• 床から立ち上がらない

この病気の人の多くは、30代半ばになるまで車椅子を必要としません。また、この病気の人の一部は車椅子を必要としません。ベッカー型筋ジストロフィーのほとんどの人は中年以降まで生きます。

先天性筋ジストロフィー

先天性筋ジストロフィーは、出生から2歳までの間にしばしば見られます。これは、親が子供の運動機能と筋肉制御が期待通りに発達していないことに気づき始めるときです。症状はさまざまで、次のようなものがあります。

• 筋力低下
• 運動制御不良
• サポートなしでは座ったり立ったりできない
• 側弯症
• 足の変形
• 飲み込む問題
• 呼吸器系の問題
• 視力の問題
• スピーチの問題
• 知的障害

症状は軽度から重度までさまざまですが、先天性筋ジストロフィーの大多数の人々は、助けなしでは座ることも立つこともできません。このタイプの人の寿命も症状によって異なります。先天性筋ジストロフィーの人の中には、乳児期に死亡する人もいれば、成人まで生きる人もいます。

筋緊張性ジストロフィー

筋緊張性ジストロフィーはシュタイナート病または筋ジストロフィーとも呼ばれます。この形の筋ジストロフィーは、ミオトニーを引き起こします。これは、筋肉が収縮した後、筋肉をリラックスさせることができなくなることです。ミオトニアは、このタイプの筋ジストロフィーに限定されています。

筋緊張性ジストロフィーはあなたに影響を与える可能性があります：

• 顔の筋肉
• 中枢神経系
• 副腎
• ハート
• 甲状腺
• 目
• 消化管

ほとんどの場合、症状は顔と首に最初に現れます。以下が含まれます：

• 顔の筋肉が垂れ下がって、薄くて無骨な顔をします
• 首の筋肉が弱いために首を持ち上げることが困難
• 嚥下困難
• 垂れ眼瞼、または眼瞼下垂
• 頭皮の前部の初期の脱毛
• 白内障を含む視力低下
• 減量
• 発汗の増加

このジストロフィーのタイプはまた、男性にインポテンスと精巣萎縮を引き起こす可能性があります。女性では、不規則な期間や不妊症を引き起こす可能性があります。

筋緊張性ジストロフィーの診断は、20代と30代の成人で最も一般的です。症状の重症度は大きく異なります。穏やかな症状を経験する人もいれば、心臓や肺に関わる生命を脅かす可能性のある症状を示す人もいます。

顔面肩甲上腕骨（FSHD）

Facioscapulohumeral筋ジストロフィー（FSHD）は、Landouzy-Dejerine疾患としても知られています。このタイプの筋ジストロフィーは、顔、肩、上腕の筋肉に影響を与えます。 FSHDは以下を引き起こす可能性があります。

• 噛むまたは飲み込む困難
• 斜めの肩
• 口の曲がった外観
• 肩甲骨の翼のような外観

FSHDを持つ少数の人々は、聴覚および呼吸の問題を発症する可能性があります。

FSHDはゆっくりと進行する傾向があります。症状は通常10代の間に現れますが、40代になるまで現れないこともあります。この状態のほとんどの人は一生涯生きます。

肢帯型筋ジストロフィー

肢帯型筋ジストロフィーは、筋肉の衰弱と筋肉量の減少を引き起こします。このタイプの筋ジストロフィーは通常、肩と腰に発生しますが、足や首にも発生することがあります。肢帯型筋ジストロフィーがあると、椅子から起き上がり、階段を上り下りし、重いものを運ぶのが難しい場合があります。また、つまずいて転倒しやすくなります。

肢帯型筋ジストロフィーは、男性と女性の両方に影響を与えます。この形の筋ジストロフィーのほとんどの人は、20歳までに身体障害者になります。しかし、多くの人は平均余命があります。

眼咽頭筋ジストロフィー（OPMD）

眼咽頭筋ジストロフィーは、顔面、首、肩の筋肉の衰弱を引き起こします。その他の症状は次のとおりです。

• まぶたが垂れる
• 飲み込む問題
• 声の変化
• 視力の問題
• 心臓の問題
• 歩行困難

OPMDは男性と女性の両方で発生します。個人は通常、40代または50代で診断を受けます。

遠位筋ジストロフィー

遠位筋ジストロフィーは、遠位ミオパシーとも呼ばれます。それはあなたの筋肉に影響を与えます：

• 前腕
• 手
• 子牛
• 足

呼吸器系や心筋にも影響を与える可能性があります。症状はゆっくりと進行する傾向があり、細かい運動能力の喪失や歩行困難などがあります。男性と女性の両方のほとんどの人が、40歳から60歳の遠位筋ジストロフィーと診断されています。

エメリー・ドライフス筋ジストロフィー

エメリー・ドライフス筋ジストロフィーは、女の子より男の子に影響を与える傾向があります。このタイプの筋ジストロフィーは通常、小児期に始まります。症状は次のとおりです。

• 上腕と下腿の筋力低下
• 呼吸障害
• 心臓の問題
• 脊椎、首、足首、膝、肘の筋肉の短縮

エメリー・ドライフス型筋ジストロフィーのほとんどの人は、成人期の半ばに心不全または肺不全で死亡します。

筋ジストロフィーはどのように診断されますか？

さまざまな検査が医師の筋ジストロフィーの診断に役立ちます。医師は次のことができます。

• 損傷した筋肉から放出される酵素について血液をテストする
• 筋ジストロフィーの遺伝的マーカーについて血液をテストする
• 筋肉に入る電極針を使用して、筋肉の電気的活動の筋電図検査を実行する
• 筋生検を実施して、筋ジストロフィーについて筋肉のサンプルをテストする

筋ジストロフィーはどのように治療されますか？

現在、筋ジストロフィーの治療法はありませんが、治療は症状の管理と病気の進行を遅らせるのに役立ちます。治療は症状によって異なります。

治療の選択肢は次のとおりです。

• あなたの筋肉を強化し、筋肉の劣化を遅らせるのに役立つコルチコステロイド薬
• 呼吸筋が影響を受けている場合の換気補助
• 心臓病の薬
• 筋肉の短縮を矯正するための手術
• 白内障を修復する手術
• 脊柱側弯症を治療するための手術
• 心臓の問題を治療する手術

治療は効果的であることが証明されています。理学療法を使用して、筋肉を強化し、可動域を維持できます。作業療法はあなたを助けることができます：

• より独立する
• 対処能力を向上させる
• あなたの社会的スキルを向上させる
• コミュニティサービスにアクセスする