モザイクダウン症候群

コンテンツ

• モザイクダウン症候群とは
• ダウン症候群を理解する
• モザイクダウン症候群の症状
• 診断
• スクリーニングテスト
• 診断テスト
• 見通し

モザイクダウン症候群とは

モザイクダウン症候群、またはモザイク現象は、ダウン症候群のまれな形態です。ダウン症候群は、21番染色体の余分なコピーをもたらす遺伝性疾患です。モザイクダウン症候群の人は、細胞の混合を持っています。 21染色体のコピーが2つあるものもあれば、3つあるものもあります。

モザイクダウン症候群は、ダウン症の全症例の約2％に発生します。一部の細胞は正常であるため、モザイクダウン症候群の人は、ダウン症の症状が少ない場合があります。

ダウン症候群を理解する

ダウン症候群は、人の細胞の一部または全部に余分な染色体がある遺伝性疾患です。

正常な人間のすべての細胞には46個の染色体がありますが、卵子と精子には通常23個あります。これらの性細胞は分裂によって形成されます（減数分裂と呼ばれます）。卵子が受精すると、これらの2つの細胞が結合し、通常、胚には各親から23の染色体が与えられ、合計で46の染色体になります。

このプロセスでエラーが発生し、誤った数の染色体が精子や卵子で発生することがあります。健康な赤ちゃんは、各細胞に21番染色体の2つのコピーを持っています。ダウン症の人には3つあります。欠陥のある細胞から複製された細胞はまた、染色体の数が間違っています。

モザイクダウン症候群の人は、細胞の混合を持っています。一部の細胞には21番染色体の正常なペアがあり、他の細胞には3つのコピーが含まれています。これは通常、受精後に21番染色体の余分なコピーを引き起こす分裂の問題が発生するために発生します。

モザイクダウン症候群の症状

不規則な染色体のコピーは、赤ちゃんの遺伝的構成を変化させ、最終的には精神的および身体的発達に影響を与えます。

ダウン症の人は通常以下の症状を示します：

• 遅いスピーチ
• 低いIQ
• 平らな顔
• 小さい耳
• 身長が短い
• 傾く傾向がある目
• 目の虹彩の白い斑点

ダウン症候群には、次のような他の多くの健康上の問題が伴うことがあります。

• 睡眠時無呼吸、睡眠中に一時的に呼吸を停止させる健康状態
• 耳の感染症
• 免疫障害
• 難聴
• 心臓の欠陥
• 視覚障害
• ビタミン欠乏症

これらの症状は、モザイクダウン症候群の人にもよく見られます。ただし、これらの症状は少ない可能性があります。たとえば、モザイクダウン症候群の人は通常、他の形態のダウン症候群の人よりもIQが高くなります。

診断

医師は妊娠中にダウン症をスクリーニングするための検査を行うことができます。これらのテストは、胎児がダウン症になる可能性を示し、健康問題を早期に特定することができます。

スクリーニングテスト

ダウン症のスクリーニング検査は、妊娠中の定期検査として提供されます。通常、妊娠初期と妊娠後期に提供されます。これらの画面では、血液中のホルモンレベルを測定して異常を検出し、超音波を使用して赤ちゃんの首の不規則な体液の蓄積を探します。

スクリーニング検査は、赤ちゃんがダウン症候群を発症する可能性を提供するだけです。ダウン症の診断はできません。ただし、診断を確認するためにさらにテストが必要かどうかを判断できます。

診断テスト

診断テストでは、赤ちゃんが生まれる前にダウン症候群になっているかどうかを確認できます。最も一般的な2つの診断テストは、絨毛膜絨毛サンプリングと羊水穿刺です。

どちらの検査でも、子宮からサンプルを採取して染色体を分析します。絨毛膜絨毛のサンプリングでは、胎盤のサンプルを使用してこれを行います。このテストは最初の学期に完了することができます。羊水穿刺は、成長中の胎児を取り巻く羊水サンプルを分析します。このテストは通常​​、妊娠後期に行われます。

モザイクダウン症候群は通常、パーセンテージで表されます。モザイクダウン症候群を確認するために、医師は20個の細胞の染色体を分析します。

5つの細胞に46個の染色体があり、15個に47個の染色体がある場合、赤ちゃんはモザイクダウン症候群と診断されます。この場合、赤ちゃんのモザイク率は75％になります。

見通し

モザイクダウン症候群の治療法はありません。両親は出生前の状態を検出し、関連する先天性欠損症や健康合併症に備えることができます。

ダウン症の人の平均余命は、過去よりもはるかに高くなっています。彼らは今や60歳以上まで生きることが期待できます。さらに、初期の理学療法、言語療法、および作業療法は、ダウン症候群の人々に高品質の生活を提供し、知的能力を向上させることができます。