髄質嚢胞腎

コンテンツ

• MCKDの種類
• MCKDの原因
• MCKDの症状
• MCKDのテストと診断
• 全血球計算
• BUNテスト
• 尿コレクション
• 血液クレアチニンテスト
• 尿酸テスト
• 尿検査
• 画像検査
• 生検
• MCKDはどのように扱われますか？
• MCKDの長期的な合併症
• MCKDの見通しは？

髄質嚢胞腎とは何ですか？

髄質嚢胞腎（MCKD）は、嚢胞と呼ばれる液体で満たされた小さな嚢が腎臓の中心に形成されるまれな状態です。瘢痕は腎臓の尿細管にも発生します。尿は、腎臓から尿路を通って尿細管を移動します。瘢痕はこれらの尿細管の機能不全を引き起こします。

MCKDを理解するためには、腎臓とその働きについて少し知ることが役立ちます。あなたの腎臓は、閉じた拳ほどの大きさの2つの豆の形をした器官です。背骨の両側、背中の真ん中近くにあります。

あなたの腎臓はあなたの血液をろ過してきれいにします-毎日、約200クォートの血液があなたの腎臓を通過します。きれいな血液が循環器系に戻ります。老廃物や余分な水分が尿になります。尿は膀胱に送られ、最終的には体から取り除かれます。

MCKDによって引き起こされる損傷により、腎臓は十分に濃縮されていない尿を生成します。言い換えれば、あなたの尿は水が多すぎて、適切な量の老廃物が不足しています。その結果、体が余分な老廃物をすべて取り除こうとするため、通常よりもはるかに多くの水分（多尿症）を排尿することになります。そして、腎臓が過剰な尿を生成すると、水、ナトリウム、およびその他の重要な化学物質が失われます。

時間の経過とともに、MCKDは腎不全を引き起こす可能性があります。

MCKDの種類

若年性ネフロン癇癪（NPH）とMCKDは非常に密接に関連しています。どちらの状態も同じタイプの腎臓の損傷によって引き起こされ、同じ症状を引き起こします。

主な違いは発症年齢です。 NPHは通常10歳から20歳の間に発生しますが、MCKDは成人発症型の疾患です。

さらに、MCKDには2つのサブセットがあります。タイプ2（通常は30〜35歳の成人に影響します）とタイプ1（通常は60〜65歳の成人に影響します）です。

MCKDの原因

NPHとMCKDはどちらも常染色体優性の遺伝的状態です。これは、障害を発症するために片方の親から遺伝子を取得するだけでよいことを意味します。親が遺伝子を持っている場合、子供はそれを取得して状態を発症する可能性が50パーセントあります。

発症年齢に加えて、NPHとMCKDのもう1つの大きな違いは、それらが異なる遺伝的欠陥によって引き起こされることです。

ここではMCKDに焦点を当てていますが、ここで説明する内容の多くはNPHにも当てはまります。

MCKDの症状

MCKDの症状は他の多くの症状と同じように見えるため、診断が困難です。これらの症状は次のとおりです。

• 過度の排尿
• 夜間頻尿（夜間頻尿）
• 低血圧
• 弱点
• 塩への渇望（排尿の増加による過剰なナトリウムの損失による）

病気が進行するにつれて、腎不全（末期腎疾患としても知られています）が生じる可能性があります。腎不全の症状には、次のようなものがあります。

• あざや出血
• 疲れやすい
• 頻繁なしゃっくり
• 頭痛
• 肌の色の変化（黄色または茶色）
• 皮膚のかゆみ
• 筋肉のけいれんまたはけいれん
• 吐き気
• 手や足の感覚の喪失
• 吐血
• 血便
• 減量
• 弱点
• 発作
• 精神状態の変化（混乱または覚醒の変化）
• 昏睡

MCKDのテストと診断

MCKDの症状がある場合、医師は診断を確認するためにさまざまな検査を注文することがあります。 MCKDを特定するには、血液検査と尿検査が最も重要になります。

全血球計算

全血球計算では、赤血球、白血球、血小板の総数が調べられます。この検査では、貧血と感染の兆候を探します。

BUNテスト

血中尿素窒素（BUN）テストでは、タンパク質の分解産物である尿素の量を調べます。尿素は、腎臓が適切に機能していないときに上昇します。

尿コレクション

24時間の採尿は、過剰な排尿を確認し、電解質の量と損失を記録し、クレアチニンクリアランスを測定します。クレアチニンクリアランスは、腎臓が適切に機能しているかどうかを明らかにします。

血液クレアチニンテスト

あなたのクレアチニンレベルをチェックするために血中クレアチニンテストが行​​われます。クレアチニンは筋肉によって生成される化学廃棄物であり、腎臓によって体外にろ過されます。これは、血中クレアチニンのレベルを腎臓のクレアチニンクリアランスと比較するために使用されます。

尿酸テスト

尿酸値をチェックするために尿酸検査が行われます。尿酸は、体が特定の食品物質を分解するときに生成される化学物質です。尿酸は尿を通って体外に排出されます。尿酸のレベルは通常、MCKDを持っている人で高いです。

尿検査

尿検査は、尿の色、比重、およびpH（酸性またはアルカリ性）レベルを分析するために行われます。さらに、尿沈渣の血液、タンパク質、細胞の含有量がチェックされます。この検査は、医師が診断を確認したり、他の考えられる障害を除外したりするのに役立ちます。

画像検査

血液検査と尿検査に加えて、医師は腹部/腎臓のCTスキャンを注文することもあります。この検査では、X線画像を使用して腎臓と腹部の内部を確認します。これは、症状の他の潜在的な原因を除外するのに役立ちます。

医師は、腎臓の嚢胞を視覚化するために腎臓の超音波検査を行うこともできます。これは、腎臓の損傷の程度を判断するためのものです。

生検

腎臓生検では、医師または他の医療専門家が腎臓組織の小片を取り出して、顕微鏡下で実験室で検査します。これは、感染症、異常な沈着物、瘢痕など、症状の他の考えられる原因を除外するのに役立ちます。

生検は、医師が腎臓病の病期を判断するのにも役立ちます。

MCKDはどのように扱われますか？

MCKDの治療法はありません。この状態の治療は、症状を軽減し、病気の進行を遅らせることを試みる介入で構成されます。

病気の初期段階では、医師は水分摂取量を増やすことを勧める場合があります。また、脱水症状を避けるために塩分サプリメントの摂取が必要になる場合があります。

病気が進行すると、腎不全を引き起こす可能性があります。これが発生した場合、透析を受ける必要がある場合があります。透析は、腎臓がろ過できなくなった老廃物を機械が体から取り除くプロセスです。

透析は生命を維持する治療法ですが、腎不全の人は腎臓移植を受けることもできます。

MCKDの長期的な合併症

MCKDの合併症は、さまざまな臓器やシステムに影響を与える可能性があります。これらには以下が含まれます：

• 貧血（血中の低鉄）
• 骨折につながる骨の弱体化
• 水分の蓄積による心臓の圧迫（心タンポナーデ）
• 糖代謝の変化
• うっ血性心不全
• 腎不全
• 胃や腸の潰瘍
• 過度の出血
• 高血圧
• 不妊
• 月経の問題
• 神経損傷

MCKDの見通しは？

MCKDは末期腎疾患を引き起こします-言い換えれば、腎不全は最終的に発生します。その時点で、あなたはあなたの体が適切に機能し続けるために腎臓移植を受けるか、定期的に透析を受ける必要があります。あなたの選択肢について医師に相談してください。