マルファン症候群

コンテンツ

• マルファン症候群とは何ですか？
• マルファン症候群の兆候と合併症を認識する
• 骨格系
• 心臓と血管
• 目
• マルファン症候群の原因は何ですか？
• マルファン症候群の診断
• マルファン症候群の治療
• 心血管
• 骨と関節
• ビジョン
• 肺
• マルファン症候群との共生
• 身体活動
• 胎児のマルファンに対するリスクを減らす方法

マルファン症候群とは何ですか？

マルファン症候群は、正常な身体の成長に影響を与える遺伝性の結合組織障害です。結合組織は、骨格構造と体のすべての臓器をサポートします。

マルファン症候群などの結合組織に影響を与える障害は、臓器、骨格系、皮膚、目、心臓を含む全身に影響を与える可能性があります。

この障害の明らかな身体的特徴は次のとおりです。

• 背が高くて気難しい
• 関節がゆるい
• 大きくて平らな足
• 極端に長い指

この障害は、すべての年齢と人種の人々の間で発生します。男性にも女性にも見られます。マルファン財団によると、この症候群は5,000人に1人の割合で発生します。

マルファン症候群の兆候と合併症を認識する

この障害の症状は、乳児期と幼児期、またはその後の人生で現れることがあります。一部の症状は年齢とともに悪化する場合があります。

骨格系

この障害は、人によって症状が異なります。目に見える症状は骨と関節に発生します。

目に見える症状には次のものがあります。

• 異常に高い身長
• 長い手足
• 大きくて平らな足
• ゆるい関節
• 長く細い指
• 湾曲した脊椎
• 胸骨（胸骨）が突き出ているか、内側に洞窟がある
• 混雑した歯（口の屋根のアーチが原因）

心臓と血管

より目に見えない症状があなたの心臓と血管に発生します。心臓から血液を運ぶ大血管である大動脈が大きくなることがあります。大動脈が拡大しても、症状が発生しない場合があります。

ただし、生命を脅かす破裂のリスクがあります。胸の痛み、呼吸障害、制御不能な咳がある場合は、すぐに医師の診察を受けてください.

目

マルファン症候群の人はしばしば目の問題を抱えています。この状態の10人中約6人が片側または両方の目に「部分的な水晶体脱臼」を持っています。かなり近視になることも一般的です。

この状態の多くの人々は、視力の問題を矯正するために眼鏡またはレンズを必要としています。

最後に、早期発症の白内障と緑内障は、一般的な人口と比較して、マルファン症候群の人にも多く見られます。

マルファン症候群の原因は何ですか？

マルファン症候群は遺伝性または遺伝性の疾患です。

遺伝的欠陥は、結合組織の形成に大きな役割を果たすフィブリリン-1と呼ばれるタンパク質で発生します。欠陥はまた骨の異常増殖を引き起こし、結果として長い手足とかなりの高さをもたらします。

50％の確率で、1人の親がこの障害を持っている場合、彼らの子供もそれを持っています（常染色体優性遺伝）。

ただし、精子や卵子の自然発生的な遺伝的欠陥により、マルファン症候群のない親にもこの疾患の子が生まれることがあります。

この自然発生的な遺伝子欠損は、マルファン症候群の症例の約25％の原因です。他の75％の症例では、人々はこの疾患を受け継いでいます。

マルファン症候群の診断

医療提供者は通常、家族歴を確認し、健康診断を行うことから診断プロセスを開始します。

遺伝子検査だけでは病気を検出することはできません。完全な評価が必要です。通常は、骨格系、心臓、眼の検査が含まれます。

典型的な試験は次のとおりです。

• 磁気共鳴画像法（MRI）テスト、コミュティッドトモグラフィー（CT）スキャン、またはX線。腰の問題を探すために一部の人で実行できます
• 心エコー図：大動脈の拡大、涙、または動脈瘤（動脈壁の脆弱性による気泡のような腫れ）を検査するために使用されます
• 心拍数とリズムを確認するために使用される心電図（EKG）
• 目の検査。これは、医療提供者が目の全体的な健康状態を検査し、視力の正確さをテストし、白内障と緑内障をスクリーニングできるようにします。

マルファン症候群の治療

マルファン症候群は治せません。治療は通常、さまざまな症状の影響を軽減することに焦点を当てています。

心血管

この状態では大動脈が大きくなり、多くの心臓疾患のリスクが高まります。定期的に心臓専門医に相談することが不可欠です。

心臓弁に問題がある場合は、ベータ遮断薬（血圧と心拍数を低下させる）などの薬物療法や交換手術が必要になることがあります。

骨と関節

毎年の検診は、脊椎や胸骨の変化を検出するのに役立ちます。急成長している青年にとって特に重要です。

特に骨格系の急速な成長が心臓と肺の問題を引き起こしている場合は特に、医療提供者が整形外科装具を処方したり、手術を勧めたりします。

ビジョン

定期的な目の検査は、視力の問題を検出して修正するのに役立ちます。あなたの眼科医はあなたの状態に応じて、眼鏡、コンタクトレンズ、または手術を勧めることがあります。

肺

この疾患があると、肺の問題を発症するリスクが高くなります。これが、喫煙をしないことが重要である理由です。

呼吸障害、突然の胸の痛み、または乾性咳が続く場合は、すぐに医療提供者に連絡してください。

マルファン症候群との共生

心臓、脊椎、肺に関連する多くの異なる合併症を考えると、マルファン症候群の人々は寿命が短くなるリスクが高くなります。

ただし、医療提供者を定期的に訪問し、効果的な治療を行うことで、70代以降も生き残ることができます。

身体活動

激しいスポーツや身体活動に従事する前に、あなたの医療提供者に確認してください。

骨格系、視力、心臓の問題により、サッカーなどのスポーツに参加することは危険な場合があります。重い物を持ち上げると問題が発生する可能性があるため、避けてください。

胎児のマルファンに対するリスクを減らす方法

マルファン症候群であれば、子供が生まれる前に遺伝カウンセリングを受けることができます。

しかし、マルファンの症例の約4分の1は自然発生的な遺伝子欠損に起因しており、疾患を完全に予測して予防することは不可能です。

病気に起因する潜在的な妊娠合併症を防ぐために、医師の診察を受け、定期的に検査を受けてください。