ロイス・ディエツ症候群

コンテンツ

• タイプ
• ロイス・ディエツ症候群の影響を受けるのは体のどの部分ですか？
• 平均余命と予後
• ロイス・ディエツ症候群の症状
• 心臓と血管の問題
• 明確な顔の特徴
• 骨格系の症状
• 皮膚の症状
• 目の問題
• その他の症状
• Loeys-Dietz症候群の原因は何ですか？
• ロイス・ディエツ症候群と妊娠
• ロイス・ディエツ症候群はどのように治療されますか？
• 取り除く

概要概要

Loeys-Dietz症候群は、結合組織に影響を与える遺伝性疾患です。結合組織は、骨、靭帯、筋肉、血管に強度と柔軟性を与えるために重要です。

Loeys-Dietz症候群は2005年に最初に説明されました。その特徴はマルファン症候群やエーラス・ダンロス症候群に似ていますが、ロイス・ディエツ症候群はさまざまな遺伝的変異によって引き起こされます。結合組織の障害は、骨格系、皮膚、心臓、目、免疫系を含む全身に影響を与える可能性があります。

ロイス・ディエツ症候群の人は、間隔の広い目、口の屋根の開口部（口蓋裂）、同じ方向を向いていない目（斜視）など、独特の顔の特徴を持っていますが、障害は似ています。

タイプ

ロイス・ディエツ症候群には、IからVのラベルが付いた5つのタイプがあります。タイプは、どの遺伝子変異が障害の原因であるかによって異なります。

• タイプI トランスフォーミング成長因子ベータ受容体1（TGFBR1） 遺伝子変異
• タイプII 成長因子ベータ受容体2を変換することによって引き起こされます（TGFBR2）遺伝子変異
• タイプIII 十二指腸同族体3に対する母親によって引き起こされます（SMAD3） 遺伝子変異
• タイプIV トランスフォーミング成長因子ベータ2リガンド（TGFB2） 遺伝子変異
• タイプV 成長因子ベータ3リガンドの変換によって引き起こされます（TGFB3） 遺伝子変異

Loeys-Dietzはまだ比較的新しく特徴付けられた障害であるため、科学者はまだ5つのタイプ間の臨床的特徴の違いについて学んでいます。

ロイス・ディエツ症候群の影響を受けるのは体のどの部分ですか？

結合組織の障害として、ロイス・ディエツ症候群は体のほぼすべての部分に影響を与える可能性があります。以下は、この障害を持つ人々にとって最も一般的な懸念事項です。

• ハート
• 血管、特に大動脈
• 目
• 面
• 頭蓋骨と脊椎を含む骨格系
• 関節
• 肌
• 免疫系
• 消化器系
• 脾臓、子宮、腸などの中空器官

Loeys-Dietz症候群は人によって異なります。したがって、ロイス・ディエツ症候群のすべての人が体のこれらすべての部分に症状を示すわけではありません。

平均余命と予後

人の心臓、骨格、免疫系に関連する多くの生命を脅かす合併症のため、ロイス・ディエツ症候群の人は寿命が短くなるリスクが高くなります。しかし、障害の影響を受けた人々の合併症を減らすために、医療の進歩が絶えず行われています。

この症候群は最近認識されたばかりであるため、ロイス・ディエツ症候群の人の実際の平均余命を推定することは困難です。多くの場合、新しい症候群の最も重症の症例のみが治療を受けます。これらのケースは、現在の治療の成功を反映していません。今日では、ロイス・ディエツと一緒に暮らす人々が長く充実した人生を送ることが可能です。

ロイス・ディエツ症候群の症状

Loeys-Dietz症候群の症状は、小児期から成人期までいつでも発生する可能性があります。重症度は人によって大きく異なります。

以下は、ロイス・ディエツ症候群の最も特徴的な症状です。ただし、これらの症状がすべての人に見られるわけではなく、必ずしも障害の正確な診断につながるとは限らないことに注意することが重要です。

心臓と血管の問題

• 大動脈（心臓から体の残りの部分に血液を送る血管）の拡大
• 動脈瘤、血管壁の膨らみ
• 大動脈解離、大動脈壁の層の突然の裂け目
• 動脈のねじれ、ねじれまたはらせん状の動脈
• その他の先天性心疾患

明確な顔の特徴

• 両眼隔離症、広く宇宙の目
• ビフィッド（分割）または広い口蓋垂（口の後ろに垂れ下がる小さな肉片）
• 平らな頬の骨
• 目にわずかに下向きの傾斜
• 頭蓋骨癒合症、頭蓋骨の早期癒合
• 口蓋裂、口蓋裂の穴
• 青色強膜、白目への青い色合い
• 小顎症、小さなあご
• 顎後退、顎後退

骨格系の症状

• 長い指とつま先
• 指の拘縮
• 内反尖足
• 脊柱側弯症、脊椎の湾曲
• 頸椎の​​不安定性
• 関節弛緩
• 漏斗胸（沈んだ胸）または鳩胸（突き出た胸）
• 変形性関節症、関節の炎症
• 扁平足、扁平足

皮膚の症状

• 半透明の肌
• 柔らかいまたはビロードのような肌
• あざができやすい
• 出血しやすい
• 湿疹
• 異常な瘢痕

目の問題

• 近視、近視
• 目の筋肉障害
• 斜視、同じ方向を向いていない目
• 網膜剥離

その他の症状

• 食品または環境アレルギー
• 胃腸の炎症性疾患
• 喘息

Loeys-Dietz症候群の原因は何ですか？

Loeys-Dietz症候群は、5つの遺伝子のうちの1つにある遺伝子変異（エラー）によって引き起こされる遺伝性疾患です。これらの5つの遺伝子は、トランスフォーミング成長因子ベータ（TGF-ベータ）経路で受容体やその他の分子を作る役割を果たします。この経路は、体の結合組織の適切な成長と発達に重要です。これらの遺伝子は次のとおりです。

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

この障害は常染色体優性遺伝形式を持っています。これは、突然変異した遺伝子の1つのコピーだけが障害を引き起こすのに十分であることを意味します。あなたがロイス・ディエツ症候群を患っている場合、あなたの子供もその障害を患う可能性が50パーセントあります。しかし、ロイス・ディエツ症候群の症例の約75％は、障害の家族歴のない人々に発生します。代わりに、遺伝的欠陥は子宮内で自発的に発生します。

ロイス・ディエツ症候群と妊娠

Loeys-Dietz症候群の女性の場合、妊娠する前に遺伝カウンセラーにリスクを確認することをお勧めします。胎児に障害があるかどうかを判断するために、妊娠中に行われる検査オプションがあります。

Loeys-Dietz症候群の女性は、妊娠中および出産直後に大動脈解離や子宮破裂のリスクも高くなります。これは、妊娠によって心臓や血管へのストレスが増大するためです。

大動脈疾患または心臓欠陥のある女性は、妊娠を検討する前に医師または産科医とリスクについて話し合う必要があります。あなたの妊娠は「高リスク」と見なされ、特別な監視が必要になる可能性があります。ロイス・ディエツ症候群の治療に使用される薬の中には、先天性欠損症や胎児の喪失のリスクがあるため、妊娠中は使用すべきではないものもあります。

ロイス・ディエツ症候群はどのように治療されますか？

過去には、ロイス・ディエツ症候群の多くの人が誤ってマルファン症候群と診断されていました。 Loeys-Dietz症候群はさまざまな遺伝子変異に起因し、さまざまな管理が必要であることが現在知られています。治療計画を決定するために、障害に精通している医師に会うことが重要です。

障害の治療法はないため、治療は症状の予防と治療を目的としています。破裂のリスクが高いため、動脈瘤やその他の合併症の形成を監視するために、この状態の人を注意深く追跡する必要があります。監視には次のものが含まれます。

• 年次または半年ごとの心エコー図
• 年次コンピュータ断層撮影血管造影（CTA）または磁気共鳴血管造影（MRA）
• 頸椎X線

症状に応じて、他の治療法や予防策には次のものが含まれます。

• 薬 アンジオテンシン受容体遮断薬やベータ遮断薬などの心拍数と血圧を下げることにより、体の主要な動脈への負担を軽減します
• 血管手術 大動脈瘤の大動脈根置換術や動脈修復術など
• 運動制限、競技スポーツの回避、接触スポーツ、疲労感のある運動、腕立て伏せ、懸垂、腹筋運動などの筋肉に負担をかける運動など
• 軽い心臓血管活動 ハイキング、サイクリング、ジョギング、水泳など
• 整形外科またはブレース 脊柱側弯症、足の奇形、または拘縮の場合
• アレルギー治療薬 アレルギー専門医に相談する
• 理学療法 頸椎の​​不安定性を治療する
• 栄養士に相談する 胃腸の問題のために

取り除く

Loeys-Dietz症候群の2人が同じ特徴を持つことはありません。あなたまたはあなたの医師がロイス・ディエツ症候群の疑いがある場合は、結合組織障害に精通している遺伝学者に会うことをお勧めします。症候群は2005年に認識されたばかりであるため、多くの医師はそれを認識していない可能性があります。遺伝子の突然変異が見つかった場合は、同じ突然変異について家族もテストすることをお勧めします。

科学者が病気についてさらに学ぶにつれて、早期の診断が医学的結果を改善し、新しい治療オプションにつながることが期待されます。