失脳症

コンテンツ

• 滑脳症とは何ですか？
• 滑脳症の症状は何ですか？
• 滑脳症の原因は何ですか？
• 滑脳症はどのように診断されますか？
• 滑脳症はどのように治療されますか？
• 滑脳症の人の見通しは？

滑脳症とは何ですか？

人間の脳の典型的なスキャンでは、多くの複雑なしわ、折り目、溝が明らかになります。これは、体が大量の脳組織を小さな空間に詰め込む方法です。脳は胎児の発育中に折りたたみ始めます。

しかし、一部の赤ちゃんは滑脳症と呼ばれるまれな症状を発症します。彼らの脳は適切に折りたたまれておらず、滑らかなままです。この状態は赤ちゃんの神経機能に影響を与える可能性があり、症状は重篤になる可能性があります。

滑脳症の症状は何ですか？

滑脳症で生まれた赤ちゃんは、頭が異常に小さく、微小滑液症として知られている状態の可能性があります。しかし、滑脳症のすべての赤ちゃんがこのように見えるわけではありません。その他の症状には次のものがあります。

• 摂食困難
• 繁栄しない
• 知的障害
• 奇形の指、つま先、または手
• 筋肉のけいれん
• 精神運動障害
• 発作
• 飲み込む問題

片方または両方の両親が滑脳症の家族歴がある場合、20週ほどの早さで胎児のイメージングスキャンを実行することが可能です。ただし、放射線科医は23週間までスキャンを実行することがあります。

滑脳症の原因は何ですか？

滑脳症はしばしば遺伝的状態と考えられていますが、ウイルス感染や胎児への血流不足が原因となることもあります。科学者は、いくつかの遺伝子の奇形を滑脳症の原因として特定しました。しかし、これらの遺伝子の研究は進行中です。そして、これらの遺伝子の変異は、さまざまなレベルの障害を引き起こします。

滑脳症は、胎児が12〜14週齢のときに発症します。この間、神経細胞は発達するにつれて脳の他の領域に移動し始めます。しかし、滑脳症の胎児では、神経細胞は動きません。

状態はそれ自体で発生する可能性があります。しかし、これはミラーディーカー症候群やウォーカーウォーバーグ症候群などの遺伝的状態とも関連しています。

滑脳症はどのように診断されますか？

赤ちゃんが不完全な脳の発達に関連する症状を経験した場合、医師は脳を検査するために画像スキャンを勧めることがあります。これには、超音波、CT、またはMRIスキャンが含まれます。滑脳症が原因である場合、医師は脳が影響を受ける程度まで障害を等級付けします。

脳の滑らかさは脳回と呼ばれ、脳の溝の肥厚はパキギリアと呼ばれます。グレード1の診断は、子供が無脳症を一般化したこと、または脳のほとんどが影響を受けていることを意味します。この発生はまれであり、最も深刻な症状と遅延を引き起こします。

影響を受けるほとんどの子供は、グレード3の滑脳症を患っています。これにより、脳の前面と側面、および脳全体の一部の無脳症が厚くなります。

滑脳症はどのように治療されますか？

滑脳症は元に戻すことはできません。治療は、影響を受けた子供たちをサポートし、慰めることを目的としています。たとえば、摂食や嚥下が困難な子供は、胃にチューブを挿入する必要があります。

子供が水頭症、または脳脊髄液の過剰な蓄積を経験した場合、脳から液体を分流させる手術が必要になる場合があります。

子供が滑脳症の結果として発作を経験した場合、子供は薬を必要とすることもあります。

滑脳症の人の見通しは？

滑脳症の子供の見通しは、状態の重症度によって異なります。たとえば、重症の場合、子供が3〜5か月前の機能を超えて精神的に発達できなくなることがあります。

国立神経障害および脳卒中研究所によると、重度の滑脳症の子どもの平均余命は約10年です。一般的な死因には、食べ物や液体の窒息（誤嚥）、呼吸器疾患、または発作があります。軽度の滑脳症の子供は、正常に近い発達と脳機能を体験できます。