遺伝性ニューロパシーとは？

コンテンツ

• 概観
• 症状
• タイプ
• シャルコー・マリー・トゥース（CMT）病
• 圧力麻痺への責任を伴う遺伝性ニューロパシー（HNPP）
• 危険因子
• 診断
• 処理
• 防止
• 見通し

概観

神経障害は、神経の損傷を引き起こす神経系障害です。それらは、脳や脊髄を超えた神経を含む末梢神経に影響を与えます。

遺伝性ニューロパシーは遺伝的に親から子へと受け継がれます。それらは時々遺伝性神経障害と呼ばれます。神経障害は非遺伝性または後天性である場合もあります。後天性ニューロパシーは、糖尿病、甲状腺疾患、またはアルコール使用障害などの他の状態によって引き起こされます。特発性神経障害には明らかな原因はありません。

遺伝性および非遺伝性神経障害は同様の症状を示します。

症状

遺伝性ニューロパシーの症状は、影響を受ける神経のグループに依存します。それらは運動神経、感覚神経、自律神経に影響を与える可能性があります。時々、それらは複数の神経グループに影響を与えます。たとえば、最も一般的なタイプの遺伝性ニューロパシーの1つであるシャルコーマリートゥース（CMT）疾患は、運動神経および感覚神経に影響を与えます。

遺伝性神経障害も同様の症状を示すことがあります。最も一般的な症状には次のものがあります。

• 感覚症状： 多くの場合、手足の痛み、うずき、またはしびれ。
• 運動症状： 多くの場合、足と下肢の筋力低下と体重減少（筋萎縮）。
• 自律神経症状： 発汗障害、または座ったり横になったりして立ち上がった後の低血圧。
• 身体奇形： 高い足のアーチ、ハンマー型のつま先、または湾曲した脊椎（脊柱側弯症）。

遺伝性神経障害の症状は、軽度から重度までさまざまです。場合によっては、症状が軽度であるため、障害が診断されず、長期間治療されないことがあります。

症状は、出生時や小児期に常に現れるとは限りません。それらは中年期またはその後の人生で現れる可能性があります。

タイプ

遺伝性神経障害にはさまざまな種類があります。時々、ニューロパシーは病気の際立った特徴です。これはCMTの場合です。他のケースでは、ニューロパシーはより広範囲の疾患の一部です。

30を超える遺伝子が遺伝性神経障害に関連付けられています。一部の遺伝子はまだ同定されていません。

遺伝性ニューロパシーの最も一般的なタイプを以下に説明します：

シャルコー・マリー・トゥース（CMT）病

CMT疾患は、運動神経および感覚神経に影響を与える遺伝性神経障害のグループを指します。 3,300人に約1人がCMTの影響を受けています。

CMTには多くの遺伝的サブタイプがあります。 CMTタイプ1A（CMT1A）が最も一般的です。診断されていない末梢神経障害によって引き起こされる症状の治療を求める人々の約20％が罹患しています。

CMTの症状は、遺伝的サブタイプに依存します。この障害は、上記の症状の多くを引き起こす可能性があります。その他の症状には次のものがあります。

• 足を持ち上げたり、水平に保持するのが難しい
• 不安定な歩行またはバランス
• 貧弱な手の調整

少なくとも4つの遺伝子が親から子へのCMTの伝達に関与しています。 CMTを持つ親がいる子供は、この病気を受け継ぐ可能性が50％あります。両親が異常な遺伝子の劣性コピーを持っている場合、子供もCMTを発症する可能性があります。

圧力麻痺への責任を伴う遺伝性ニューロパシー（HNPP）

HNPPを持っている人々は圧力に非常に敏感です。彼らは重いショルダーバッグを運ぶ、肘に寄りかかる、または椅子に座るのが難しいかもしれません。この圧力により、患部にうずき、しびれ、感覚の喪失が起こります。一般的に影響を受ける領域は次のとおりです。

• 手
• 腕
• 足
• 足

これらのエピソードは数ヶ月まで続くことができます。

時間の経過とともに、エピソードが繰り返されると、永続的な神経の損傷や症状（筋力低下や感覚の喪失など）が発生する可能性があります。 HNPPの人は、特に手に慢性的な痛みを感じることがあります。

10万人のうち推定2〜5人がHNPPの影響を受けていると考えられています。 HNPPを持つ親から生まれた子供は、HNPPを発症する可能性が50％あります。

危険因子

遺伝性神経障害と診断された家族、特に親がいることが最も重要な危険因子です。

一部の研究では、2型糖尿病や肥満などの健康状態により、特定の遺伝性神経障害のリスクが高まる可能性があることが示唆されています。健康状態と遺伝性神経障害との関連を理解するには、さらに研究を行う必要があります。

診断

この状態の診断を助けるために、あなたの医者はあなたに神経専門医、別名神経科医を紹介するかもしれません。医師が遺伝性神経障害の診断に到達するには、いくつかの検査が必要になる場合があります。

• 遺伝子検査。 遺伝学的検査は、遺伝性神経障害に関連する遺伝的異常を特定するために使用できます。
• 生検。 生検は、組織サンプルを採取し、それを顕微鏡下で観察することを含む、低侵襲の手順です。このテストは、神経の損傷を特定するのに役立ちます。
• 神経伝導テスト。 筋電図は、医師が神経の電気信号を伝達する能力を理解するのに役立ちます。これは神経障害の特定に役立ちます。神経伝導検査は神経障害の存在を特定するのに役立ちますが、神経障害が遺伝性であるか後天性であるかを判断するために使用することはできません。
• 神経学的評価。 これらのテストでは、反射、強さ、姿勢、協調、筋肉の緊張、感覚を感じる能力を評価します。

他の健康状態を除外したり、神経障害に関連する損傷を特定するために、追加の検査が使用される場合があります。

遺伝性神経障害は、どの年齢でも診断できます。ただし、特定のタイプの症状は、乳幼児期、小児期、または成人期の初期に現れる可能性が高くなります。

処理

遺伝性ニューロパシーの治療法はありません。代わりに、症状を管理するために継続的な治療が必要になります。一般的な治療法は次のとおりです。

• 鎮痛薬
• 理学療法
• 矯正手術
• 治療用靴、ブレース、サポート

バランスの取れた食事をし、定期的に運動をすることもお勧めします。

感覚が失われた場合、医師は、自分を傷つけないようにするための特定の安全対策を提案することがあります。

防止

遺伝性ニューロパシーは予防できません。遺伝カウンセリングは、遺伝性ニューロパシーの子供を持つリスクがあるかもしれない両親に利用可能です。

遺伝性ニューロパシーの症状を経験している場合は、すぐに医師と面談する必要があります。早期診断は長期的な展望を改善することができます。症状を記録して医師に見せてください。可能であれば、ニューロパシーが家族の他のメンバーに影響を与えるかどうかを特定します。

見通し

遺伝性ニューロパシーと診断された人々の長期的な見通しは、影響を受ける遺伝子やニューロパシーの種類に依存します。特定の種類の遺伝性神経障害は、他の種類よりも速く進行します。

さらに、遺伝性ニューロパシーの症状は、診断されないまま長期間続くほど穏やかな場合があります。症状は重篤で障害を起こすこともあります。

遺伝性ニューロパシーがある場合は、長期的にどうなるかについて医師に相談してください。