G6PD欠損症

コンテンツ

• G6PD欠損症の症状は何ですか？
• G6PD欠損症の原因は何ですか？
• G6PD欠損症の危険因子は何ですか？
• G6PD欠損症はどのように診断されますか？
• G6PD欠損症はどのように治療されますか？
• G6PD欠損症の人の見通しはどうですか？

G6PD欠損症とは何ですか？

G6PD欠損症は、血液中のグルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ（G6PD）の量が不十分になる遺伝的異常です。これは、体内のさまざまな生化学反応を調節する非常に重要な酵素（またはタンパク質）です。

G6PDはまた、赤血球が適切に機能し、通常の寿命を生きることができるように、赤血球を健康に保つ役割も果たします。それが十分にないと、赤血球は時期尚早に分解します。赤血球のこの早期破壊は、 溶血、そしてそれは最終的ににつながる可能性があります 溶血性貧血.

溶血性貧血は、赤血球が体に置き換わるよりも早く破壊されると発症し、臓器や組織への酸素の流れが減少します。これは、倦怠感、皮膚や目の黄変、息切れを引き起こす可能性があります。

G6PD欠損症の人では、ソラマメや特定のマメ科植物を食べた後に溶血性貧血が発生する可能性があります。また、感染症や次のような特定の薬によって引き起こされることもあります。

• 抗マラリア薬、マラリアの予防と治療に使用される薬の一種
• スルホンアミド、さまざまな感染症の治療に使用される薬
• アスピリン、発熱、痛み、腫れを和らげるために使用される薬
• いくつかの非ステロイド性抗炎症薬（NSAID）

G6PD欠損症はアフリカで最も蔓延しており、人口の最大20パーセントに影響を与える可能性があります。この状態はまた、女性よりも男性に多く見られます。

G6PD欠損症のほとんどの人は、通常、症状を経験しません。ただし、赤血球の早期破壊を引き起こす薬、食べ物、または感染症にさらされると症状が現れる場合があります。根本的な原因が治療または解決されると、G6PD欠損症の症状は通常数週間以内に消えます。

G6PD欠損症の症状は何ですか？

G6PD欠損症の症状には次のものがあります。

• 急速な心拍数
• 呼吸困難
• 濃いまたは黄橙色の尿
• 熱
• 倦怠感
• めまい
• 蒼白
• 黄疸、または皮膚と白目が黄色くなる

G6PD欠損症の原因は何ですか？

G6PD欠損症は、片方または両方の親から子供に受け継がれる遺伝性疾患です。この欠陥を引き起こす欠陥遺伝子は、2つの性染色体のうちの1つであるX染色体上にあります。男性にはX染色体が1つしかないのに対し、女性にはX染色体が2つあります。男性では、遺伝子の1つの変更されたコピーはG6PD欠損症を引き起こすのに十分です。

しかし、女性では、遺伝子の両方のコピーに突然変異が存在する必要があります。女性がこの遺伝子の2つの変更されたコピーを持っている可能性は低いため、男性は女性よりもはるかに頻繁にG6PD欠損症の影響を受けます。

G6PD欠損症の危険因子は何ですか？

次の場合、G6PD欠損症になるリスクが高くなる可能性があります。

• 男性です
• アフリカ系アメリカ人です
• 中東系です
• 病状の家族歴がある

これらの危険因子が1つ以上あるからといって、必ずしもG6PD欠損症になるとは限りません。症状のリスクが心配な場合は、医師に相談してください。

G6PD欠損症はどのように診断されますか？

医師は、簡単な血液検査を行ってG6PD酵素レベルをチェックすることにより、G6PD欠損症を診断できます。

行われる可能性のある他の診断テストには、全血球計算、血清ヘモグロビンテスト、および網状赤血球数が含まれます。これらの検査はすべて、体内の赤血球に関する情報を提供します。また、医師が溶血性貧血を診断するのにも役立ちます。

予約時に、食事療法と現在服用している薬について医師に伝えることが重要です。これらの詳細は、医師の診断に役立ちます。

G6PD欠損症はどのように治療されますか？

G6PD欠損症の治療は、症状を引き起こしている引き金を取り除くことから成ります。

状態が感染によって引き起こされた場合、根本的な感染はそれに応じて治療されます。赤血球を破壊している可能性のある現在の投薬も中止されます。このような場合、ほとんどの人は自分でエピソードから回復することができます。

ただし、G6PD欠損症が溶血性貧血に進行すると、より積極的な治療が必要になる場合があります。これには、酸素療法と、酸素と赤血球のレベルを補充するための輸血が含まれる場合があります。

重度の溶血性貧血を綿密に監視することは、合併症のない完全な回復を確実にするために重要であるため、これらの治療を受けている間は入院する必要があります。

G6PD欠損症の人の見通しはどうですか？

G6PD欠損症の人の多くは、症状がまったくありません。症状の根本的な引き金となる治療を受けた後、症状から完全に回復する人。ただし、状態を管理し、症状の発症を防ぐ方法を学ぶことが重要です。

G6PD欠損症の管理には、症状を引き起こす可能性のある食べ物や薬を避けることが含まれます。ストレスレベルを下げることも症状のコントロールに役立ちます。避けるべき薬や食べ物の印刷されたリストを医師に依頼してください。