フェニルケトン尿症とは何ですか、主な症状と治療方法

コンテンツ

• 主な症状
• 治療の仕方
• フェニルケトン尿症は治療可能ですか？
• 診断の方法

フェニルケトン尿症は、アミノ酸のフェニルアラニンからチロシンへの変換に関与する体内の酵素の機能を変化させる突然変異の存在を特徴とするまれな遺伝性疾患であり、これは血中のフェニルアラニンの蓄積につながります。濃度は生物に有毒であり、例えば、知的障害や発作を引き起こす可能性があります。

この遺伝病は常染色体劣性の特徴を持っています。つまり、子供がこの突然変異で生まれるには、両方の親が少なくとも突然変異の保因者でなければなりません。フェニルケトン尿症の診断は、足底採血検査によって出生後すぐに行うことができ、その後、早期に治療を確立することが可能です。

フェニルケトン尿症は治療法がありませんが、治療は食品を介して行われるため、チーズや肉などのフェニルアラニンが豊富な食品の摂取を避ける必要があります。

主な症状

フェニルケトン尿症の新生児には最初は症状がありませんが、症状は数か月後に現れます。主な症状は次のとおりです。

• 湿疹に似た皮膚の傷;
• 血中のフェニルアラニンの蓄積に特徴的な不快な臭い;
• 吐き気と嘔吐;
• 攻撃的な行動;
• 多動性;
• 精神遅滞、通常は重度で不可逆的。
• 痙攣;
• 行動的および社会的問題。

これらの症状は通常、適切な食事とフェニルアラニン源の少ない食品によって制御されます。さらに、フェニルケトン尿症の人は、母乳育児以来、小児科医と栄養士によって定期的に監視されていることが重要です。これにより、深刻な合併症が発生せず、子供の発育が損なわれません。

治療の仕方

フェニルケトン尿症の治療は、血中のフェニルアラニンの量を減らすことを主な目的としているため、通常、動物由来の食品など、フェニルアラニンを含む食品が少ない食事療法に従うことが示されています。

通常の食品では得られないいくつかのビタミンやミネラルを補給する必要があるかもしれないので、食品のこれらの変化が栄養士によって導かれることが重要です。フェニルケトン尿症の場合の食品の状態を確認してください。

妊娠を希望するフェニルケトン尿症の女性は、血中のフェニルアラニン濃度を上昇させるリスクについて、産婦人科医および栄養士からの指導を受ける必要があります。したがって、病気に適した食事療法に従うことに加えて、おそらく母と子の両方が健康になるようにいくつかの栄養素を補給することに加えて、それが定期的に医師によって評価されることが重要です。

また、フェニルケトン尿症の赤ちゃんは、たとえば神経系の障害などの合併症を避けるために、生涯を通じて定期的に監視することをお勧めします。フェニルケトン尿症で赤ちゃんの世話をする方法を学びましょう。

フェニルケトン尿症は治療可能ですか？

フェニルケトン尿症は治癒することができないため、治療は食物の管理によってのみ行われます。フェニルアラニンが豊富な食品の摂取で起こりうる損傷と知的障害は、フェニルアラニンのチロシンへの変換に関して酵素を持っていないか、酵素が不安定または非効率的である人々では不可逆的です。しかし、そのような損傷は食べることで簡単に避けることができます。

診断の方法

フェニルケトン尿症の診断は、出生直後にヒールプリックテストによって行われます。ヒールプリックテストは、赤ちゃんの生後48時間から72時間の間に実施する必要があります。この検査では、赤ちゃんのフェニルケトン尿症だけでなく、鎌状赤血球貧血や嚢胞性線維症なども診断できます。ヒールプリックテストで特定された病気を調べます。

かかとの刺し傷検査で診断されていない子供は、血液中のフェニルアラニンの量を評価することを目的とした臨床検査で診断できます。非常に高濃度の場合は、遺伝子検査を行って病気を特定できます。関連する突然変異。

血中のフェニルアラニンの変異と濃度が特定されると、医師は病気の段階と合併症の可能性を確認することができます。さらに、この情報は、栄養士がその人の状態に最も適切な食事療法計画を示すために重要です。

血中のフェニルアラニンの投与は定期的に行われることが重要です。乳児の場合は、乳児が1歳になるまで毎週行うことが重要ですが、2〜6歳の子供は隔週、7歳の子供は毎月実施する必要があります。