周期性失調症とは何ですか？

コンテンツ

• 概要概要
• 周期性失調症1型
• 一時的な運動失調2型
• 他のタイプの周期性失調症
• 周期性失調症の症状
• 周期性失調症の治療
• 見通し

概要概要

周期性失調症（EA）は、運動を損なう神経学的状態です。まれで、人口の0.001パーセント未満に影響を及ぼします。 EAを患っている人は、協調運動不全やバランス不良（運動失調）のエピソードを経験します。これは数秒から数時間続くことがあります。

少なくとも8つの認識されたタイプのEAがあります。さまざまなタイプがさまざまな遺伝的原因、発症年齢、および症状に関連付けられていますが、すべてが遺伝性です。タイプ1と2が最も一般的です。

EAの種類、症状、および治療について詳しく知るために読んでください。

周期性失調症1型

周期性失調症1型（EA1）の症状は、通常、幼児期に現れます。 EA1の子供は、数秒から数分続く運動失調の短い発作があります。これらのエピソードは、1日に最大30回発生する可能性があります。それらは、次のような環境要因によって引き起こされる可能性があります。

• 倦怠感
• カフェイン
• 感情的または肉体的ストレス

EA1では、運動失調のエピソードの間またはエピソード中にミオキミア（筋肉のけいれん）が発生する傾向があります。 EA1を患っている人は、発話困難、不随意運動、エピソード中の震えや筋力低下も報告しています。

EA1の人は、頭、腕、または脚の筋肉の硬化や筋肉のけいれんの発作も経験する可能性があります。 EA1を持っている何人かの人々はまたてんかんを持っています。

EA1は、KCNA1遺伝子の突然変異によって引き起こされます。この遺伝子には、脳のカリウムチャネルに必要な多くのタンパク質を作るための指示が含まれています。カリウムチャネルは、神経細胞が電気信号を生成して送信するのに役立ちます。遺伝子変異が発生すると、これらの信号が乱され、運動失調やその他の症状を引き起こす可能性があります。

この突然変異は親から子に受け継がれます。これは常染色体優性です。つまり、片方の親にKCNA1変異がある場合、各子供にも50％の確率で変異があります。

一時的な運動失調2型

一時的な運動失調2型（EA2）は通常、小児期または成人初期に現れます。数時間続く運動失調のエピソードが特徴です。ただし、これらのエピソードはEA1よりも発生頻度が低く、1年に1〜2回、1週間に3〜4回の範囲です。他のタイプのEAと同様に、エピソードは次のような外部要因によってトリガーされる可能性があります。

• ストレス
• カフェイン
• アルコール
• 投薬
• 熱
• 身体運動

EA2を持っている人は、次のような追加のエピソード症状を経験する可能性があります。

• 発話困難
• 複視
• 耳鳴り

その他の報告されている症状には、筋肉の震えや一時的な麻痺が含まれます。エピソードの合間に繰り返し眼振（眼振）が起こることがあります。 EA2の人の間では、ほぼ片頭痛も経験します。

EA1と同様に、EA2は、親から子に受け継がれる常染色体優性遺伝的変異によって引き起こされます。この場合、影響を受ける遺伝子はカルシウムチャネルを制御するCACNA1Aです。

この同じ突然変異は、おなじみの片麻痺性片麻痺1型（FHM1）、進行性運動失調、および脊髄小脳失調6型（SCA6）を含む他の状態に関連しています。

他のタイプの周期性失調症

他のタイプのEAは非常にまれです。私たちが知る限り、複数の家系でタイプ1と2のみが特定されています。その結果、他の人についてはほとんど知られていません。以下の情報は、単一のファミリ内のレポートに基づいています。

• 周期性失調症3型（EA3）。 EA3は、めまい、耳鳴り、および片頭痛に関連しています。エピソードは数分続く傾向があります。
• 一時的な運動失調4型（EA4）。 このタイプはノースカロライナ州の2人の家族で確認され、遅発性めまいに関連しています。 EA4攻撃は通常、数時間続きます。
• 周期性失調症5型（EA5）。 EA5の症状はEA2の症状と似ています。ただし、同じ遺伝子変異が原因ではありません。
• 周期性失調症6型（EA6）。 EA6は、片側で発作と一時的な麻痺も経験した一人っ子で診断されました。
• 一時的な運動失調7型（EA7）。 EA7は、4世代にわたって単一の家族の7人のメンバーで報告されています。 EA2と同様に、発症は小児期または若年成人期であり、最後の数時間に発作が起こりました。
• 一時的な運動失調8型（EA8）。 EA8は、3世代にわたってアイルランドの家族の13人のメンバーの間で識別されています。運動失調は、個人が歩くことを学んでいたときに最初に現れました。その他の症状には、歩行中の不安定さ、ろれつが回らない、脱力感などがありました。

周期性失調症の症状

EAの症状は、数秒、数分、または数時間続く可能性のあるエピソードで発生します。それらは、1年に1回程度、または1日に数回発生する場合があります。

すべてのタイプのEAで、エピソードはバランスと協調の障害（運動失調）を特徴としています。それ以外の場合、EAは、家族ごとに大きく異なるように見えるさまざまな症状に関連しています。症状は、同じ家族のメンバー間でも異なる場合があります。

その他の考えられる症状は次のとおりです。

• かすみ目または複視
• めまい
• 不随意運動
• 片頭痛
• 筋肉のけいれん（ミオキミア）
• 筋肉のけいれん（筋緊張症）
• 筋肉のけいれん
• 筋力低下
• 吐き気と嘔吐
• 反復的な眼球運動（眼振）
• 耳鳴り（耳鳴り）
• 発作
• 不明瞭なスピーチ（構音障害）
• 片側の一時的な麻痺（片麻痺）
• 震え
• めまい

時々、EAエピソードは外部要因によって引き起こされます。既知のEAトリガーには次のものがあります。

• アルコール
• カフェイン
• ダイエット
• 倦怠感
• ホルモンの変化
• 病気、特に発熱を伴う
• 投薬
• 身体活動
• ストレス

これらのトリガーがどのようにEAをアクティブにするかを理解するには、さらに調査を行う必要があります。

周期性失調症の治療

周期性失調症は、神経学的検査、筋電図検査（EMG）、遺伝子検査などの検査を使用して診断されます。

診断後、EAは通常抗けいれん薬/抗けいれん薬で治療されます。アセタゾラミドは、EA1およびEA2の治療で最も一般的な薬剤の1つですが、EA2の治療ではより効果的です。

EA1の治療に使用される代替医療には、カルバマゼピンとバルプロ酸が含まれます。 EA2では、他の薬にはフルナリジンとダルファンプリジン（4-アミノピリジン）が含まれます。

医師または神経内科医は、EAに関連する他の症状を治療するために追加の薬を処方する場合があります。例えば、アミファンプリジン（3,4-ジアミノピリジン）は眼振の治療に有用であることが証明されています。

場合によっては、体力と可動性を改善するために、薬物療法と一緒に理学療法を使用することがあります。運動失調のある人は、引き金を避けて全体的な健康を維持するために、食事やライフスタイルの変更を検討することもあります。

EA患者の治療選択肢を改善するには、追加の臨床試験が必要です。

見通し

どんなタイプの周期性失調症の治療法もありません。 EAは慢性的な状態ですが、平均余命には影響しません。時間の経過とともに、症状が自然に消えることがあります。症状が続く場合、治療は症状を和らげたり、完全になくしたりするのに役立つことがよくあります。

あなたの症状について医師に相談してください。彼らはあなたが良い生活の質を維持するのを助ける役に立つ治療法を処方することができます。