早期発症型アルツハイマー病

コンテンツ

• 早期発症型アルツハイマー病の原因
• 決定論的遺伝子
• リスク遺伝子
• 早期発症型アルツハイマー病の症状
• あなたの医者はアルツハイマー病を診断するためにどのような検査をしますか？
• 遺伝子検査に関する考慮事項
• 早く治療を受ける
• 早期発症型アルツハイマー病と一緒に暮らす
• 早期発症型アルツハイマー病の人を助ける

遺伝性疾患は若く襲う

米国では500万人以上がアルツハイマー病に罹患しています。アルツハイマー病は、思考と記憶の能力に影響を与える脳の病気です。早期発症型アルツハイマー病、または若年発症型アルツハイマー病と呼ばれ、65歳になる前に誰かに発症します。

早期発症型アルツハイマー病が30代または40代の人々に発症することはまれです。より一般的には50代の人々に影響を及ぼします。アルツハイマー病を患っている人の推定5％は、早期発症型アルツハイマー病の症状を発症します。早期発症型アルツハイマー病の危険因子と発症、および診断の処理方法の詳細をご覧ください。

早期発症型アルツハイマー病の原因

早期発症型アルツハイマー病と診断されたほとんどの若者は、既知の理由もなくこの状態になっています。しかし、早期発症型アルツハイマー病を経験している人の中には、遺伝的原因による状態にある人もいます。研究者は、アルツハイマー病を発症するリスクを決定または増加させる遺伝子を特定することができました。

決定論的遺伝子

遺伝的原因の1つは「決定論的遺伝子」です。決定論的遺伝子は、人が障害を発症することを保証します。これらの遺伝子は、アルツハイマー病の症例の5パーセント未満を占めています。

早期発症型アルツハイマー病を引き起こす3つのまれな決定論的遺伝子があります。

• アミロイド前駆体タンパク質（APP）：このタンパク質は1987年に発見され、21番目の染色体ペアに見られます。脳、脊髄、その他の組織に見られるタンパク質を作るための指示を提供します。
• プレセニリン-1（PS1）：科学者は1992年にこの遺伝子を特定しました。これは14番目の染色体ペアで見つかりました。のバリエーション PS1 遺伝性アルツハイマー病の最も一般的な原因です。
• プレセニリン-2（PS2）：これは、遺伝性アルツハイマー病を引き起こすことがわかった3番目の遺伝子変異です。これは最初の染色体ペアにあり、1993年に特定されました。

リスク遺伝子

3つの決定論的遺伝子はアポリポタンパク質Eとは異なります（APOE-e4）。 APOE-e4は、アルツハイマー病のリスクを高め、症状を早期に発症させることが知られている遺伝子です。しかし、それは誰かがそれを持っていることを保証するものではありません。

1つまたは2つのコピーを継承できます APOE-e4遺伝子。 2つのコピーは、1つよりもリスクが高いことを示唆しています。推定 APOE-e4は、アルツハイマー病の約20〜25パーセントに見られます。

早期発症型アルツハイマー病の症状

ほとんどの人は瞬間的な記憶の喪失を経験します。キーの置き忘れ、誰かの名前の空白、部屋に迷い込んだ理由の忘れなどがその例です。これらは早期発症型アルツハイマー病の決定的なマーカーではありませんが、遺伝的リスクがある場合は、これらの兆候や症状に注意することをお勧めします。

早期発症型アルツハイマー病の症状は、他の形態のアルツハイマー病と同じです。注意すべき兆候と症状は次のとおりです。

• レシピに従うのが難しい
• 発話困難または嚥下困難
• それを見つけるためにステップをたどることができずに物事を頻繁に置き忘れる
• 当座預金口座のバランスをとることができない（時折の数学エラーを超えて）
• おなじみの場所に行く途中で道に迷う
• 日、日付、時刻、または年を見失う
• 気分と性格の変化
• 奥行き知覚または突然の視力の問題に関する問題
• 仕事やその他の社会的状況からの撤退

65歳未満でこのような変化を経験した場合は、医師に相談してください。

あなたの医者はアルツハイマー病を診断するためにどのような検査をしますか？

早期発症型アルツハイマー病を確認できる単一の検査はありません。早期発症型アルツハイマー病の家族歴がある場合は、経験豊富な医師に相談してください。

彼らは完全な病歴を取り、詳細な医学的および神経学的検査を実施し、あなたの症状を確認します。いくつかの症状は次のようにも見えるかもしれません：

• 不安
• うつ病
• アルコールの使用
• 薬の副作用

診断プロセスには、脳の磁気共鳴画像法（MRI）またはコンピューター断層撮影（CT）スキャンも含まれる場合があります。他の障害を除外するための血液検査もあるかもしれません。

医師は、他の状態を除外した後、アルツハイマー病が早期に発症したかどうかを判断できます。

遺伝子検査に関する考慮事項

65歳より前にアルツハイマー病を発症した兄弟、親、または祖父母がいる場合は、遺伝カウンセラーに相談することをお勧めします。遺伝子検査では、早期発症型アルツハイマー病の原因となる決定論的遺伝子またはリスク遺伝子を持っているかどうかを調べます。

このテストを受けるかどうかの決定は個人的なものです。一部の人々は、彼らが可能な限り準備する遺伝子を持っているかどうかを学ぶことを選択します。

早く治療を受ける

早期発症型アルツハイマー病の可能性がある場合は、医師との話し合いを遅らせないでください。この病気の治療法はありませんが、早期に発見することで、特定の薬や症状の管理に役立つ場合があります。これらの薬は次のとおりです。

• ドネペジル（アリセプト）
• リバスチグミン（エクセロン）
• ガランタミン（ラザダイン）
• メマンチン（ナメンダ）

早期発症型アルツハイマー病に役立つ可能性のある他の治療法には、次のものがあります。

• 身体的にアクティブなまま
• 認知トレーニング
• ハーブとサプリメント
• ストレスを減らす

サポートのために友人や家族と連絡を取り合うことも非常に重要です。

早期発症型アルツハイマー病と一緒に暮らす

若い人たちが特別なケアを必要とする段階に達すると、これは病気がより速く進んだという印象を生み出すかもしれません。しかし、早期発症型アルツハイマー病の人は、フェーズを早く進むことはできません。 65歳以上の成人と同様に、若い人でも数年かけて進行します。

ただし、診断を受けた後は事前に計画を立てることが重要です。早期発症型アルツハイマー病は、財政的および法的計画に影響を与える可能性があります。

役立ついくつかの手順の例は次のとおりです。

• アルツハイマー病患者のための支援グループを探す
• サポートのために友人や家族に頼る
• あなたの役割と障害保険の補償範囲について雇用主と話し合う
• 特定の薬や治療がカバーされていることを確認するために健康保険に加入する
• 症状が現れる前に障害保険の書類を整理する
• 人の健康が突然変化した場合の将来の財務計画に従事する

これらのステップの間、他の人に助けを求めることを恐れないでください。個人的な事柄を整理することで、次のステップに進むときに安心感を得ることができます。

早期発症型アルツハイマー病の人を助ける

現在、アルツハイマー病の治療法はありません。しかし、状態を医学的に管理し、可能な限り健康的な生活を送る方法があります。早期発症型アルツハイマー病にうまく対応できる方法の例は次のとおりです。

• 健康的な食事をする
• アルコール摂取量を減らすか、アルコールを完全に排除する
• ストレスを軽減するためのリラクゼーション法に従事
• 支援グループや潜在的な調査研究に関する情報については、アルツハイマー協会などの組織に連絡してください

研究者たちは毎日この病気についてもっと学んでいます。