医師ディスカッションガイド：医師とPIK3CA変異について話し合うためのヒント
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いくつかの検査は、医師が転移性乳がんを診断し、それがどのように作用するかを予測し、あなたにとって最も効果的な治療法を見つけるのに役立ちます。遺伝子検査では、体の働きを制御する細胞内のDNAのセグメントである遺伝子の突然変異を探します。
あなたの医者がテストするかもしれない遺伝的突然変異の1つは PIK3CA。この遺伝子変異を持つことがあなたの治療と見通しにどのように影響するかを学ぶために読んでください。
PIK3CA変異とは何ですか？
ザ・ PIK3CA 遺伝子は、p110αと呼ばれるタンパク質を作るための指示を保持しています。このタンパク質は、いつ成長して分裂するかを細胞に伝えるなど、多くの細胞機能にとって重要です。
特定の人々はこの遺伝子に突然変異を持っているかもしれません。 PIK3CA 遺伝子の突然変異は細胞を制御不能に成長させ、癌を引き起こす可能性があります。
PIK3CA 遺伝子変異は、乳がんだけでなく、卵巣、肺、胃、脳のがんにも関連しています。乳がんは、以下の変化の組み合わせから生じる可能性があります PIK3CA および他の遺伝子。
PIK3CA 突然変異は、ほぼすべての乳がんに影響を及ぼし、エストロゲン受容体（ER）陽性、ヒト上皮成長因子受容体2（HER2）陰性の乳がん患者の40％に影響を及ぼします。
ER陽性とは、ホルモンのエストロゲンに反応して乳がんが成長することを意味します。 HER2陰性とは、乳がん細胞の表面に異常なHER2タンパク質がないことを意味します。
この突然変異をどのように見つけますか？
ER陽性、HER2陰性の乳がんの場合、がんを治療する医師があなたのがんを検査することがあります PIK3CA 遺伝子変異。 2019年に、FDAは、セラスクリーンと呼ばれるテストを承認して、 PIK3CA 遺伝子。
この検査では、乳房の血液または組織のサンプルを使用します。血液検査は他の血液検査と同じように行われます。看護師または技術者が針で腕から採血します。
その後、血液サンプルは分析のためにラボに送られます。乳がんはDNAの小片を血中に流します。ラボでは、 PIK3CA 血液サンプル中の遺伝子。
血液検査で陰性の結果が出た場合は、それを確認するために生検を受ける必要があります。あなたの医者はマイナーな外科的処置の間にあなたの胸から組織のサンプルを取り除きます。次に、組織サンプルはラボに送られ、そこで技術者がテストします。 PIK3CA 遺伝子変異。
私の突然変異は私の治療にどのように影響しますか？
持っている PIK3CA 突然変異は、転移性乳がんの治療に使用されるホルモン療法にもがんが反応するのを妨げる可能性があります。それはまた、あなたがアルペリシブ（Piqray）と呼ばれる新薬の候補者であることを意味します。
PiqrayはPI3K阻害剤です。それはその種の最初の薬です。 FDAは2019年5月にPiqrayを承認し、閉経後の女性と乳房腫瘍に PIK3CA 突然変異であり、HR陽性およびHER2陰性です。
承認は、SOLAR-1試験の結果に基づいています。この試験には、HR陽性およびHER2陰性の乳がんの女性と男性572人が参加しました。参加者の癌は、アナストロゾール（アリミデックス）やレトロゾール（フェマラ）などのアロマターゼ阻害剤で治療された後も成長と拡大を続けました。
研究者は、Piqrayを服用すると、乳がんが悪化することなく人々が生きる時間が改善されることを発見しました。薬を服用した人の場合、ガンは11か月間進行しませんでしたが、Piqrayを服用しなかった人の平均は5.7か月でした。
Piqrayはホルモン療法のフルベストラント（Faslodex）と組み合わされています。 2つの薬を一緒に服用すると、より効果的に機能します。
私の突然変異は私の見通しにどのように影響しますか？
あなたが持っている場合 PIK3CA 突然変異の場合、転移性乳がんの治療に通常使用される薬にも反応しない可能性があります。しかし、Piqrayの導入は、遺伝子変異を特異的に標的とする薬が登場したことを意味します。
PiqrayとFaslodexを服用している人は、この薬を服用していない人と比較して、病気が進行することなく長生きします。
取り除く
あなたを知る PIK3CA がんが改善されていない場合、または治療後に再発した場合は、遺伝子の状態が役立つことがあります。この遺伝子の検査を受けるべきかどうか医師に相談してください。テストで陽性になった場合は、新しい治療法が見通しの改善に役立つ可能性があります。
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