嚢胞性線維症の治療法はありますか？

コンテンツ

• 研究
• 遺伝子補充療法
• CFTRモジュレーター
• 吸入されたDNA
• 入射
• 合併症
• 呼吸器合併症
• 消化器系の合併症
• その他の合併症
• 見通し
• 参加する
• 研究機関
• 臨床試験

概要概要

嚢胞性線維症（CF）は、肺と消化器系に損傷を与える遺伝性疾患です。 CFは粘液を生成する体の細胞に影響を与えます。これらの液体は体を滑らかにすることを目的としており、通常は薄くて滑らかです。 CFは、これらの体液を高密度で粘着性にし、肺、気道、消化管に蓄積させます。

研究の進歩により、嚢胞性線維症の人々の生活の質と平均余命は大幅に改善されましたが、ほとんどの人は生涯にわたってこの状態を治療する必要があります。現在、CFの治療法はありませんが、研究者はCFの治療法に取り組んでいます。最新の研究と、CFを持つ人々がすぐに利用できるようになる可能性があるものについて学びます。

研究

多くの条件と同様に、CF研究は、研究者が治療に向けて努力し続けるために、資金を調達し、寄付を確保し、助成金を求めて戦う専門組織によって資金提供されています。これが現在の主な研究分野のいくつかです。

遺伝子補充療法

数十年前、研究者たちはCFの原因となる遺伝子を特定しました。それは、遺伝子補充療法がinvitroで欠陥遺伝子を置き換えることができるかもしれないという希望を引き起こしました。しかし、この治療法はまだ効果がありません。

CFTRモジュレーター

近年、研究者たちは、症状ではなく、CFの原因を標的とする薬を開発しました。これらの薬剤、イヴァカフトール（カリデコ）およびルマカフトール/イバカフトール（オルカンビ）は、嚢胞性線維症膜コンダクタンスレギュレーター（CFTR）モジュレーターとして知られている薬剤のクラスの一部です。このクラスの薬は、CFの原因となる変異遺伝子に影響を与え、体液を適切に生成させるように設計されています。

吸入されたDNA

新しいタイプの遺伝子治療は、以前の遺伝子治療の代替治療が失敗した場合に採用される可能性があります。この最新の技術は、吸入されたDNA分子を使用して、遺伝子の「クリーンな」コピーを肺の細胞に送達します。最初のテストでは、この治療法を使用した患者は中程度の症状の改善を示しました。この画期的な進歩は、CFを持つ人々にとって大きな期待を示しています。

これらの治療法はどれも真の治療法ではありませんが、CF患者の多くが経験したことのない無病生活に向けた最大のステップです。

入射

今日、米国では3万人以上がCFとともに生活しています。これはまれな疾患です。毎年約1,000人しか診断されていません。

2つの主要な危険因子は、CFと診断される可能性を高めます。

• 家族歴：CFは遺伝性の遺伝性疾患です。言い換えれば、それは家族で実行されます。人々は無秩序を持たずにCFの遺伝子を運ぶことができます。 2人の保因者に子供がいる場合、その子供はCFを持つ可能性が4分の1になります。また、子供がCFの遺伝子を持っているが、障害がないか、遺伝子がまったくない可能性もあります。
• 人種：CFはすべての人種の人々に発生する可能性があります。ただし、これは北ヨーロッパの祖先を持つ白人の個人に最も一般的です。

合併症

CFの合併症は一般的に3つのカテゴリーに分類されます。これらのカテゴリと合併症は次のとおりです。

呼吸器合併症

CFの合併症はこれらだけではありませんが、最も一般的なもののいくつかです。

• 気道の損傷：CFは気道に損傷を与えます。気管支拡張症と呼ばれるこの状態は、呼吸を困難にします。それはまた、厚くて粘着性のある粘液の肺をきれいにすることを困難にします。
• 鼻ポリープ：CFは、鼻腔の内側に炎症や腫れを引き起こすことがよくあります。炎症のために、肉質の成長（ポリープ）が発生する可能性があります。ポリープは呼吸をより困難にします。
• 頻繁な感染症：厚くて粘着性のある粘液は、細菌の主要な繁殖地です。これにより、肺炎や気管支炎を発症するリスクが高まります。

消化器系の合併症

CFは消化器系の正常な機能を妨げます。これらは最も一般的な消化器症状のいくつかです：

• 腸閉塞：CFのある人は、障害によって引き起こされる炎症のために腸閉塞のリスクが高くなります。
• 栄養不足：CFによって引き起こされる厚くて粘着性のある粘液は、消化器系をブロックし、栄養素を吸収するために必要な水分が腸に到達するのを妨げる可能性があります。これらの水分がないと、食物は吸収されずに消化器系を通過します。これはあなたが栄養上の利益を得るのを防ぎます。
• 糖尿病：CFによって作成された厚くて粘着性のある粘液は、膵臓を傷つけ、正常に機能するのを妨げます。これは、体が十分なインスリンを生成するのを妨げる可能性があります。さらに、CFはあなたの体がインスリンに適切に反応するのを妨げるかもしれません。両方の合併症が糖尿病を引き起こす可能性があります。

その他の合併症

CFは、呼吸器や消化器の問題に加えて、次のような身体の他の合併症を引き起こす可能性があります。

• 不妊の問題：CFの男性はほとんどの場合不妊です。これは、厚い粘液が前立腺から精巣に体液を運ぶ管を塞ぐことが多いためです。嚢胞性線維症の女性は、障害のない女性よりも肥沃度が低いかもしれませんが、多くは子供を産むことができます。
• 骨粗鬆症：薄い骨を引き起こすこの状態は、CFの人々によく見られます。
• 脱水症：CFはあなたの体のミネラルの正常なバランスを維持することをより困難にします。これは、脱水症や電解質の不均衡を引き起こす可能性があります。

見通し

ここ数十年で、CFと診断された個人の見通しは劇的に改善されました。現在、CFを持つ人々が20代と30代に住むことは珍しいことではありません。さらに長生きできる人もいます。

現在、CFの治療法は、状態の兆候と症状、および治療の副作用を軽減することに焦点を当てています。治療はまた、細菌感染症などの病気による合併症を防ぐことを目的としています。

現在進行中の有望な研究にもかかわらず、CFの新しい治療法または治療法はまだ数年先にある可能性があります。新しい治療法は、統治機関が病院や医師に患者への提供を許可する前に、何年もの研究と試行を必要とします。

参加する

あなたがCFを持っている、CFを持っている誰かを知っている、またはこの障害の治療法を見つけることに情熱を持っているなら、研究の支援に参加することは非常に簡単です。

研究機関

潜在的なCF治療法に関する研究の多くは、CF患者とその家族のために活動する組織によって資金提供されています。それらに寄付することは、治療のための継続的な研究を確実にするのに役立ちます。これらの組織には次のものが含まれます。

• Cystic Fibrosis Foundation：CFFは、Better Business Bureau認定の組織であり、治療法と高度な治療法の研究に資金を提供しています。
• Cystic Fibrosis Research、Inc。：CFRIは認定された慈善団体です。その主な目標は、研究に資金を提供し、患者と家族にサポートと教育を提供し、CFの意識を高めることです。

臨床試験

CFをお持ちの場合は、臨床試験に参加する資格があるかもしれません。これらの臨床試験のほとんどは、研究病院を通じて実施されています。医師の診療所は、これらのグループの1つと関係がある場合があります。そうでない場合は、上記の組織の1つに連絡して、オープンで参加者を受け入れる試験を見つけるのを手伝ってくれる支持者とつながることができるかもしれません。