嚢胞性線維症

コンテンツ

• 嚢胞性線維症とは何ですか？
• 嚢胞性線維症の症状は何ですか？
• 呼吸器系の問題
• 消化器系の問題
• 嚢胞性線維症の原因は何ですか？
• 嚢胞性線維症のリスクがあるのは誰ですか？
• 嚢胞性線維症はどのように診断されますか？
• 免疫反応性トリプシノーゲン（IRT）テスト
• 塩化汗試験
• 喀痰検査
• 胸部X線
• CTスキャン
• 肺機能検査（PFT）
• 嚢胞性線維症はどのように治療されますか？
• 薬
• 外科処置
• 胸部理学療法
• ホームケア
• 嚢胞性線維症の人々の長期的な展望は何ですか？
• 嚢胞性線維症はどのように予防できますか？

嚢胞性線維症とは何ですか？

嚢胞性線維症は、呼吸器系および消化器系に深刻な損傷を引き起こす深刻な遺伝的状態です。この損傷は、多くの場合、臓器に厚くて粘り気のある粘液が蓄積することに起因します。最も一般的に影響を受ける臓器は次のとおりです。

• 肺
• 膵臓
• 肝臓
• 腸

嚢胞性線維症は、汗、粘液、消化酵素を産生する細胞に影響を与えます。通常、これらの分泌された液体はオリーブオイルのように薄く滑らかです。それらは様々な臓器や組織を滑らかにし、乾燥や感染を防ぎます。しかし、嚢胞性線維症の人では、欠陥のある遺伝子が体液を厚く粘着性にします。流体は、潤滑剤として機能する代わりに、体の管、管、および通路を詰まらせます。これは、感染症、呼吸不全、栄養失調など、生命にかかわる問題を引き起こす可能性があります。嚢胞性線維症の治療をすぐに受けることが重要です。早期の診断と治療は、生活の質を改善し、期待される寿命を延ばすために重要です。

米国では毎年約1,000人が嚢胞性線維症と診断されています。病状のある人は毎日のケアが必要ですが、それでも比較的通常の生活を送ったり、仕事や学校に通ったりすることができます。スクリーニング検査と治療法は近年改善されており、嚢胞性線維症の多くの人々が40代と50代に生きることができるようになりました。

嚢胞性線維症の症状は何ですか？

嚢胞性線維症の症状は、人と状態の重症度によって異なります。症状が現れる年齢も異なります。症状は乳児期に現れることがありますが、他の子供については、思春期後または人生の後半まで症状が開始しない場合があります。時間が経つにつれ、病気に関連する症状が改善または悪化する可能性があります。

嚢胞性線維症の最​​初の兆候の1つは、皮膚に対する強い塩味です。嚢胞性線維症の子供の両親は、子供にキスをするときにこの塩味を味わうことについて言及しました。

嚢胞性線維症の他の症状は、以下に影響を与える合併症に起因します：

• 肺
• 膵臓
• 肝臓
• 他の腺器官

呼吸器系の問題

嚢胞性線維症に関連した粘り気のある粘液は、肺に出入りする空気を運ぶ通路を塞ぐことがよくあります。これにより、次の症状が発生する可能性があります。

• 喘鳴
• 粘液や痰を厚くする持続性の咳
• 息切れ、特に運動中
• 再発性肺感染症
• 鼻づまり
• 息苦しい副鼻腔

消化器系の問題

異常な粘液は、膵臓で生成される酵素を小腸に運ぶチャネルを塞ぐこともあります。これらの消化酵素がないと、腸は食品から必要な栄養素を吸収できません。これにより、

• 脂っこい、悪臭のするスツール
• 便秘
• 吐き気
• 腹部の腫れ
• 食欲減少
• 子供の体重増加が悪い
• 子供の成長の遅れ

嚢胞性線維症の原因は何ですか？

嚢胞性線維症は、「嚢胞性線維症膜コンダクタンスレギュレーター」遺伝子、またはCFTR遺伝子と呼ばれるものの欠陥の結果として発生します。この遺伝子は、体細胞の内外への水と塩の動きを制御します。 CFTR遺伝子の突然の変異または変化により、粘液が想定よりも厚く粘り気になります。この異常な粘液は、全身のさまざまな臓器に蓄積します。

• 腸
• 膵臓
• 肝臓
• 肺

また、汗に含まれる塩分の量も増加します。

多くの異なる欠陥がCFTR遺伝子に影響を与える可能性があります。欠陥のタイプは、嚢胞性線維症の重症度に関連しています。損傷を受けた遺伝子は両親から子供に伝えられます。嚢胞性線維症になるためには、子供はそれぞれの親から遺伝子の1つのコピーを受け継ぐ必要があります。遺伝子のコピーを1つだけ受け継いだ場合、彼らは病気を発症しません。ただし、それらは欠陥のある遺伝子のキャリアとなります。つまり、遺伝子を自分の子供に渡す可能性があります。

嚢胞性線維症のリスクがあるのは誰ですか？

嚢胞性線維症は、北ヨーロッパ系の白人の間で最も一般的です。しかし、それはすべての民族グループで発生することが知られています。

嚢胞性線維症の家族歴がある人も、遺伝性疾患であるため、リスクが高くなります。

嚢胞性線維症はどのように診断されますか？

米国では、すべての新生児が嚢胞性線維症のスクリーニングを受けています。医師は、遺伝子検査または血液検査を使用して、疾患の兆候を確認します。遺伝子検査は、赤ちゃんのCFTR遺伝子に欠陥があるかどうかを検出します。血液検査は、赤ちゃんの膵臓と肝臓が正しく機能しているかどうかを判断します。実行される可能性のあるその他の診断テストには、次のものがあります。

免疫反応性トリプシノーゲン（IRT）テスト

免疫反応性トリプシノーゲン（IRT）テストは、血液中のIRTと呼ばれるタンパク質の異常なレベルをチェックする標準的な新生児スクリーニングテストです。高レベルのIRTは、嚢胞性線維症の徴候である可能性があります。ただし、診断を確認するにはさらにテストが必要です。

塩化汗試験

汗の塩化物テストは嚢胞性線維症を診断するための最も一般的に使用されるテストです。汗中の塩分レベルの上昇をチェックします。テストは、弱い電流によって引き起こされたときに皮膚を発汗させる化学物質を使用して行われます。汗はパッドまたは紙の上に集められ、分析されます。汗が通常よりも塩分が多い場合は、嚢胞性線維症の診断が行われます。

喀痰検査

痰の検査中に、医師は粘液のサンプルを採取します。サンプルは、肺感染の存在を確認できます。また、存在する細菌の種類を示し、それらを治療するのに最も効果的な抗生物質を決定することもできます。

胸部X線

胸部X線は、気道の閉塞による肺の腫れを明らかにするのに役立ちます。

CTスキャン

CTスキャンは、さまざまな方向から撮影されたX線の組み合わせを使用して、身体の詳細な画像を作成します。これらの画像により、医師は肝臓や膵臓などの内部構造を確認できるため、嚢胞性線維症による臓器損傷の程度を簡単に評価できます。

肺機能検査（PFT）

肺機能検査（PFT）は、肺が適切に機能しているかどうかを判断します。これらのテストは、吸入または吐き出される空気の量と、肺が体の他の部分にどれだけ酸素を運ぶかを測定するのに役立ちます。これらの機能の異常は、嚢胞性線維症を示している可能性があります。

嚢胞性線維症はどのように治療されますか？

嚢胞性線維症の治療法はありませんが、症状を和らげ、合併症のリスクを軽減するのに役立つさまざまな治療法があります。

薬

• 抗生物質は、肺感染症を取り除き、将来別の感染症が発生するのを防ぐために処方されることがあります。通常、液体、錠剤、またはカプセルとして投与されます。より深刻なケースでは、抗生物質の注射または注入は、静脈内または静脈を介して行うことができます。
• 粘液を薄くする薬は、粘液を薄くし、粘着性を減らします。また、粘液を咳で肺から排出するのにも役立ちます。これは肺機能を大幅に改善します。
• イブプロフェンやインドメタシンなどの非ステロイド性抗炎症薬（NSAID）は、嚢胞性線維症に伴う痛みや発熱を軽減するのに役立ちます。
• 気管支拡張薬は、肺に空気を運ぶ管の周りの筋肉をリラックスさせ、空気の流れを増やします。この薬は吸入器またはネブライザーで服用できます。
• 腸の手術は、腸の一部を切除する緊急手術です。腸の閉塞を和らげるために行われることがあります。
• 嚢胞性線維症は消化を妨げ、食物からの栄養素の吸収を妨げます。栄養を供給する栄養チューブは、鼻を通過するか、外科的に直接胃に挿入されます。
• 肺移植は、損傷した肺を除去し、それを健康な肺に、通常は死亡したドナーから交換することを含みます。嚢胞性線維症の誰かが重度の呼吸障害を持っている場合、手術が必要になることがあります。場合によっては、両方の肺を交換する必要があります。これは、肺炎を含む手術後に深刻な合併症を引き起こす可能性があります。

外科処置

胸部理学療法

胸部治療は、肺の厚い粘液を緩め、咳を出しやすくします。通常、1日に1〜4回実行されます。一般的なテクニックは、ベッドの端に頭を置き、胸の側面に沿ってカップ状の手で拍手します。粘液を除去するために機械装置を使用することもできます。これらには以下が含まれます：

• 胸の側面に沿ってカップ状の手で拍手する効果を模倣する胸のクラッパー
• 胸の粘液を取り除くのを助けるために高周波で振動するインフレータブルベスト

ホームケア

嚢胞性線維症は、腸が食物から必要な栄養素を吸収するのを防ぐことができます。嚢胞性線維症がある場合、その病気をしていない人よりも1日あたり最大50パーセント多くのカロリーが必要になることがあります。また、毎回の食事で膵酵素カプセルを服用する必要があるかもしれません。医師はまた、制酸剤、マルチビタミン、および繊維と塩分の多い食事を勧めます。

嚢胞性線維症がある場合は、次のことを行う必要があります。

• 彼らは肺の粘液を薄くするのを助けることができるので、水分をたくさん飲んでください。
• 気道の粘液を緩めるのを助けるために定期的に運動してください。ウォーキング、サイクリング、水泳は素晴らしい選択肢です。
• できるだけ煙、花粉、カビを避けてください。これらの刺激物は症状を悪化させる可能性があります。
• インフルエンザと肺炎の予防接種を定期的に受ける。

嚢胞性線維症の人々の長期的な展望は何ですか？

嚢胞性線維症の人々の見通しは、主に治療の進歩により、近年劇的に改善しています。今日、この病気を患っている多くの人々は40代と50代に住んでおり、場合によってはさらに長く生きています。ただし、嚢胞性線維症の治療法はないため、肺機能は徐々に低下します。結果として生じる肺の損傷は、深刻な呼吸の問題やその他の合併症を引き起こす可能性があります。

嚢胞性線維症はどのように予防できますか？

嚢胞性線維症は予防できません。しかし、遺伝子検査は嚢胞性線維症を持っているか、病気の親戚を持っているカップルのために実行されるべきです。遺伝子検査は、各親からの血液または唾液のサンプルを検査することにより、子供の嚢胞性線維症のリスクを決定できます。妊娠していて赤ちゃんのリスクを心配している場合にも、検査を行うことができます。