単眼症とは何ですか？

コンテンツ

• これは何が原因ですか？
• いつ、どのように診断されますか？
• 見通しはどうですか？
• 持ち帰り

定義

単眼症は、脳の前部が右半球と左半球に裂けないときに発生するまれな先天性欠損症です。

単眼症の最も明白な症状は、片目または部分的に分割された目です。単眼症の赤ちゃんは通常、鼻がありませんが、妊娠中にテング（鼻のような成長）が目の上に発生することがあります。

単眼症はしばしば流産や死産を引き起こします。出生後の生存は通常、数時間の問題です。この状態は人生と両立しません。赤ちゃんが片目を持っているというだけではありません。妊娠初期の赤ちゃんの脳の奇形です。

単眼症は、アロバー全前脳症としても知られ、死産を含む約1年間に発生します。この病気の一種は動物にも存在します。この状態を防ぐ方法はなく、現在のところ治療法はありません。

これは何が原因ですか？

単眼症の原因はよくわかっていません。

単眼症は、全前脳症として知られる先天性欠損症の一種です。これは、胚の前脳が2つの等しい半球を形成しないことを意味します。前脳には、大脳半球、視床と視床下部の両方が含まれていると考えられています。

研究者は、いくつかの要因が単眼症や他の形態の全前脳症のリスクを高める可能性があると考えています。考えられる危険因子の1つは、妊娠糖尿病です。

過去には、化学物質や毒素への曝露が原因である可能性があるという推測がありました。しかし、母親が危険な化学物質にさらされていることと、単眼症のリスクが高いこととの間に相関関係はないようです。

単眼症または他の種類の全前脳症の乳児の約3分の1について、原因は染色体の異常として特定されます。特に、13番染色体のコピーが3つある場合は、全前脳症がより一般的です。ただし、他の染色体異常も考えられる原因として特定されています。

単眼症の一部の乳児では、原因は特定の遺伝子の変化として特定されます。これらの変化により、遺伝子とそのタンパク質の作用が異なり、脳の形成に影響を及ぼします。しかし、多くの場合、原因は見つかりません。

いつ、どのように診断されますか？

単眼症は、赤ちゃんがまだ子宮内にいる間に超音波を使用して診断できる場合があります。この状態は、妊娠3週から4週の間に発症します。この時間の後の胎児の超音波は、しばしば単眼症または他の形態の全前脳症の明らかな兆候を明らかにすることができます。片目だけでなく、脳や内臓の異常な形成が超音波で見える場合があります。

超音波が異常を検出したが、鮮明な画像を提示できない場合、医師は胎児のMRIを勧めることがあります。 MRIは、磁場と電波を使用して、臓器、胎児、およびその他の内部の特徴の画像を作成します。超音波とMRIはどちらも、母親や子供にリスクをもたらしません。

子宮内で単眼症と診断されていない場合は、出生時の赤ちゃんの目視検査で特定できます。

見通しはどうですか？

単眼症を発症した赤ちゃんは、妊娠後も生き残れないことがよくあります。これは、脳や他の臓器が正常に発達していないためです。単眼症の赤ちゃんの脳は、生き残るために必要なすべての体のシステムを維持することはできません。

ヨルダンの単眼症の赤ちゃんのAは、2015年に発表された症例報告の対象でした。赤ちゃんは生後5時間で病院で亡くなりました。出生に関する他の研究では、単眼症の新生児は通常、生存時間が数時間しかないことがわかっています。

持ち帰り

単眼症は悲しいですが、まれにしか起こりません。研究者は、子供が単眼症を発症した場合、両親が遺伝的形質を持っている可能性があるというより大きなリスクがあるかもしれないと信じています。これは、その後の妊娠中に再び状態が形成されるリスクを高める可能性があります。ただし、単眼症は非常にまれであるため、これは起こりそうにありません。

単眼症は遺伝性の形質かもしれません。この状態の赤ちゃんの両親は、単眼症または他のより軽度の形態の全前脳症のリスクが高まる可能性について、家族を始めている可能性のある近親者に通知する必要があります。

リスクの高い親には遺伝子検査が推奨されます。これは確かな答えを提供しないかもしれませんが、この問題について遺伝カウンセラーや小児科医との会話は重要です。

あなたやあなたの家族の誰かが単眼症に触れた場合、それは母親や家族の誰かの行動、選択、ライフスタイルとはまったく関係がないことを理解してください。異常な染色体や遺伝子に関連している可能性が高く、自然に発生します。ある日、そのような異常は妊娠前に治療可能であり、単眼症は予防可能になるでしょう。