シスチン症と主な症状は何ですか

コンテンツ

• 主な症状
• 腎臓シスチン症
• 目のシスチン症
• シスチン症の原因
• 治療の仕方

シスチン症は、体が過剰なシスチンを蓄積する先天性疾患であり、細胞内で過剰になると、細胞が適切に機能するのを妨げる結晶を生成するため、この病気は体のさまざまな臓器に影響を与える可能性があります。 3つの主要なタイプに分けられます：

• 腎症性シスチン症：主に腎臓に影響を及ぼし、赤ちゃんに現れますが、目などの体の他の部分に進化する可能性があります。
• 中程度のシスチン症：腎症性シスチン症に似ていますが、青年期に発症し始めます。
• 眼のシスチン症：目に入っただけのそれほど深刻ではないタイプです。

これは、生後約6か月の乳児の尿と血液検査で発見できる遺伝性疾患です。ファンコニ症候群が疑われ、赤ちゃんが常に非常に喉が渇き、排尿と嘔吐が多く、体重が適切に増えない場合、両親と小児科医はこの病気を疑う可能性があります。

主な症状

シスチン症の症状は、影響を受ける臓器によって異なり、次のようなものがあります。

腎臓シスチン症

• 喉の渇きの増加;
• おしっこしたいという欲求の高まり;
• 簡単な疲れ;
• 血圧の上昇。

目のシスチン症

• 目の痛み;
• 光に対する感受性;
• 失明に発展する可能性のある見づらい。

さらに、嚥下困難、発達遅延、頻繁な嘔吐、便秘、または糖尿病や甲状腺機能の変化などの合併症などの他の兆候もある可能性があります。

シスチン症の原因

シスチン症は、シスチノシンとして知られるタンパク質の産生に関与するCTNS遺伝子の突然変異によって引き起こされる病気です。このタンパク質は通常、細胞内からシスチンを取り除き、シスチンが細胞内に蓄積するのを防ぎます。

この蓄積が起こると、健康な細胞が損傷し、正常に機能しなくなり、時間の経過とともに臓器全体が損傷します。

治療の仕方

治療は通常、病気が診断された瞬間から行われ、システアミンなどの薬の使用から始まります。これは、体が過剰なシスチンの一部を除去するのに役立ちます。しかし、病気の進行を完全に防ぐことは不可能であるため、病気がすでに非常に深刻な方法で臓器に影響を与えている場合は、腎臓移植を行う必要があることがよくあります。

しかし、病気が他の臓器に存在する場合、移植は病気を治さないので、薬を使い続ける必要があるかもしれません。

さらに、一部の症状や合併症は、子供の生活の質を向上させるために、糖尿病や甲状腺障害などの特定の治療が必要です。