CF遺伝学：あなたの遺伝子があなたの治療にどのように影響するか

コンテンツ

• 遺伝子変異はどのようにCFを引き起こしますか？
• どのような種類の突然変異がCFを引き起こす可能性がありますか？
• 遺伝子変異は治療の選択肢にどのように影響しますか？
• 治療が私の子供に適しているかどうかをどうやって知ることができますか？
• 持ち帰り

あなたの子供が嚢胞性線維症（CF）を持っているならば、彼らの遺伝子は彼らの状態において役割を果たします。それらのCFを引き起こす特定の遺伝子は、それらのために働くかもしれない薬の種類にも影響を及ぼします。そのため、子供の健康管理について決定を下す際には、CFで遺伝子が果たす役割を理解することが非常に重要です。

遺伝子変異はどのようにCFを引き起こしますか？

CFは、嚢胞性線維症の膜貫通コンダクタンスレギュレーターの変異によって引き起こされます（CFTR）遺伝子。この遺伝子は、CFTRタンパク質の産生を担っています。これらのタンパク質が適切に機能している場合、細胞に出入りする体液や塩の流れを調節するのに役立ちます。

膵嚢胞性線維症財団（CFF）によると、科学者はCFを引き起こす可能性のある遺伝子の1,700以上の異なるタイプの突然変異を特定しました。 CFを発症するには、子供は2つの変異したコピーを継承する必要があります CFTR 遺伝子-各生物学的親から1つ。

お子さんが持っている特定の種類の遺伝子変異によっては、CFTRタンパク質を産生できない場合があります。また、正しく機能しないCFTRタンパク質を生成する場合もあります。これらの欠陥により、肺に粘液が蓄積し、合併症のリスクが高まります。

どのような種類の突然変異がCFを引き起こす可能性がありますか？

科学者は、突然変異を分類するためのさまざまな方法を開発しました CFTR 遺伝子。彼らは現在ソートします CFTR それらが引き起こす可能性のある問題に基づいて、5つのグループへの遺伝子突然変異：

• クラス1：タンパク質生産変異
• クラス2：タンパク質プロセシング変異
• クラス3：ゲーティング変異
• クラス4：伝導変異
• クラス5：不十分なタンパク質変異

あなたの子供が持っている特定のタイプの遺伝子変異は、彼らが発症する症状に影響を与える可能性があります。それはまた彼らの治療の選択肢に影響を与える可能性があります。

遺伝子変異は治療の選択肢にどのように影響しますか？

近年、研究者は、さまざまな種類の薬剤をさまざまな種類の突然変異に適合させ始めています。 CFTR 遺伝子。このプロセスは、セラタイピングとして知られています。それは潜在的にあなたの子供の医者がどの治療計画が彼らに最適であるかを決定するのを助けることができます。

子供の年齢と遺伝学によっては、医師がCFTRモジュレーターを処方する場合があります。このクラスの薬は、CFを持つ一部の人々を治療するために使用することができます。特定のタイプのCFTRモジュレーターは、特定のタイプの人々にのみ機能します CFTR 遺伝子変異。

これまでのところ、米国食品医薬品局（FDA）は3つのCFTRモジュレーター療法を承認しています。

• イヴァカフトール（カリデコ）
• ルマカフトール/イヴァカフトール（オルカンビ）
• テザカフトール/イヴァカフトール（シンデコ）

CFを持つ人々の約60パーセントがこれらの薬の1つから利益を得ることができるとCFFは報告します。将来、科学者たちは、より多くの人々に利益をもたらす可能性のある他のCFTRモジュレーター療法を開発することを望んでいます。

治療が私の子供に適しているかどうかをどうやって知ることができますか？

あなたの子供がCFTRモジュレーターまたは他の治療から利益を得るかもしれないかどうかを知るために、彼らの医者に相談してください。場合によっては、医師が検査を命じて、子供の状態や薬に対する反応について詳しく知ることがあります。

CFTRモジュレーターがお子さんに適していない場合は、他の治療法を利用できます。たとえば、医師は次のように処方する場合があります。

• 粘液シンナー
• 気管支拡張薬
• 抗生物質
• 消化酵素

薬の処方に加えて、子供の健康チームは、気道クリアランス技術（ACT）を実行して、子供の肺から粘液を取り除き、排出する方法を教える場合があります。

持ち帰り

多くの異なるタイプの遺伝子変異がCFを引き起こす可能性があります。あなたの子供が持っている特定のタイプの遺伝子変異は、彼らの症状と治療計画に影響を与える可能性があります。子供の治療オプションの詳細については、医師に相談してください。ほとんどの場合、医師は遺伝子検査を勧めます。