キャットアイ症候群とは何ですか？

コンテンツ

• 概観
• キャットアイ症候群の症状
• キャットアイ症候群の原因
• キャットアイ症候群の診断
• キャットアイ症候群の治療
• キャットアイ症候群の人の展望

概観

キャットアイ症候群（CES）は、シュミット-フラカロ症候群とも呼ばれ、通常は出生時に明らかな非常にまれな遺伝性疾患です。

それは、影響を受けた個人の約半分に存在する独特のアイパターンからその名前を取得します。 CESの人は、コロボーマと呼ばれる欠陥があり、猫の目に似た細長い瞳孔ができます。

CESは、重症度が異なる他の多くの症状を引き起こします。

• 心臓の欠陥
• スキンタグ
• 肛門閉鎖
• 腎臓の問題

CESの一部の人は非常に軽度のケースを抱えており、症状がほとんどないかまったくありません。他の人は重症のケースがあり、様々な症状を経験するかもしれません。

キャットアイ症候群の症状

CESの症状は非常に変わりやすいです。 CESの人は、以下の問題を抱えている可能性があります。

• 目
• 耳
• 腎臓
• ハート
• 生殖器官
• 腸管

一部の人は、いくつかの機能と症状のみを発症する場合があります。他の人にとって、症状は非常に軽いので、症候群は実際には決して診断されないかもしれません。

CESの最も一般的な機能は次のとおりです。

• 眼球欠損。 これは、初期の開発中に目の下部の裂け目が閉じられず、裂け目や隙間が生じた場合に発生します。重度の欠損症は、視力障害や失明を引き起こす可能性があります。
• 耳介前 スキンタグ またはピット。 これは、耳の前で皮膚の小さな成長（タグ）またはわずかな窪み（ピット）を引き起こす耳の欠陥です。
• 肛門閉鎖。 これは肛門管が欠如しているときです。手術で修正する必要があります。

CES患者の約5分の2がこれら3つの症状を抱えており、「古典的な症状の3つ組」と呼ばれています。ただし、CESのすべてのケースは固有です。

CESの他の症状は次のとおりです。

• 斜視（目の交差）または異常に小さな目（片側性小眼球症）などの他の目の異常
• 小さいまたは狭い肛門開口部（肛門狭窄）
• 軽度の聴覚障害
• 先天性心疾患
• 片方または両方の腎臓の発育不全、腎臓の欠如、または余分な腎臓の存在などの腎臓の欠陥
• 子宮の発達不良（女性）、膣の不在（女性）、または下行していない精巣（男性）などの生殖管の欠陥
• 通常は軽度の知的障害
• 脊柱側弯症（脊椎の湾曲）、脊柱内の特定の骨の異常な融合（脊椎固定）、または特定の足指の欠如などの骨格の欠陥
• ヘルニア
• 胆道閉鎖症（胆管が発達しない、または異常に発達する場合）
• 口蓋裂（口蓋の不完全な閉鎖）
• 低身長
• 下向きに傾いたまぶたの折り目、間隔の広い目、小さな下顎などの異常な顔の特徴

キャットアイ症候群の原因

CESは、人の染色体に問題があるときに発生する遺伝性疾患です。

染色体は私たちの遺伝情報を運ぶ構造です。それらは私たちの細胞の核にあります。人間には23対の染色体があります。それぞれが：

• 「p」というラベルの付いた短い腕
• 「q」の文字が付いた長い腕
• セントロメアと呼ばれる、2つの腕が接続する領域

通常、人々は第22染色体の2つのコピーを持っており、それぞれに22pと呼ばれる短い腕と22qと呼ばれる長い腕があります。 CESの人には、第22染色体の短腕と長腕の小さな領域の2つの追加コピーがあります（22pter-22q11）。これは、胚と胎児の段階で異常な発達を引き起こします。

CESの正確な原因は不明です。余分な染色体は通常、親から継承されませんが、生殖細胞が分裂するときにエラーが発生するとランダムに発生するように見えます。

これらの場合、両親は正常な染色体を持っています。 CESは、5万人から15万人の出生のうち1人に1人しか発生していないと、National Organization for Rare Disordersは推定しています。

ただし、CESの継承されたケースはいくつかあります。症状がある場合、余分な染色体を子供に回す危険性が高くなります。

キャットアイ症候群の診断

医師は、赤ちゃんが超音波検査で生まれる前に、CESを示唆する先天性欠損症に最初に気づく場合があります。超音波は、音波を使用して胎児の画像を生成します。 CESに特徴的な特定の欠陥が明らかになる場合があります。

医師が超音波でこれらの特徴を観察した場合、羊水穿刺などのフォローアップ検査を指示することがあります。羊水穿刺の間、医師は羊水を採取して分析します。

医師は、染色体22q11の余分な染色体物質の存在によってCESを診断できます。診断を確定するために遺伝子検査を行うことができます。このテストには以下が含まれます。

• 核型分析。 このテストは、人の染色体の画像を生成します。
• 蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）。 染色体上の特定のDNA配列を検出して特定できます。

CESが確認されたら、医師はおそらく心臓や腎臓の欠陥など、存在する可能性のあるその他の異常を検出するために追加のテストを実行します。

これらのテストには以下が含まれます。

• X線およびその他の画像検査
• 心電図（EKG）
• 心エコー検査
• 目の検査
• 聴力検査
• 認知機能検査

キャットアイ症候群の治療

CESの治療計画は、個人の症状によって異なります。治療には以下のチームが関与します。

• 小児科医
• 外科医
• 心臓専門医（心臓専門医）
• 消化器専門医
• 眼科医
• 整形外科医

CESの治療法はまだないので、治療は特定の症状ごとに行われます。これには以下が含まれます：

• 薬
• 肛門閉鎖、骨格異常、性器欠損、ヘルニア、およびその他の身体的問題を修正するための手術
• 理学療法
• 作業療法
• 非常に低身長の人のための成長ホルモン療法
• 知的障害者のための特別教育

キャットアイ症候群の人の展望

CESの人の平均余命は大きく異なります。特に心臓や腎臓の問題がある場合、それは状態の重症度に依存します。これらの場合の個々の症状の治療は、寿命を延ばすことができます。

CESの一部の人々は、乳児期初期に重度の奇形を起こし、それにより平均余命がはるかに短くなる可能性があります。ただし、CESのほとんどの人にとって、平均余命は通常減少しません。

CESがあり、妊娠する予定がある場合は、遺伝性カウンセラーに病状が伝わるリスクについて相談することをお勧めします。