BCR ABL 遺伝子検査

コンテンツ

• BCR-ABL遺伝子検査とは何ですか？
• それは何に使用されますか?
• なぜBCR-ABL遺伝子検査が必要なのですか?
• BCR-ABL 遺伝子検査では何が起こりますか?
• テストの準備のために何かする必要がありますか?
• テストにリスクはありますか？
• 結果は何を意味しますか？
• BCR-ABL 遺伝子検査について他に知っておくべきことはありますか?
• 参考資料

BCR-ABL遺伝子検査とは何ですか？

BCR-ABL 遺伝子検査では、特定の染色体上の遺伝子変異 (変化) を探します。

染色体は、遺伝子を含む細胞の一部です。遺伝子は、あなたのお父さんとお母さんから受け継がれた DNA の一部です。それらは、身長や目の色など、あなたの固有の特徴を決定する情報を伝えます。

人は通常、各細胞に 46 本の染色体を持ち、23 対に分けられています。染色体の各ペアの 1 つは母親からのもので、もう 1 ペアは父親からのものです。

BCR-ABL は、BCR と ABL として知られる 2 つの遺伝子の組み合わせによって形成される突然変異です。融合遺伝子と呼ばれることもあります。

• BCR 遺伝子は通常、染色体番号 22 にあります。
• ABL 遺伝子は通常 9 番染色体にあります。
• BCR-ABL 突然変異は、BCR と ABL 遺伝子の断片が壊れて場所が入れ替わったときに起こります。
• 突然変異は、第 9 染色体の一部が付着した第 22 染色体に現れます。
• 変異した 22 番染色体は、研究者が最初に発見した都市であるため、フィラデルフィア染色体と呼ばれています。
• BCR-ABL 遺伝子は、両親から遺伝するタイプの突然変異ではありません。これは体細胞突然変異の一種であり、生まれつき備わっていないことを意味します。人生の後半でそれを手に入れることができます。

BCR-ABL 遺伝子は、骨髄および白血球の癌である特定の種類の白血病の患者に見られます。 BCR-ABL は、慢性骨髄性白血病 (CML) と呼ばれる白血病のほとんどすべての患者に見られます。 CML の別名は慢性です。 骨髄性 白血病。両方の名前は同じ病気を指します。

BCR-ABL 遺伝子は、急性リンパ芽球性白血病 (ALL) の一部の患者にも見られ、急性骨髄性白血病 (AML) の患者にはめったに見られません。

特定のがん治療薬は、BCR-ABL 遺伝子変異を持つ白血病患者の治療に特に効果的です。これらの薬は、他のがん治療よりも副作用が少ないのも特徴です。同じ薬でも、異なる種類の白血病や他のがんの治療には効果がありません。

別名：BCR-ABL1、BCR-ABL1融合、フィラデルフィア染色体

それは何に使用されますか?

BCR-ABL 検査は、慢性骨髄性白血病 (CML) または Ph 陽性 ALL と呼ばれる特定の形態の急性リンパ芽球性白血病 (ALL) の診断または除外に最もよく使用されます。 Ph 陽性は、フィラデルフィア染色体が見つかったことを意味します。この検査は、他の種類の白血病の診断には使用されません。

このテストは、次の目的にも使用できます。

• がん治療が効果的かどうかを確認します。
• 患者が特定の治療に対して抵抗性を示したかどうかを確認します。つまり、これまで効果があった治療が効かなくなったということです。

なぜBCR-ABL遺伝子検査が必要なのですか?

慢性骨髄性白血病 (CML) または Ph 陽性の急性リンパ芽球性白血病 (ALL) の症状がある場合は、BCR-ABL 検査が必要になることがあります。これらには次のものが含まれます。

• 倦怠感
• 熱
• 減量
• 寝汗（寝汗による多汗）
• 関節や骨の痛み

CML または Ph 陽性 ALL の一部の人々は、特に病気の初期段階で、症状がないか、または非常に軽い症状を示します。そのため、全血球計算やその他の血液検査で異常な結果が示された場合、医療提供者はこの検査を注文することがあります。また、気になる症状がある場合は、医療提供者に知らせる必要があります。 CML および Ph 陽性 ALL は、早期に発見されると治療が容易になります。

現在 CML または Ph 陽性 ALL の治療を受けている場合も、この検査が必要になることがあります。この検査は、あなたの治療がうまくいっているかどうかをプロバイダーが確認するのに役立ちます。

BCR-ABL 遺伝子検査では何が起こりますか?

BCR-ABL 検査は通常、血液検査または骨髄穿刺生検と呼ばれる手順です。

血液検査を受けるなら、 医療専門家が腕の静脈から細い針を使って血液サンプルを採取します。針を刺した後、少量の血液を試験管やバイアルに採取します。針の出し入れ時に少しヒリヒリすることがあります。通常、これには 5 分もかかりません。

骨髄穿刺と生検を受ける場合は、 手順には、次の手順が含まれる場合があります。

• 検査に使用する骨に応じて、横になるかお腹を下にして横になります。ほとんどの骨髄検査は、腰の骨から行われます。
• 体は布で覆われているので、テストサイトの周りだけが表示されます。
• サイトは消毒剤で清掃されます。
• 麻酔液の注射を受けます。刺すことがあります。
• 患部が麻痺したら、医療提供者がサンプルを採取します。テスト中は、じっと横になる必要があります。
  • 通常最初に行われる骨髄穿刺では、医療提供者が骨に針を挿入し、骨髄液と細胞を抜き取ります。針を刺すとき、鋭い痛みを感じることがありますが、一時的に痛みを感じることがあります。
  • 骨髄生検の場合、医療提供者は特別な器具を使用して骨にねじ込み、骨髄組織のサンプルを採取します。サンプルを採取している間、その場所にいくらかの圧力を感じるかもしれません。
• 両方のテストを実行するには、約 10 分かかります。
• 検査後、医療提供者はその部位を包帯で覆います。
• 検査前に鎮静剤を投与され、眠くなる可能性があるため、車で家まで車で送ってもらうことを計画してください。

テストの準備のために何かする必要がありますか?

通常、血液検査や骨髄検査には特別な準備は必要ありません。

テストにリスクはありますか？

血液検査を受けるリスクはほとんどありません。針を刺した場所に軽い痛みやあざができることがありますが、ほとんどの症状はすぐに消えます。

骨髄検査後、注射部位が硬くなったり、痛んだりすることがあります。これは通常、数日で消えます。医療提供者は、鎮痛剤を推奨または処方する場合があります。

結果は何を意味しますか？

その結果、BCR-ABL 遺伝子と白血球の異常な量が示された場合、おそらく慢性骨髄性白血病 (CML) または Ph 陽性の急性リンパ芽球性白血病 (ALL) と診断されます。

現在 CML または Ph 陽性 ALL の治療を受けている場合、結果は次のように表示されます。

• 血液または骨髄中の BCR-ABL の量が増加しています。 これは、あなたの治療がうまくいっていない、および/または特定の治療に抵抗力を持っていることを意味する可能性があります.
• 血液または骨髄中の BCR-ABL の量は減少しています。 これは、あなたの治療がうまくいっていることを意味するかもしれません。
• 血液または骨髄中の BCR-ABL の量は増減していません。 これは、あなたの病気が安定していることを意味する場合があります。

結果について質問がある場合は、医療提供者に相談してください。

臨床検査、参照範囲、および結果の理解について詳しく学びましょう。

BCR-ABL 遺伝子検査について他に知っておくべきことはありますか?

慢性骨髄性白血病 (CML) および Ph 陽性の急性リンパ芽球性白血病 (ALL) の治療は、これらの形態の白血病の患者で成功しています。治療が継続して機能することを確認するために、定期的に医療提供者に診てもらうことが重要です。治療に抵抗性を示した場合、医療提供者は他の種類のがん治療を勧めるかもしれません。

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