鎌状赤血球貧血：それが何であるか、症状、原因および治療

コンテンツ

• 主な症状
• 診断の確認方法
• 鎌状赤血球貧血の考えられる原因
• 治療の仕方
• 起こりうる合併症

鎌状赤血球貧血は、鎌状または半月のような形をした赤血球の形の変化を特徴とする病気です。この変化により、赤血球は酸素を運ぶことができなくなり、形状の変化による血管閉塞のリスクが高まり、広範囲にわたる痛み、衰弱、無関心につながる可能性があります。

このタイプの貧血の症状は、合併症のリスクを減らすために生涯にわたって服用しなければならない薬を使用することで制御できますが、治癒は造血幹細胞の移植によってのみ起こります。

主な症状

倦怠感、蒼白、睡眠など、他のタイプの貧血の一般的な症状に加えて、鎌状赤血球貧血は、次のような他の特徴的な症状も引き起こす可能性があります。

• 骨や関節の痛み なぜなら、酸素は手や足として、主に四肢に到着する量が少ないからです。
• 痛みの危機 骨髄細胞の死により、腹部、胸部、腰部に発生し、発熱、嘔吐、暗色または血尿に関連している可能性があります。
• 頻繁な感染症赤血球は脾臓に損傷を与える可能性があり、感染症と戦うのに役立ちます。
• ​成長の遅れと思春期の遅れ鎌状赤血球貧血の赤血球は、体が成長して発達するための酸素と栄養素が少ないためです。
• 黄ばんだ目と肌 赤血球がより早く「死ぬ」という事実のために、したがって、ビリルビン色素は体内に蓄積し、皮膚と目に黄色を引き起こします。

これらの症状は通常、生後4か月後に現れますが、新生児が赤ちゃんの足の検査を行う限り、診断は通常、生後1日以内に行われます。ヒールプリックテストとそれが検出する病気の詳細をご覧ください。

診断の確認方法

鎌状赤血球貧血の診断は、通常、赤ちゃんの生後1日目に赤ちゃんの足を検査することによって行われます。この検査は、ヘモグロビンSの存在とその濃度をチェックするヘモグロビン電気泳動と呼ばれる検査を行うことができます。これは、S遺伝子が1つ、つまりAS型ヘモグロビンしかないことが判明した場合、鎌状赤血球形質に分類される鎌状赤血球貧血遺伝子の保因者であることを意味するためです。そのような場合、その人は症状を示さないかもしれませんが、定期的な臨床検査を通してフォローアップする必要があります。

人がHbSSと診断された場合、それはその人が鎌状赤血球貧血を患っており、医学的アドバイスに従って治療されるべきであることを意味します。

ヘモグロビン電気泳動に加えて、このタイプの貧血の診断は、ヒールプリックテストを受けていない人々の血球数に関連するビリルビンの測定、および鎌形の赤血球の存在、存在によって行うことができます網状赤血球、好塩基性スペックル、およびヘモグロビン値が通常の基準値を下回り、通常は6〜9.5 g / dLです。

鎌状赤血球貧血の考えられる原因

鎌状赤血球貧血の原因は遺伝的です。つまり、鎌状赤血球貧血は子供と一緒に生まれ、父親から息子へと受け継がれます。

これは、人が病気と診断されるときはいつでも、彼が母親と父親から受け継いだSS遺伝子（またはSSヘモグロビン）を持っていることを意味します。両親は健康に見えるかもしれませんが、父親と母親が鎌状赤血球形質とも呼ばれる病気の保因者を示すAS遺伝子（またはヘモグロビンAS）を持っている場合、子供が病気になる可能性があります（ 25％の確率）または病気の保因者（50％の確率）である。

治療の仕方

鎌状赤血球貧血の治療は薬を使用して行われ、場合によっては輸血が必要になることがあります。

使用される薬は、肺炎などの合併症の発症を防ぐために、主に2か月から5歳までの子供にペニシリンです。さらに、鎮痛薬や抗炎症薬を使用して、危機時の痛みを和らげたり、酸素マスクを使用して血中の酸素量を増やしたり、呼吸を促進したりすることもできます。

鎌状赤血球貧血の治療は、これらの患者が頻繁に感染する可能性があるため、生涯にわたって実施する必要があります。発熱は感染を示している可能性があるため、鎌状赤血球貧血の人が発熱した場合は、わずか24時間で敗血症を発症し、致命的となる可能性があるため、すぐに医師の診察を受けてください。解熱剤は医学的知識なしに使用すべきではありません。

さらに、骨髄移植も治療の一形態であり、一部の重症例に適応され、医師によって選択され、病気を治すようになる可能性がありますが、免疫力を低下させる薬の使用など、いくつかのリスクがあります。骨髄移植がどのように行われるか、そして起こりうるリスクを調べてください。

起こりうる合併症

鎌状赤血球貧血の患者に影響を与える可能性のある合併症は次のとおりです。

• 手足の関節の炎症により、手足が腫れ、非常に痛みを伴い、変形します。
• 脾臓の関与による感染症のリスクの増加。脾臓は血液を適切にろ過せず、体内にウイルスや細菌が存在する可能性があります。
• 頻尿を伴う腎機能障害では、尿が暗くなり、子供が思春期までベッドを濡らすこともよくあります。
• 治癒が難しく、1日2回のドレッシングが必要な脚の傷。
• 目や皮膚の黄色がかった色などの症状によって現れるが、肝炎ではない肝機能障害。
• 胆石;
• 視力の低下、瘢痕、しみ、目のストレッチマーク、場合によっては失明につながる可能性があります。
• 脳を灌漑する際の血液の困難さによる脳卒中;
• 心肥大、心臓発作、心雑音を伴う心不全;
• 持続勃起症は、若い男性によく見られる、性的欲求や覚醒を伴わない、痛みを伴う異常で持続的な勃起症です。

輸血も治療の一部であり、循環中の赤血球の数を増やすことができます。造血幹細胞の移植のみが鎌状赤血球貧血の唯一の潜在的な治療法を提供しますが、関連するリスクのためにほとんど兆候がありません。手順。。